Angioedema e trashëgueshme: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Cilat simptoma
• Shkaqet e mundshme
• Cilat komplikime mund të lindin
• Cila është diagnoza
• Si bëhet trajtimi
• Çfarë duhet të bëni gjatë shtatzënisë

Angioedema e trashëgueshme është një sëmundje gjenetike që shkakton simptoma të tilla si ënjtje në të gjithë trupin, dhe dhimbje të përsëritura të barkut që mund të shoqërohen me të përziera dhe të vjella. Në disa raste, ënjtja mund të ndikojë edhe në organe të tilla si pankreasi, stomaku dhe truri.

Në përgjithësi, këto simptoma shfaqen para moshës 6 vjeç dhe sulmet e ënjtjes zgjasin rreth 1 deri në 2 ditë, ndërsa dhimbja e barkut mund të zgjasë deri në 5 ditë. Sëmundja mund të mbetet për periudha të gjata pa shkaktuar probleme ose shqetësime për pacientin, derisa të shfaqen kriza të reja.

Angiedema e trashëguar është një sëmundje e rrallë, e cila mund të lindë edhe kur nuk është në familjen e këtij problemi, duke u klasifikuar në 3 lloje të angiedemës: tipi 1, tipi 2 dhe tipi 3, sipas proteinave të prekura në trup.

Cilat simptoma

Disa nga simptomat më të zakonshme të angioedemës janë ënjtja në të gjithë trupin, veçanërisht në fytyrë, duar, këmbë dhe organe gjenitale, dhimbje barku, të përziera, të vjella dhe, në raste më të rënda, ënjtje të organeve të tilla si pankreasi, stomaku dhe truri.

Shkaqet e mundshme

Angioedema shkaktohet nga një mutacion gjenetik në një gjen që prodhon një proteinë në lidhje me sistemin imunitar, duke çuar në shfaqjen e ënjtjes sa herë që aktivizohet sistemi imunitar i trupit.

Krizat mund të përkeqësohen gjithashtu në rast të traumës, stresit ose gjatë ushtrimeve fizike. Përveç kësaj, gratë janë më të ndjeshme ndaj krizave gjatë menstruacioneve dhe shtatzënisë.

Cilat komplikime mund të lindin

Komplikimi kryesor i angiedemës trashëgimore është ënjtja në fyt, e cila mund të shkaktojë vdekjen nga mbytja. Përveç kësaj, kur ndodh ënjtja e organeve të caktuara, sëmundja gjithashtu mund të dëmtojë funksionimin e saj.

Disa ndërlikime mund të ndodhin gjithashtu për shkak të efekteve anësore të barnave të përdorura për të kontrolluar sëmundjen dhe problemeve të tilla si:

• Shtim në peshë;
• Dhimbje koke;
• Ndryshimet në humor;
• Akne të rritura;
• Hipertensioni;
• Kolesterol i larte;
• Ndryshimet menstruale;
• Gjak në urinë;
• Probleme të mëlçisë.

Gjatë trajtimit, pacientët duhet të bëjnë teste të gjakut çdo 6 muaj për të vlerësuar funksionin e mëlçisë, dhe fëmijët duhet të bëjnë teste çdo 2 deri në 3 muaj, duke përfshirë një skanim me ultratinguj të barkut çdo 6 muaj.

Cila është diagnoza

Diagnostikimi i sëmundjes bëhet nga simptomat dhe një test gjaku që mat proteinën C4 në trup, e cila është në nivele të ulëta në rastet e angiedemës trashëgimore.

Përveç kësaj, mjeku mund të urdhërojë gjithashtu dozën sasiore dhe cilësore të C1-INH dhe mund të jetë e nevojshme të përsëriten testet gjatë një krize të sëmundjes.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i angiedemës trashëgimore bëhet në përputhje me ashpërsinë dhe shpeshtësinë e simptomave, dhe mund të përdoren medikamente të bazuara në hormone, të tilla si danazol, stanozolol dhe oxandrolone, ose mjete shëruese antifibrinolitike, të tilla si acidi epsilon-aminokaproik dhe acid traneksamik. krizat

Gjatë krizave, mjeku mund të rrisë dozën e ilaçeve dhe gjithashtu të rekomandojë përdorimin e ilaçeve për të luftuar dhimbjen e barkut dhe të përzierat.

Sidoqoftë, nëse kriza shkakton ënjtje në fyt, pacienti duhet të dërgohet menjëherë në dhomën e urgjencës, pasi ënjtja mund të bllokojë rrugët e frymëmarrjes dhe të parandalojë frymëmarrjen, e cila mund të çojë në vdekje.

Çfarë duhet të bëni gjatë shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, pacientët me angiedemë trashëgimore duhet të ndërpresin përdorimin e ilaçeve, mundësisht para se të mbeten shtatzënë, pasi ato mund të shkaktojnë keqformime në fetus. Nëse lindin kriza, trajtimi duhet të bëhet sipas udhëzimeve të mjekut.

Gjatë lindjes normale, fillimi i sulmeve është i rrallë, por kur ato shfaqen, ato zakonisht janë të rënda. Në rastin e lindjes me operacion, rekomandohet vetëm përdorimi i anestezisë lokale, duke shmangur anestezinë e përgjithshme.