Sëmundja e fabrikës

Përmbajtje

• Simptomat e sëmundjes së Fabry
• Diagnostikimi i sëmundjes Fabry
• Trajtimi për sëmundjen Fabry

Sëmundja Fabry është një sindromë e rrallë kongjenitale që shkakton grumbullimin jo normal të yndyrës në enët e gjakut, duke shkaktuar zhvillimin e simptomave të tilla si dhimbje në duar dhe këmbë, ndryshime në sy ose njolla të lëkurës, për shembull.

Në përgjithësi, simptomat e sëmundjes Fabry shfaqen gjatë fëmijërisë, por në disa raste, sëmundja mund të diagnostikohet vetëm gjatë moshës madhore, kur fillon të shkaktojë ndryshime në funksionimin e veshkave ose zemrës.

Sëmundja Fabry nuk ka shërim, por mund të kontrollohet me përdorimin e disa ilaçeve për të parandaluar zhvillimin e simptomave dhe shfaqjen e komplikimeve, siç janë problemet me veshkat ose goditja në tru.

Simptomat e sëmundjes së Fabry

Simptomat e sëmundjes Fabry mund të shfaqen herët në fëmijëri dhe përfshijnë:

• Dhimbje ose ndjesi djegieje në duar dhe këmbë;
• Njolla të kuqe të errëta në lëkurë;
• Ndryshimet në sy që nuk ndikojnë në shikimin;
• Dhimbje barku;
• Ndryshimi i tranzitit të zorrëve, veçanërisht pas ngrënies;
• Dhimbje në shpinë, veçanërisht në rajonin e veshkave.

Përveç këtyre simptomave, sëmundja e Fabry mund të provokojë gjatë viteve shenja të tjera që lidhen me lezione progresive të shkaktuara në disa organe, të tilla si sytë, zemra ose veshkat, për shembull.

Diagnostikimi i sëmundjes Fabry

Diagnostikimi i sëmundjes Fabry mund të bëhet përmes testeve të gjakut për të vlerësuar sasinë e enzimës përgjegjëse për eliminimin e yndyrës së tepërt që grumbullohet në venat. Kështu, kur kjo vlerë është e ulët, mjeku mund të dyshojë në sëmundjen e Fabry dhe të urdhërojë një test të ADN-së për të identifikuar saktë sëmundjen.

Trajtimi për sëmundjen Fabry

Trajtimi për sëmundjen e Fabry ndihmon për të kontrolluar shfaqjen e simptomave dhe për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve, dhe mund të bëhet me:

• Carbamazepine: ndihmon për të zvogëluar ndjesinë e dhimbjes ose djegies;
• Metoklopramid: ul funksionin e zorrëve, duke parandaluar ndryshimet në tranzitin e zorrëve;
• Mjetet juridike antikoagulante, të tilla si Aspirina ose Warfarin: e bëjnë gjakun më të hollë dhe parandalojnë shfaqjen e mpiksjeve që mund të shkaktojnë goditje në tru.

Përveç këtyre mjeteve, mjeku mund të përshkruajë edhe mjete për presionin e lartë të gjakut, të tilla si Captopril ose Atenolol, pasi ato parandalojnë zhvillimin e dëmtimit të veshkave dhe parandalojnë shfaqjen e komplikimeve në këto organe.