Diabeti Nefrogjenik Insipidus (NDI)

Përmbajtje

• Whatfarë është diabeti nefrogjenik insipidus?
• Cilat janë simptomat e diabetit nefrogjenik insipidus?
• Simptomat te foshnjat
• Simptomat te fëmijët e vegjël
• Simptomat te fëmijët e moshuar
• Simptomat tek të rriturit
• Whatfarë shkakton diabeti nefrogjenik insipidus?
• Llojet e diabetit nefrogjenik insipidus
• Fituar NDI
• NDI gjenetike
• Si diagnostikohet diabeti nefrogjenik insipidus?
• Si trajtohet diabeti nefrogjenik insipidus?
• Ndryshimet e dietës
• medikamente
• desmopresine
• Diuretikët dhe ilaçet josteroide anti-inflamatore (NSAIDs)
• diuretics
• NSAIDS
• Cila është pamja?

Whatfarë është diabeti nefrogjenik insipidus?

Diabeti naftogjenik insipidus (NDI) është një sëmundje e rrallë që shfaqet kur veshkat nuk janë në gjendje të përqendrojnë urinën. Në shumicën e njerëzve, trupi balancon lëngjet që ju pini me sasinë e urinës që ekskretoni, ose dëboni, nga trupi juaj. Sidoqoftë, njerëzit me NDI prodhojnë sasi të tepërt të urinës. Kjo është një gjendje e njohur si poliuria dhe shkakton etje të pangopshme, ose polidipsi.

NDI ndodh kur ekuilibri midis marrjes së lëngjeve dhe ekskretimit të urinës është ndërprerë. NDI mund të shkaktojë dehidrim, ndër ndërlikime të tjera, kështu që është e rëndësishme të bisedoni me një mjek nëse po përjetoni simptoma. NDI mund të jetë fatale nëse nuk merrni trajtim për të. Sa më parë të merrni diagnozën, aq më mirë do të jetë perspektiva juaj.

NDI nuk ka lidhje me diabetin mellitus, i cili njihet më shpesh si diabeti.

Cilat janë simptomat e diabetit nefrogjenik insipidus?

Simptomat e NDI ndryshojnë me moshën. Foshnjat janë prekur rëndë, por simptomat mund të ngjajnë shumë çrregullime të tjera. Ndërsa fëmijët rriten, simptomat bëhen më të njohshme. Nëse nuk bëhet një diagnozë, simptomat mund të bëhen aq të rënda sa të jenë kërcënuese për jetën. Ju duhet të vizitoni mjekun tuaj sa më shpejt të jetë e mundur nëse po përjetoni simptoma të NDI.

Simptomat te foshnjat

Simptomat tek foshnjat mund të përfshijnë:

• pelena të tepërta të lagura
• të vjella
• ethet e përsëritura që nuk kanë asnjë shkak të njohur
• kapsllëk

Simptomat te fëmijët e vegjël

Simptomat te fëmijët e vegjël mund të përfshijnë:

• bedwetting
• vështirësi në trajnimin e tualetit
• një dështim për të lulëzuar
• konfuzion mendor për shkak të dehidrimit

Simptomat te fëmijët e moshuar

Fëmijët dhe adoleshentët e moshuar mund të shfaqin simptoma që përfshijnë:

• prodhim i lartë i urinës
• gjumi i shqetësuar dhe lodhja nga urinimi gjatë natës
• pesha e ulët e trupit për shkak të preferimit të ujit në ushqim
• një dështim për të lulëzuar

Simptomat tek të rriturit

Simptomat më të zakonshme të përjetuara nga të rriturit përfshijnë:

• etja e tepruar
• urinim i tepërt
• urinim i shpeshtë gjatë natës

Simptomat e rralla dhe potencialisht fatale përfshijnë shokun hipovolemik dhe konfiskimet hipnatremike.

Tronditja hipovolemike mund të ndodhë kur dehidrimi i rëndë rezulton që të mos ketë gjak të mjaftueshëm që zemra juaj të pompojë.Kjo gjendje mund të rezultojë në vdekje nëse nuk merrni trajtim për të.

Konfiskimet hipnatremike ndodhin kur ekzistojnë nivele jashtëzakonisht të larta të natriumit në gjak për shkak të mungesës së ujit në trup. Kjo gjendje mund të rezultojë në vdekje nëse nuk merrni trajtim për të.

Whatfarë shkakton diabeti nefrogjenik insipidus?

Balanca midis konsumit të lëngjeve dhe sekretimit të urinës në trup rregullohet nga një hormon i quajtur vazopressin, ose hormoni antidiuretik (ADH). Kur konsumimi i lëngjeve është i ulët, niveli i ADH i trupit rritet dhe sinjalizon veshkat për të bërë më pak urinë. Nga ana tjetër, kur marrja e lëngjeve është e lartë, nivelet e ADH zvogëlohen dhe shkaktojnë që veshkat të krijojnë më shumë urinë. Mbetjet dhe uji i tepërt në gjak filtrohet përmes veshkave, të cilat pastaj ruajnë mbeturinat e lëngshme ose urinën në fshikëz.

Kur ADH nuk funksionon normalisht, qoftë për shkak të një gjendje mjekësore, ilaçe ose gjenetikë, veshkat tuaja nuk përqendrojnë urinën tuaj si duhet. Kjo do të thotë që ju do të urinoni shumë ujë jashtë trupit tuaj. Një sërë faktorësh mund të ndikojnë në rregullimin e trupit tuaj të ADH dhe të shkaktojnë NDI.

Llojet e diabetit nefrogjenik insipidus

NDI mund të fitohet ose gjenetike, në varësi të asaj që e shkakton atë.

Fituar NDI

Fituar NDI rezulton ose nga përdorimi i disa ilaçeve ose nga gjendja e caktuar mjekësore. Format më të fituara të NDI rrjedhin nga përdorimi i ilaçeve. Ilaçet që mund të shkaktojnë NDI të fituar përfshijnë:

• litium (përdorim afatgjatë): një ilaç që përdoret për të trajtuar çrregullimin bipolar dhe kushte të tjera mendore
• demeklociklin: një antibiotik
• rifampin: një antibiotik që përdoret për trajtimin e tuberkulozit
• foscarnet: një ilaç antiviral që përdoret për trajtimin e herpesit
• cidofovir: një ilaç antiviral që përdoret për të trajtuar infeksionet e syve te njerëzit me HIV
• ifosfamide: një ilaç kimioterapie
• ofloxacin: një antibiotik që përdoret për trajtimin e infeksioneve të veshit
• orlistat: një ilaç për humbje peshe
• didanosine (Videx): një ilaç antiretroviral që përdoret për trajtimin e HIV

Disa gjendje mjekësore që prekin mineralet në trup ose shkaktojnë dëmtimin e organeve janë gjithashtu të lidhura me NDI. Këto kushte mjekësore ndërhyjnë në funksionimin normal të ADH dhe mund të shkaktojnë NDI të fituar. Kushtet që mund të çojnë në NDI përfshijnë:

• hiperkalcemia, ose shumë kalcium në gjak
• sëmundje kronike në veshka, e cila mund të ndodhë për shkak të një sërë shkaqesh, duke përfshirë presionin e lartë të gjakut dhe diabetin
• sëmundja polikistike e veshkave, e cila është një gjendje në të cilën cistat rriten në veshka dhe mund të krijojnë bllok në rrjedhën e urinës
• hipokalemia, ose niveli i kaliumit në gjak që është shumë i ulët

Shtatzënia është gjithashtu një shkak i mundshëm.

Forma të buta mund të ndodhin edhe tek të moshuarit, tek ata që janë të sëmurë dhe te njerëzit me sëmundje akute të veshkave sepse trupi nuk mund të përqendrojë urinën gjithashtu në këto kushte. NDI i fituar është më i zakonshëm tek të rriturit sesa tek fëmijët.

NDI gjenetike

NDI gjenetike ndodh për shkak të mutacioneve gjenetike, të cilat kalohen nëpër familje. Mutacionet janë gabime ose dëmtime që shkaktojnë një ndryshim në gjenet e një personi. Këto mutacione mund të ndërhyjnë në funksionimin normal të ADH.

NDI gjenetike ndodh për shkak të një mutacioni në AVPR2 ose AQP2. Rreth 90 përqind e rasteve të NDI të trashëguar janë për shkak të mutacioneve në gjenin AVPR2.

Mutacionet e gjenit AVPR2 janë çrregullime recesive të lidhura me X. Kjo do të thotë që defekti i gjenit është në kromozomin X. Meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Nëse trashëgojnë një kromozom X me mutacionin gjen nga nëna e tyre, ata do të kenë sëmundjen. Për shkak se femrat kanë dy kromozome X, ato do të fitojnë sëmundjen vetëm nëse të dy kromozomet e tyre X kanë mutacionin gjen.

Një përqindje më e vogël e NDI gjenetike është shkaktuar nga mutacionet në gjenin AQP2, të cilat mund të jenë ose autosomale recesive ose mbizotëruese. Autosomal recesiv do të thotë që një person duhet të marrë një kopje të gjenit jonormal nga secili prind për të zhvilluar NDI. Më rrallë, AQP2 është autosomal mbizotërues, që do të thotë se të kesh një kopje të gjenit mutant mund të shkaktojë NDI.

NDI gjenetike ka tendencë të diagnostikohet te fëmijët.

Si diagnostikohet diabeti nefrogjenik insipidus?

Shtë e rëndësishme të merrni një diagnozë të hershme të NDI për të parandaluar komplikimet që kërcënojnë jetën. Testet do të përcaktojnë nëse veshkat tuaja po bëjnë një punë të mirë për të ruajtur sasinë e duhur të lëngjeve në trupin tuaj duke rregulluar vëllimin dhe përqendrimin e urinës tuaj. Simptomat e NDI e vështirësojnë diagnozën në fëmijëri. Mjekët përdorin testet e urinës dhe të gjakut për t'i ndihmuar ata të bëjnë një diagnozë.

Llojet e testeve të urinës përfshijnë si më poshtë:

• Testi i poliurisë mat prodhimin e urinës 24-orëshe përmes grumbullimit të drejtpërdrejtë.
• Testi i parë i mëngjesit mat peshën specifike, ose densitetin e urinës, si dhe çdo kimikate të pranishme.
• Testet e matjes matin pH dhe përqendrimin e urinës, si dhe nivelet e proteinave të natriumit, kaliumit, klorurit dhe kreatininës.

Teste të tjera për NDI përfshijnë:

• një MRI për të vlerësuar madhësinë e veshkës suaj dhe për të kërkuar ndonjë anomali anatomike
• Sonografia renale për të përjashtuar çrregullimet e veshkave dhe të kërkoni dëmtime afatgjata
• testet e gjakut për të matur nivelet e natriumit, kaliumit, klorurit, ure dhe kreatinë në gjakun tuaj

Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë një provë të privimit të ujit. Vetëm ekipe të njohura mjekësore kryejnë këtë test pasi është potencialisht kërcënues për jetën. Testi përfshin të përmbahen nga uji i pijshëm për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në sasinë e urinës që lëshoni.

Si trajtohet diabeti nefrogjenik insipidus?

Në format akute dhe të fituara të NDI, trajtimi shpesh përqendrohet në korrigjimin e shkakut themelor, të tilla si ndërprerja e një ilaçi që shkaktoi NDI. Në raste të tjera, medikamentet rregullojnë mekanizmin e etjes dhe sasinë e urinës së lëshuar.

Ndryshimet e dietës

Linja e parë e trajtimit është shpesh një ndryshim në dietë. Mjekët zakonisht do të rekomandojnë një dietë me proteina të ulët me natrium të ulët tek të rriturit. Këto ndryshime në dietë duhet të ndihmojnë në uljen e prodhimit të urinës.

medikamente

Nëse ndryshimet në dietë nuk ndihmojnë në uljen e prodhimit të urinës, mjeku juaj mund të rekomandojë ilaçe:

desmopresine

Desmopressina është një formë sintetike e ADH që mund të përdoret për të trajtuar NDI jogenetike.

Diuretikët dhe ilaçet josteroide anti-inflamatore (NSAIDs)

NSAIDs dhe diuretikët tiazidë mund të ndihmojnë në trajtimin e NDI. Sidoqoftë, të dy medikamentet konsiderohen përdorimi i ilaçeve pa etiketa. Përdorimi i drogës nga etiketa nënkupton që një ilaç që është aprovuar nga FDA për një qëllim, përdoret për një qëllim tjetër që nuk është aprovuar. Sidoqoftë, një mjek ende mund ta përdorë ilaçin për atë qëllim. Kjo për shkak se FDA rregullon testimin dhe miratimin e ilaçeve, por jo se si mjekët përdorin ilaçe për të trajtuar pacientët e tyre. Pra, mjeku juaj mund të përshkruaj një ilaç, megjithatë ata mendojnë se është më i miri për kujdesin tuaj.

Diuretikët dhe NSAID veprojnë me mekanizma të ndryshëm për të rritur sasitë e natriumit dhe ujit që janë reabsorbuar nga veshkat. Këto ndryshime ulin vëllimin e urinës.

diuretics

Diuretikët mund të ndihmojnë në rregullimin e sasisë së ujit nga trupi juaj në urinë. Diuretikët tiazid veprojnë duke rritur sasinë e ujit dhe natriumit të reabsorbuar nga veshka, gjë që zvogëlon vëllimin e urinës.

NSAIDS

NSAIDS, siç është indometacina, mund të zvogëlojë prodhimin e urinës tek njerëzit me NDI.

Cila është pamja?

Fëmijët që kanë NDI dhe nuk mjekohen për të mund të mos rriten siç duhet. Në raste të rënda, ata mund të pësojnë vonesa të zhvillimit dhe paaftësi intelektuale nga dehidratimi i vazhdueshëm.

Pa trajtim, NDI mund të çojë në vdekje nga komplikimet e dehidrimit. Pikëpamja është e mirë për ata që marrin trajtim dhe ilaçet mund të ndihmojnë në mbajtjen e shëndetit tuaj të qëndrueshëm.