Sindroma Bassen-Kornzweig

Sindroma Bassen-Kornzweig është një sëmundje e rrallë që kalon nëpër familje. Personi nuk është në gjendje të thithë plotësisht yndyrnat dietike përmes zorrëve.

Sindroma Bassen-Kornzweig shkaktohet nga një defekt në një gjen që i thotë trupit të krijojë lipoproteina (molekulat e yndyrës të kombinuara me proteina). Defekti e bën të vështirë për trupin të tretet siç duhet yndyra dhe vitaminat thelbësore.

Simptomat përfshijnë:

• Vështirësitë e bilancit dhe koordinimit
• Lakimi i shtyllës kurrizore
• Vizioni i zvogëluar që përkeqësohet me kalimin e kohës
• Vonesa në zhvillim
• Mosarritja (rritja) në foshnjëri
• Dobësia e muskujve
• Koordinimi i dobët i muskujve që zakonisht zhvillohet pas moshës 10 vjeç
• Bark i dalë
• Fjalim i paqartë
• Anomalitë e jashtëqitjes, përfshirë jashtëqitjet yndyrore që duken me ngjyrë të zbehtë, jashtëqitjet e shkumëzuara dhe jashtëqitjet me erë të parregullt

Mund të ketë dëmtim të retinës së syrit (retiniti pigmentosa).

Testet që mund të bëhen për të ndihmuar në diagnostikimin e kësaj gjendje përfshijnë:

• Testi i gjakut i apolipoproteinës B
• Testet e gjakut për të kërkuar mangësi të vitaminave (vitamina të tretshme në yndyrë A, D, E dhe K)
• Keqformimi i "qelizave burr" të rruazave të kuqe (akantocitoza)
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Studime të kolesterolit
• Elektromiografia
• Provimi i syve
• Shpejtësia e përcjelljes nervore
• Analiza e mostrës së jashtëqitjes

Testimi gjenetik mund të jetë i disponueshëm për mutacione në MTP gjen

Trajtimi përfshin doza të mëdha të shtesave të vitaminave që përmbajnë vitamina të tretshme në yndyrë (vitamina A, vitamina D, vitamina E dhe vitamina K).

Rekomandohen gjithashtu suplemente të acidit linoleik.

Njerëzit me këtë gjendje duhet të flasin me një dietolog. Ndryshimet në dietë janë të nevojshme për të parandaluar problemet në stomak. Kjo mund të përfshijë kufizimin e marrjes së disa llojeve të yndyrës.

Shtesat e triglicerideve me zinxhir të mesëm merren nën mbikëqyrjen e një ofruesi të kujdesit shëndetësor. Ato duhet të përdoren me kujdes, sepse mund të shkaktojnë dëmtime të mëlçisë.

Sa mirë bën një person varet nga sasia e trurit dhe problemeve të sistemit nervor.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Verbëri
• Përkeqësimi mendor
• Humbja e funksionit të nervave periferikë, lëvizja e pakoordinuar (ataksia)

Telefononi siguruesin tuaj nëse foshnja ose fëmija juaj ka simptoma të kësaj sëmundjeje. Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen dhe rreziqet e trashëgimisë së saj dhe të mësojnë se si të kujdesen për personin.

Dozat e larta të vitaminave të tretshme në yndyrë mund të ngadalësojnë progresin e disa problemeve, siç janë dëmtimi i retinës dhe ulja e shikimit.

Abetalipoproteinemia; Akantocitoza; Mungesa e apolipoproteinës B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin në lipide. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 104

Shamir R. Çrregullimet e keqthithjes. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 364.