Autosomal recesiv

Recesivi autosomal është një nga disa mënyrat se si një tipar, çrregullim ose sëmundje mund të përcillet nëpër familje.

Një çrregullim autosomal recesiv do të thotë që dy kopje të një gjeni jonormal duhet të jenë të pranishme në mënyrë që sëmundja ose tipari të zhvillohen.

Trashëgimia e një sëmundje, gjendje ose tipari specifik varet nga lloji i kromozomit që preket. Dy llojet janë kromozomet autosomale dhe kromozomet seksuale. Kjo gjithashtu varet nëse tipari është mbizotërues apo recesiv.

Një mutacion në një gjen në një nga 22 kromozomet e para joseksuale mund të çojë në një çrregullim autosomal.

Gjenet vijnë në çifte. Një gjen në secilën palë vjen nga nëna, dhe gjeni tjetër vjen nga babai. Trashëgimia recesive do të thotë që të dy gjenet në një çift duhet të jenë anormale për të shkaktuar sëmundje. Njerëzit me vetëm një gjen të dëmtuar në çift quhen transportues.Këta njerëz më shpesh nuk preken nga gjendja. Sidoqoftë, ata mund të kalojnë gjenin jonormal te fëmijët e tyre.

Shanset e trashëgimisë së një tipari

Nëse keni lindur nga prindër që të dy mbajnë të njëjtin gjen autosomal recesiv, keni një shans 1 në 4 të trashëgoni gjenin anormal nga të dy prindërit dhe të zhvilloni sëmundjen. Ju keni një shans prej 50% (1 në 2) të trashëgoni një gjen jonormal. Kjo do të të bënte transportues.

Me fjalë të tjera, për një fëmijë të lindur nga një çift që të dy mbartin gjenin (por nuk kanë shenja të sëmundjes), rezultati i pritur për secilën shtatzëni është:

• Një shans prej 25% që fëmija të lindë me dy gjene normale (normale)
• Një shans prej 50% që fëmija të lindë me një gjen normal dhe një gjen jonormal (bartës, pa sëmundje)
• Një shans prej 25% që fëmija të lindë me dy gjene anormale (në rrezik për sëmundjen)

Shënim: Këto rezultate nuk do të thotë që fëmijët patjetër do të jenë transportues ose do të preken rëndë.

Gjenetikë - autosomale recesive; Trashëgimia - autosomale recesive

• Autosomal recesiv
• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X
• Gjenetikë

Feero GP, Zazove P, Chen F. Gjenomika klinike. Në: Rakel RE, Rakel DP, red. Libër shkollor i Mjekësisë Familjare. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 43

Gregg AR, Kuller JA. Gjenetika njerëzore dhe modelet e trashëgimisë. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 1

Korf BR. Parimet e gjenetikës. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 35