Sëmundja Huntington: çfarë është, simptomat, shkaku dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Shkaku i sëmundjes Huntington
• Si bëhet trajtimi

Sëmundja Huntington, e njohur gjithashtu si korea e Huntington, është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton mosfunksionim të lëvizjes, sjelljes dhe aftësisë për të komunikuar. Simptomat e kësaj sëmundjeje janë progresive, dhe mund të fillojnë midis moshës 35 dhe 45 vjeç, dhe diagnostikimi në fazat e hershme është më i vështirë për shkak të faktit se simptomat janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera.

Sëmundja Huntington nuk ka shërim, por ka mundësi trajtimi me ilaçe që ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës, të cilat duhet të përshkruhen nga neurologu ose psikiatri, të tilla si ilaqet kundër depresionit dhe anksolitikët, për të përmirësuar depresionin dhe ankthin, ose Tetrabenazine, për të të përmirësojë ndryshimet në lëvizje dhe sjellje.

Simptomat kryesore

Simptomat e sëmundjes Huntington mund të ndryshojnë nga personi në person, dhe mund të përparojnë më shpejt ose të jenë më intensive në varësi të kryerjes ose jo të trajtimit. Simptomat kryesore që lidhen me sëmundjen e Huntington janë:

• Lëvizje të shpejta të pavullnetshme, të quajtura kore, të cilat fillojnë të vendosen në një anëtar të trupit, por që, me kalimin e kohës, prekin pjesë të ndryshme të trupit.
• Vështirësi për të ecur, folur dhe shikuar, ose ndryshime të tjera të lëvizjes;
• Ngurtësi ose dridhje të muskujve;
• Ndryshimet e sjelljes, me depresion, tendencë vetëvrasjeje dhe psikozë;
• Ndryshimet e kujtesës, dhe vështirësitë për të komunikuar;
• Vështirësi në të folur dhe gëlltitje, duke rritur rrezikun e mbytjes.

Përveç kësaj, në disa raste mund të ketë ndryshime në gjumë, humbje e paqëllimshme e peshës, ulje ose paaftësi për të kryer lëvizje vullnetare. Korea është një lloj çrregullimi që karakterizohet nga të qenit i shkurtër, si spazma, i cili mund të bëjë që kjo sëmundje të ngatërrohet me çrregullime të tjera, të tilla si goditja, parkinsoni, sindroma Tourette ose të konsiderohet si pasojë e përdorimit të disa ilaçeve.

Prandaj, në prani të shenjave dhe simptomave ndoshta treguese të sindromës Huntington, veçanërisht nëse ka një histori familjare të sëmundjes, është e rëndësishme të konsultoheni me mjekun e përgjithshëm ose neurologun në mënyrë që një vlerësim i shenjave dhe simptomave të paraqitura nga personi të jetë të bëra, si dhe testet e imazheve të performancës të tilla si tomografia e kompjuterizuar ose rezonanca magnetike dhe testimi gjenetik për të konfirmuar ndryshimin dhe për të filluar trajtimin.

Shkaku i sëmundjes Huntington

Sëmundja Huntington ndodh për shkak të një ndryshimi gjenetik, i cili përcillet në një mënyrë të trashëguar dhe që përcakton një degjenerim të rajoneve të rëndësishme të trurit. Ndryshimi gjenetik i kësaj sëmundjeje është i tipit mbizotërues, që do të thotë se mjafton të trashëgosh gjenin nga një prej prindërve për të qenë në rrezik të zhvillimit të tij.

Kështu, si pasojë e ndryshimit gjenetik, prodhohet një formë e ndryshuar e një proteine, e cila rezulton në vdekjen e qelizave nervore në disa pjesë të trurit dhe favorizon zhvillimin e simptomave.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i sëmundjes Huntington duhet të bëhet nën drejtimin e neurologut dhe psikiatrit, i cili do të vlerësojë praninë e simptomave dhe do të drejtojë përdorimin e ilaçeve për të përmirësuar cilësinë e jetës së personit. Kështu, disa prej barnave që mund të indikohen janë:

• Ilaçet që kontrollojnë ndryshimet e lëvizjes, të tilla si Tetrabenazine ose Amantadine, pasi ato veprojnë në neurotransmetuesit në tru për të kontrolluar këto lloje ndryshimesh;
• Ilaçe që kontrollojnë psikozën, të tilla si Clozapine, Quetiapine ose Risperidone, të cilat ndihmojnë në uljen e simptomave psikotike dhe ndryshimeve të sjelljes;
• Ilaqet kundër depresionit, të tilla si Sertraline, Citalopram dhe Mirtazapine, të cilat mund të përdoren për të përmirësuar gjendjen shpirtërore dhe për të qetësuar njerëzit që janë shumë të trazuar;
• Stabilizuesit e humorit, të tilla si Carbamazepine, Lamotrigine dhe acid Valproic, të cilat tregohen për të kontrolluar impulset e sjelljes dhe detyrimet.

Përdorimi i ilaçeve nuk është gjithmonë i nevojshëm, duke u përdorur vetëm në prani të simptomave që shqetësojnë personin. Përveç kësaj, kryerja e aktiviteteve rehabilituese, të tilla si terapi fizike ose terapi në punë, janë shumë të rëndësishme për të ndihmuar në kontrollimin e simptomave dhe përshtatjen e lëvizjeve.