Mostrimi i villus korionik

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) është një test që disa gra shtatzëna duhet ta kontrollojnë fëmijën e tyre për probleme gjenetike.

CVS mund të bëhet përmes qafës së mitrës (transcervikale) ose përmes barkut (transabdominal). Shkalla e abortit është pak më e lartë kur testi bëhet përmes qafës së mitrës.

Procedura transcervikale kryhet duke futur një tub të hollë plastik përmes vaginës dhe qafës së mitrës për të arritur placentën. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor përdor imazhe me ultratinguj për t'ju ndihmuar në drejtim të tubit në zonën më të mirë për marrjen e mostrave. Më pas hiqet një mostër e vogël e indeve të villus korionik (placentës).

Procedura transabdominal kryhet duke futur një gjilpërë përmes barkut dhe mitrës dhe në placentë. Ekografia përdoret për të ndihmuar në drejtimin e gjilpërës, dhe një sasi e vogël e indeve tërhiqet në shiringë.

Mostra vendoset në një pjatë dhe vlerësohet në një laborator. Rezultatet e testit zgjasin rreth 2 javë.

Ofruesi juaj do të shpjegojë procedurën, rreziqet e saj dhe procedurat alternative të tilla si amniocenteza.

Do t'ju kërkohet të nënshkruani një formular pëlqimi përpara kësaj procedure. Mund t'ju kërkohet të vishni një fustan spitali.

Në mëngjes të procedurës, mund t'ju kërkohet të pini lëngje dhe të përmbaheni nga urinimi. Bërja e kësaj mbush fshikëzën tuaj, e cila ndihmon ofruesin tuaj të shohë se ku ta drejtojë më mirë gjilpërën.

Tregoni ofruesit tuaj nëse jeni alergjik ndaj jodit ose butakëve, ose nëse keni ndonjë alergji tjetër.

Ekografia nuk dëmton. Një xhel i pastër, me bazë uji, aplikohet në lëkurën tuaj për t'ju ndihmuar në transmetimin e valëve të zërit. Një sondë dore e quajtur një dhënës zhvendoset më pas në zonën tuaj të barkut. Përveç kësaj, ofruesi juaj mund të ushtrojë presion në barkun tuaj për të gjetur pozicionin e mitrës tuaj.

Xheli do të ndjehet i ftohtë në fillim dhe mund të irritojë lëkurën tuaj nëse nuk lahet pas procedurës.

Disa gra thonë se mënyra vaginale ndjehet si një Pap-test me pak siklet dhe ndjenjë presioni. Mund të ketë një sasi të vogël të gjakderdhjes vaginale pas procedurës.

Një obstetër mund ta kryejë këtë procedurë në rreth 5 minuta, pas përgatitjes.

Testi përdoret për të identifikuar çdo sëmundje gjenetike tek fëmija juaj i palindur. Isshtë shumë i saktë dhe mund të bëhet shumë herët në një shtatzëni.

Problemet gjenetike mund të ndodhin në çdo shtatzëni. Sidoqoftë, faktorët e mëposhtëm rrisin rrezikun:

• Një nënë e moshuar
• Shtatzënitë e kaluara me probleme gjenetike
• Histori familjare e çrregullimeve gjenetike

Këshillimi gjenetik rekomandohet para procedurës. Kjo do t'ju lejojë të merrni një vendim të nxituar, të informuar në lidhje me opsionet për diagnozën para lindjes.

CVS mund të bëhet më shpejt në shtatzëni sesa amniocenteza, më shpesh në rreth 10 deri në 12 javë.

CVS nuk zbulon:

• Defektet e tubit nervor (këto përfshijnë kolonën kurrizore ose trurin)
• Papajtueshmëria Rh (kjo ndodh kur një grua shtatzënë ka gjak Rh-negativ dhe fëmija i saj i palindur ka gjak Rh-pozitiv)
• Defekte te lindjes
• Çështje që lidhen me funksionin e trurit, të tilla si autizmi dhe paaftësia intelektuale
  
  

Një rezultat normal do të thotë se nuk ka shenja të defekteve gjenetike tek foshnja në zhvillim. Edhe pse rezultatet e testit janë shumë të sakta, asnjë test nuk është 100% i saktë në testimin për problemet gjenetike në një shtatzëni.

Ky test mund të ndihmojë në zbulimin e qindra çrregullimeve gjenetike. Rezultatet anormale mund të vijnë për shkak të kushteve të ndryshme gjenetike, duke përfshirë:

• Sindroma Daun
• Hemoglobinopatitë
• Sëmundja Tay-Sachs

Bisedoni me ofruesin tuaj në lidhje me kuptimin e rezultateve tuaja specifike të testit. Pyesni ofruesin tuaj:

• Si mund të trajtohet gjendja ose defekti, gjatë ose pas shtatzënisë
• Çfarë nevojash të veçanta mund të ketë fëmija juaj pas lindjes
• Çfarë opsionesh të tjera keni në lidhje me mirëmbajtjen ose përfundimin e shtatzënisë tuaj

Rreziqet e CVS janë vetëm pak më të larta se ato të amniocentezës.

Komplikimet e mundshme përfshijnë:

• Gjakderdhje
• Infeksioni
• Abort (në deri në 1 në 100 gra)
• Papajtueshmëria Rh në nënën
• Prishja e membranave e cila mund të çojë në abort

Nëse gjaku juaj është Rh negativ, mund të merrni një ilaç të quajtur globulin imunitar Rho (D) (RhoGAM dhe marka të tjera) për të parandaluar papajtueshmërinë e Rh.

Ju do të merrni një ekografi pasuese 2 ose 4 ditë pas procedurës për t'u siguruar që shtatzënia juaj po vazhdon normalisht.

CVS; Shtatzënia - CVS; Këshillim gjenetik - CVS

• Mostrimi i villus korionik
• Kampionimi i villus korionik - seri

Cheng EY. Diagnoza para lindjes. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 18

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Shfaqja gjenetike dhe diagnoza gjenetike prenatale. Në: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrikë: Shtatzënitë normale dhe problemore. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 10

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostifikimi prental i çrregullimeve kongjenitale. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 32