Recesive të lidhura me seksin

Sëmundjet e lidhura me seksin transmetohen përmes familjeve përmes njërit prej kromozomeve X ose Y. X dhe Y janë kromozome seksi.

Trashëgimia mbizotëruese ndodh kur një gjen jonormal nga njëri prind shkakton sëmundje, edhe pse gjeni i përputhshëm nga prindi tjetër është normal. Dominon anormalja.

Por në trashëgiminë recesive, të dy gjenet që përputhen duhet të jenë anormale për të shkaktuar sëmundje. Nëse vetëm një gjen në çift është anormal, sëmundja nuk ndodh ose është e lehtë. Dikush që ka një gjen jonormal (por pa simptoma) quhet bartës. Transportuesit mund të kalojnë gjenet anormale tek fëmijët e tyre.

Termi "recesiv i lidhur me seksin" më shpesh i referohet recesionit të lidhur me X.

Sëmundjet recesive të lidhura me X ndodhin më shpesh tek meshkujt. Meshkujt kanë vetëm një kromozom X.Një gjen i vetëm recesiv në atë kromozom X do të shkaktojë sëmundjen.

Kromozomi Y është gjysma tjetër e çiftit gjen XY tek mashkulli. Sidoqoftë, kromozomi Y nuk përmban shumicën e gjeneve të kromozomit X. Për shkak të kësaj, nuk e mbron mashkullin. Sëmundje të tilla si hemofilia dhe distrofia muskulore e Duchenne ndodhin nga një gjen recesiv në kromozomin X.

SKENART TIPIKE

Në çdo shtatzëni, nëse nëna është bartëse e një sëmundjeje të caktuar (ajo ka vetëm një kromozom jo normal X) dhe babai nuk është bartës i sëmundjes, rezultati i pritur është:

• 25% mundësi për një djalë të shëndetshëm
• 25% mundësi e një djali me sëmundje
• 25% mundësi për një vajzë të shëndetshme
• 25% mundësi e një vajze transportuese pa sëmundje

Nëse babai ka sëmundjen dhe nëna nuk është bartëse, rezultatet e pritshme janë:

• 50% mundësi për të pasur një djalë të shëndetshëm
• 50% shanse për të pasur një vajzë pa sëmundje e cila është bartëse

Kjo do të thotë se asnjë nga fëmijët e tij nuk do të tregonte në të vërtetë shenjat e sëmundjes, por tipari mund t'u kalonte nipërve të tij.

ÇRREGULLIMET RECESSIVE T-LIDHURA ME X Në Gratë

Femrat mund të marrin një çrregullim recesiv të lidhur me X, por kjo është shumë e rrallë. Do të kërkohet një gjen jonormal në kromozomin X nga secili prind, pasi një femër ka dy kromozome X. Kjo mund të ndodhë në dy skenarët më poshtë.

Në secilën shtatzëni, nëse nëna është bartëse dhe babai ka sëmundjen, rezultatet e pritshme janë:

• 25% mundësi për një djalë të shëndetshëm
• 25% mundësi e një djali me sëmundjen
• 25% mundësi e një vajze transportuese
• 25% mundësi e një vajze me sëmundje

Nëse nëna dhe babai kanë sëmundjen, rezultatet e pritshme janë:

• 100% mundësi që fëmija të ketë sëmundjen, qoftë djali apo vajza

Shanset e njërit prej këtyre dy skenarëve janë aq të ulëta sa sëmundjet recesive të lidhura me X ndonjëherë referohen si sëmundje vetëm për meshkuj. Sidoqoftë, kjo nuk është teknikisht e saktë.

Transportuesit femra mund të kenë një kromozom normal X që është joaktivizuar në mënyrë jonormale. Kjo quhet "antivizimi X i anuar". Këto femra mund të kenë simptoma të ngjashme me ato të meshkujve, ose mund të kenë vetëm simptoma të lehta.

Trashëgimia - recesive e lidhur me seksin; Gjenetikë - recesive e lidhur me seksin; X-i lidhur recesiv

• Gjenetikë

Feero GP, Zazove P, Chen F. Gjenomika klinike. Në: Rakel RE, Rakel DP, red. Libër shkollor i Mjekësisë Familjare. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 43

Gregg AR, Kuller JA. Gjenetika njerëzore dhe modelet e trashëgimisë. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 1

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mënyrat e trashëgimisë të lidhura me seksin dhe jotradicionale. Në: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, bot. Gjenetikë Mjekësore. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 5

Korf BR. Parimet e gjenetikës. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 35