Osteopetroza: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e osteopetrozës
• Shkaqet e osteopetrozës
• Si bëhet trajtimi

Osteopetroza është një sëmundje e rrallë e trashëgueshme osteometabolike në të cilën kockat janë më të dendura se normale, e cila është për shkak të një çekuilibri të qelizave përgjegjëse për procesin e formimit dhe thyerjes së kockave, duke nxitur një rritje të përgjithësuar të densitetit të kockave dhe duke rezultuar në shfaqjen e disa simptomave të tilla si kocka të brishta, vështirësi në të dëgjuar dhe ndryshime në zhvillimin neuronal, për shembull.

Trajtimi për osteopetrozën duhet të rekomandohet nga një ekip mjekësor që përfshin një pediatër, hematolog dhe ortoped dhe zakonisht rekomandohet transplantimi i palcës së kockave në mënyrë që të përmirësohet funksionimi i qelizave në lidhje me formimin e kockave.

Simptomat e osteopetrozës

Shenjat dhe simptomat e osteopetrozës mund të identifikohen shpejt pas lindjes, pasi është një sëmundje e lindur, ose mund të ketë shenja dhe simptoma vetëm në moshën e rritur. Karakteristika kryesore e osteopetrozës është rritja e densitetit të kockave, e cila mund të vërehet duke shqyrtuar densitometrinë e kockave.

Përveç kësaj, ekziston edhe një gjasë më e madhe e frakturave, pasi për shkak të mos rregullimit të qelizave përgjegjëse për procesin e formimit dhe shkatërrimit të kockave, kockat bëhen më të brishtë.

Simptomat e osteopetrozës lidhen me faktin se ka depozitim më të madh të materialit kockor në trup, i cili mund të rezultojë në ndryshime në të gjithë trupin, simptomat kryesore janë:

• Vizioni i paqartë;
• Vështirësia e dëgjimit;
• Infeksione të përsëritura të dhëmbëve dhe mishrave të dhëmbëve;
• Zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës, duke rezultuar në prodhimin e ndryshuar të qelizave të gjakut;
• Ndryshimi në zhvillimin neuronal;
• Vonesa në lindjen e dhëmbëve;
• Rritja e presionit intrakranial.

Diagnostikimi i osteopetrozës bëhet nga ortopedi përmes ekzaminimeve të imazhit siç janë rrezet X dhe densitometria e kockave, i cili është një ekzaminim i thjeshtë dhe pa dhimbje që synon të verifikojë densitetin e kockave të personit, duke lejuar të vlerësojë rrezikun e frakturave, për shembull. Kuptoni se çfarë është osteopetroza dhe si bëhet.

Sidoqoftë, për të konfirmuar llojin dhe ndërlikimet e osteopetrozës, mjeku mund të urdhërojë edhe teste të tjera diagnostikuese, të tilla si tomografi kompjuterike ose rezonancë magnetike për të vlerësuar praninë e lezioneve në disa organe si sytë dhe veshët, përveç testeve të gjakut.

Shkaqet e osteopetrozës

Osteopetroza shkaktohet nga defekte në një ose më shumë gjene përgjegjës për formimin dhe zhvillimin e osteoklasteve, të cilat janë qelizat që heqin indin e vjetër të kockave dhe e zëvendësojnë atë me një të ri, të shëndetshëm. Në varësi të origjinës së gjeneve të ndryshuara, lloji i osteopetrozës mund të ndryshojë:

• Osteopetroza malinje e fëmijërisë: fëmija ka sëmundjen që nga lindja për shkak të defekteve në gjenet e trashëguara nga babai dhe nëna;
• Osteopetroza e të rriturve: osteopetroza diagnostikohet vetëm në adoleshencë ose në moshë të rritur, duke u shkaktuar nga gjenet e ndryshuara të trashëguara vetëm nga babai ose nëna.

Në rastin e osteopetrozës së të rriturve, ndryshimi i gjeneve mund të shkaktohet edhe nga një mutacion, pa pasur nevojë të trashëgojmë ndryshimin nga prindërit.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për osteopetrozën duhet të drejtohet nga një ekip prej disa profesionistësh shëndetësorë, të tillë si pediatri, ortopedi, hematologu, endokrinologu dhe fizioterapisti.

Aktualisht, trajtimi më efektiv për osteopetrozën është transplantimi i palcës së kockave, pasi qelizat që janë të rregulluara prodhohen në atë organ. Kështu, gjatë kryerjes së transplantimit, është e mundur të rregullohet funksionimi i qelizave përgjegjëse për formimin dhe shkatërrimin e kockave, duke luftuar osteopetrozën. Kuptoni se si bëhet transplantimi i palcës kockore.

Megjithëse transplantimi i palcës së kockave është trajtimi i rekomanduar për shërimin e sëmundjes, trajtime të tjera mund të rekomandohen për të nxitur lehtësimin e simptomave, të tilla si:

• Injeksione me interferon gama-1b, i cili është një ilaç i aftë të vonojë zhvillimin e sëmundjes;
• Marrja e kalcitriolit, e cila është një formë aktive e vitaminës D që ndihmon për të stimuluar qelizat e kockave për tu zhvilluar normalisht dhe për të zvogëluar dendësinë e kockave;
• Gëlltitja e prednisonit, i cili është një hormon i ngjashëm me kortizonin që mund të përmirësojë prodhimin e qelizave mbrojtëse në trup, të cilat prodhohen në kocka;
• Seanca fizioterapie, pasi ato përmirësojnë aftësinë fizike të pacientit, duke ndihmuar në parandalimin e frakturave të kockave dhe përmirësimin e pavarësisë në disa aktivitete të përditshme.

Mjeku gjithashtu mund t'ju këshillojë që të konsultoheni me një nutricionist për të përshtatur dietën tuaj për të përfshirë ushqime që ndihmojnë në lehtësimin e zhvillimit të trupit dhe kockave, veçanërisht gjatë fëmijërisë.

Përveç kësaj, është e rëndësishme të bëhen vizita të rregullta te okulisti, otolaringologu dhe dentisti për të vlerësuar zhvillimin dhe shfaqjen e mundshme të disa lezioneve ose keqformimeve në sy, dhëmbë, hundë, veshë dhe fyt, për shembull.