Sëmundja Wilson: simptomat, diagnoza dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e Sëmundjes Wilson
• Si bëhet diagnoza
• Si të trajtohet

Sëmundja Wilson është një sëmundje e rrallë gjenetike, e shkaktuar nga paaftësia e trupit për të metabolizuar bakrin, duke bërë që bakri të grumbullohet në tru, veshka, mëlçi dhe sy, duke shkaktuar dehje tek njerëzit.

Kjo sëmundje është e trashëguar, domethënë kalon nga prindërit te fëmijët, por zbulohet vetëm, në përgjithësi, midis moshës 5 dhe 6 vjeç, kur fëmija fillon të shfaqë simptomat e para të helmimit të bakrit.

Sëmundja Wilson nuk ka shërim, megjithatë, ka ilaçe dhe procedura që mund të ndihmojnë në zvogëlimin e grumbullimit të bakrit në trup dhe simptomat e sëmundjes.

Simptomat e Sëmundjes Wilson

Simptomat e sëmundjes Wilson zakonisht shfaqen nga mosha 5 vjeç dhe ndodhin për shkak të depozitimit të bakrit në pjesë të ndryshme të trupit, kryesisht në tru, mëlçi, kornea dhe veshka, nga të cilat kryesore janë:

• Çmenduri;
• Psikoza;
• Dridhje;
• Deluzione ose konfuzion;
• Vështirësia në ecje;
• Lëvizje të ngadalta;
• Ndryshimet në sjellje dhe personalitet;
• Humbja e aftësisë për të folur;
• Hepatiti;
• Dështimi i mëlçisë;
• Dhimbje barku;
• Cirroza;
• Verdhëz;
• Gjak në të vjella;
• Gjakderdhje ose mavijosje;
• Dobësi.

Një karakteristikë tjetër e zakonshme e sëmundjes Wilson është shfaqja e unazave të kuqe ose kafe në sy, të quajtur shenja Kayser-Fleischer, që rezultojnë nga akumulimi i bakrit në atë vend. Isshtë gjithashtu e zakonshme në këtë sëmundje të tregosh kristale bakri në veshka, duke çuar në formimin e gurëve në veshka.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i sëmundjes Wilson bëhet përmes vlerësimit të simptomave nga mjeku dhe rezultateve të disa testeve laboratorike. Testet më të kërkuara që konfirmojnë diagnozën e sëmundjes Wilson janë urina 24-orëshe, në të cilën vërehet një përqendrim i lartë i bakrit dhe matja e ceruloplasminës në gjak, e cila është një proteinë e prodhuar nga mëlçia dhe normalisht lidhet me bakrin të ketë funksion. Kështu, në rastin e sëmundjes Wilson, ceruloplasmina gjendet në përqendrime të ulëta.

Përveç këtyre testeve, mjeku mund të kërkojë një biopsi të mëlçisë, në të cilën vërehen karakteristikat e cirrozës ose steatozës hepatike.

Si të trajtohet

Trajtimi i sëmundjes Wilson synon të zvogëlojë sasinë e bakrit të akumuluar në trup dhe të përmirësojë simptomat e sëmundjes. Ka ilaçe që mund të merren nga pacientët, pasi ato lidhen me bakrin, duke ndihmuar në eliminimin e tij përmes zorrëve dhe veshkave, të tilla si Penicillamine, Melamina Triietileni, acetati i zinkut dhe shtesat e vitaminës E, për shembull.

Përveç kësaj, është e rëndësishme të shmangni konsumimin e ushqimeve që janë burime bakri, të tilla si çokollata, fruta të thata, mëlçi, ushqim deti, kërpudha dhe arra, për shembull.

Në raste më të rënda, veçanërisht kur ka përfshirje të madhe të mëlçisë, mjeku mund të tregojë se keni një transplant të mëlçisë. Shikoni si është shërimi pas një transplantimi të mëlçisë.