Sindromi Alström

Sindroma Alström është një sëmundje shumë e rrallë. Ajo përcillet nëpër familje (të trashëguara). Kjo sëmundje mund të çojë në verbëri, shurdhim, diabet dhe mbipesha.

Sindroma Alström trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit tuaj duhet të kalojnë një kopje të gjenit të dëmtuar (ALMS1) në mënyrë që ju të keni këtë sëmundje.

Unknownshtë e panjohur se si gjen i dëmtuar shkakton çrregullimin.

Gjendja është shumë e rrallë.

Simptomat e zakonshme të kësaj gjendje janë:

• Verbëria ose dëmtimi i rëndë i shikimit në foshnjëri
• Arna të errëta të lëkurës (acanthosis nigricans)
• Shurdhim
• Funksioni i zemrës i dëmtuar (kardiomiopatia), i cili mund të çojë në dështim të zemrës
• Mbipesha
• Dështimi progresiv i veshkave
• Rritja e ngadalësuar
• Simptomat e diabetit të fillimit të fëmijërisë ose tipit 2

Herë pas here, mund të ndodhë edhe e mëposhtme:

• Refluksi gastrointestinal
• Hipotiroidizmi
• Mosfunksionimi i mëlçisë
• Penisi i vogël

Një mjek i syve (okulist) do të ekzaminojë sytë. Personi mund të ketë shikim të zvogëluar.

Testet mund të bëhen për të kontrolluar:

• Nivelet e sheqerit në gjak (për të diagnostikuar hipergliceminë)
• Dëgjimi
• Funksioni i zemrës
• Funksioni i tiroides
• Nivelet e triglicerideve

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për këtë sindromë. Trajtimi për simptomat mund të përfshijë:

• Ilaçi i diabetit
• Aparate dëgjimi
• Ilaçi i zemrës
• Zëvendësimi i hormoneve tiroide

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Më poshtë ka të ngjarë të zhvillohen:

• Shurdhim
• Verbëri e përhershme
• Diabeti i tipit 2

Dështimi i veshkave dhe mëlçisë mund të përkeqësohet.

Komplikimet e mundshme janë:

• Komplikimet nga diabeti
• Sëmundja e arterieve koronare (nga diabeti dhe kolesteroli i lartë)
• Lodhje dhe gulçim (nëse nuk trajtohet funksioni i dobët i zemrës)

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të diabetit. Simptomat e zakonshme të diabetit janë rritja e etjes dhe urinimit. Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor nëse mendoni se fëmija juaj nuk mund të shohë ose dëgjojë normalisht.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Sindromat gjenetike të shoqëruara me mbipesha. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 28

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofitë e trashëgueshme kororioreinale. Në: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Atlasi i Retinës. Ed. 2 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 2

Torres VE, Harris PC. Sëmundjet cistike të veshkave. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 45