Sindromi Daun: Faktet, Statistikat dhe Ju

Përmbajtje

• Demografia
• Do vit, rreth 6,000 bebe lindin me sindromën Daun në Shtetet e Bashkuara
• Sindromi Daun është sëmundja më e zakonshme kromozomale në Shtetet e Bashkuara
• Ekzistojnë tre lloje të ndryshme të sindromës Daun
• Bebet e çdo race mund të kenë sindromën Daun
• shkaqet
• Njerëzit me sindromën Daun kanë një kromozom shtesë
• Mosha e nënës është i vetmi faktor i caktuar rreziku për sindromën Daun
• Sindromi Daun është një gjendje gjenetike, por nuk është e trashëgueshme
• Gratë që kanë pasur një fëmijë me sindromën Daun kanë një shans të rritur për të pasur një fëmijë tjetër me gjendje
• Të jetosh me sindromën Daun
• Njerëzit me sindromën Daun mund të kenë një sërë ndërlikimesh
• Simptomat e sindromës Daun nuk janë të njëjta për secilin person
• Njerëzit me sindromën Daun mund të punojnë por shpesh kanë punë që shfrytëzojnë aftësitë e tyre
• Kujdesi për dikë me sindromën Daun
• Numri i foshnjeve të lindura me sindromën Daun që vdesin para ditëlindjes së tyre të parë po bie <
• Mosha mesatare e mbijetesës vazhdon të rritet
• Ndërhyrja e hershme është thelbësore
• Gjysma e të rriturve më të moshuar me sindromën Daun do të zhvillojnë humbje të kujtesës
• Takeaway

Sindromi Down ndodh kur një fëmijë zhvillon një kopje shtesë të kromozomit të 21-të gjatë shtatëzanisë, duke rezultuar në simptoma tregimi. Këto shenja dhe simptoma dalluese mund të përfshijnë veçori të njohura të fytyrës, përveç vështirësive zhvillimore dhe intelektuale.

Të interesuar të mësosh më shumë? Ne kemi përpiluar disa fakte dhe statistika në lidhje me sindromën Daun më poshtë.

Demografia

Do vit, rreth 6,000 bebe lindin me sindromën Daun në Shtetet e Bashkuara

Një në çdo 700 foshnje të lindur në Shtetet e Bashkuara vlerësohet të ketë gjendje.

Incidenca e vlerësuar e sindromës Daun është midis 1 në 1.000 në 1 në 1,100 lindje të gjalla në të gjithë botën, sipas Organizatës Botërore të Shëndetit.

Sindromi Daun është sëmundja më e zakonshme kromozomale në Shtetet e Bashkuara

Megjithëse sindromi Down është çrregullimi gjenetik kromozomik që ndodh më shpesh, mënyra se si paraqitet gjendja në secilin person do të ndryshojë.

Disa njerëz do të kenë probleme të buta deri të moderuara intelektuale dhe zhvillimore, ndërsa të tjerët mund të kenë komplikime më të rënda.

E njëjta gjë vlen edhe për shëndetin, ku disa njerëz me sindromën Daun mund të jenë të shëndetshëm, ndërsa të tjerët mund të kenë një sërë ndërlikimesh të lidhura me shëndetin, siç janë defektet në zemër.

Ekzistojnë tre lloje të ndryshme të sindromës Daun

Ndërsa gjendja mund të mendohet si një sindromë njëjës, në të vërtetë ekzistojnë tre lloje të ndryshme.

Trisomia 21, ose mos funksionimi, është më i zakonshmi. Ajo përbën 95 përqind të të gjitha rasteve.

Dy llojet e tjera quhen Translocation dhe mosaicism. Pavarësisht nga cili tip ka një person, të gjithë me sindromën Daun kanë një palë shtesë kromozomi 21.

Bebet e çdo race mund të kenë sindromën Daun

Sindroma Down nuk ndodh në një garë më shumë se një tjetër.

Sidoqoftë, në Shtetet e Bashkuara, foshnjat e zeza ose afrikano-amerikane me sindromën Daun kanë një shans më të ulët për të mbijetuar përtej vitit të parë të jetës në krahasim me foshnjat e bardha me gjendjen, sipas CDC. Arsyet pse nuk janë të qarta.

shkaqet

Njerëzit me sindromën Daun kanë një kromozom shtesë

Bërthama e një qelize tipike përmban 23 palë kromozome, ose 46 kromozome totale. Secila prej këtyre kromozomeve përcakton diçka për ju, nga ngjyra e flokëve tuaj deri tek seksi juaj.

Njerëzit me sindromën Daun kanë një kopje shtesë ose kopje të pjesshme të kromozomit 21.

Mosha e nënës është i vetmi faktor i caktuar rreziku për sindromën Daun

Tetëdhjetë përqind e fëmijëve me ose trizominë 21 ose me sindromën e mozaikizmit lindin nëna që janë më të reja se 35 vjeç. Gratë e reja kanë bebe më shpesh, kështu që numri i foshnjave me sindromën Daun është më i lartë në atë grup.

Megjithatë, nënat që janë më të vjetër se 35 ka më shumë të ngjarë të kenë një fëmijë të prekur nga gjendja.

Sipas Shoqatës Kombëtare të Sindromës Daun, një grua 35-vjeçare ka afërsisht 1 në 350 mundësi për të konceptuar një fëmijë me sindromën Daun.Kjo shans rritet gradualisht në 1 në 100 në moshën 40 vjeç dhe afërsisht 1 në 30 në moshën 45 vjeç.

Sindromi Daun është një gjendje gjenetike, por nuk është e trashëgueshme

As trisomia 21 dhe as mozaikizmi nuk trashëgohen nga një prind. Këto raste të sindromës Daun janë rezultat i një ngjarje të rastit të ndarjes së qelizave gjatë zhvillimit të foshnjës.

Por një e treta e rasteve të translokimit janë të trashëgueshme, që përbëjnë rreth 1 përqind të të gjitha rasteve të sindromës Daun. Kjo do të thotë se materiali gjenetik që mund të çojë në sindromën Daun, kalohet nga prindi tek fëmija.

Të dy prindërit mund të jenë bartës të gjeneve të sindromës shndërruese pa treguar shenja ose simptoma të sindromës Daun.

Gratë që kanë pasur një fëmijë me sindromën Daun kanë një shans të rritur për të pasur një fëmijë tjetër me gjendje

Nëse një grua ka një fëmijë me gjendje, rreziku i saj për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën është rreth 1 në 100 deri në moshën 40 vjeç.

Rreziku i lindjes së një fëmije të dytë me llojin e translokimit të sindromës Daun është rreth 10 deri në 15 përqind nëse nëna mbart gjenet. Nëse babai është bartës, rreziku është rreth 3 përqind.

Të jetosh me sindromën Daun

Njerëzit me sindromën Daun mund të kenë një sërë ndërlikimesh

Foshnjat me sindromën Daun, të cilët gjithashtu kishin një defekt të lindur të zemrës, u zbuluan se ishin pesë herë më të predispozuar të vdisnin në vitin e parë të jetës, krahasuar me foshnjat me sindromën Daun, të cilët nuk kishin ndonjë defekt në zemër.

Po kështu, një defekt i lindur i zemrës është një nga parashikuesit më të mëdhenj të vdekjes para moshës 20, megjithatë, zhvillimet e reja në kirurgjinë e zemrës, megjithatë, po ndihmojnë njerëzit me gjendje të jetojnë më gjatë.

Në krahasim me fëmijët pa sindromën Daun, fëmijët me sindromën Daun janë në rrezik më të lartë për komplikime që përfshijnë humbjen e dëgjimit - deri në 75 përqind mund të preken - dhe sëmundjet e syrit, si kataraktet - deri në 60 përqind.

Simptomat e sindromës Daun nuk janë të njëjta për secilin person

Sindroma Daun shkakton shumë karakteristika të dallueshme, si:

• një shtat i vogël
• sytë lart, të pjerrëta
• një urë e rrafshuar e hundës
• një qafë e shkurtër

Sidoqoftë, secili person do të ketë shkallë të ndryshme të karakteristikave, dhe disa nga veçoritë mund të mos shfaqen fare.

Njerëzit me sindromën Daun mund të punojnë por shpesh kanë punë që shfrytëzojnë aftësitë e tyre

Sipas një studimi kombëtar në 2015, vetëm 57 përqind e të rriturve me sindromën Daun ishin të punësuar, dhe vetëm 3 përqind ishin punonjës të paguar me kohë të plotë.

Më shumë se 25 përqind e të anketuarve ishin vullnetarë, gati 3 përqind ishin të vetëpunësuar, dhe 30 përqind ishin të papunë.

Për më tepër, përqindja më e lartë e njerëzve kanë punuar në restorant apo industri ushqimore dhe në shërbime pastrimi, edhe pse një shumicë e madhe e të rriturve raportuan se përdorin kompjuterë.

Kujdesi për dikë me sindromën Daun

Numri i foshnjeve të lindura me sindromën Daun që vdesin para ditëlindjes së tyre të parë po bie <

Nga viti 1979 deri në 2003, shkalla e vdekjes për një person të lindur me sindromën Daun gjatë vitit të parë të jetës së tij ra me rreth 41 përqind.

Kjo do të thotë që vetëm rreth 5 përqind e foshnjave të lindura me sindromën Daun do të vdesin në moshën 1 vjeç.

Mosha mesatare e mbijetesës vazhdon të rritet

Në fund të shekullit të 20-të, fëmijët me sindromën Daun rrallë kanë jetuar 9 vjeç. Tani, falë përparimeve në trajtim, shumica e njerëzve me gjendje do të jetojnë në moshën 60 vjeç. Disa mund të jetojnë edhe më gjatë.

Ndërhyrja e hershme është thelbësore

Ndërsa sindroma Down nuk mund të shërohet, aftësitë e trajtimit dhe të mësimit të jetës mund të shkojnë shumë përpara për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës - dhe përfundimisht cilësinë e të rriturve.

Programet e trajtimit shpesh përfshijnë terapi fizike, të folurit dhe ato profesionale, klasa të aftësive të jetës dhe mundësi arsimore. Shumë shkolla dhe fondacione ofrojnë klasa dhe programe shumë të specializuara për fëmijë dhe të rritur me sindromën Daun.

Gjysma e të rriturve më të moshuar me sindromën Daun do të zhvillojnë humbje të kujtesës

Njerëzit me sindromën Daun po jetojnë shumë më të moshuar, por ndërsa plaken, nuk është e rrallë që ata të zhvillojnë probleme të të menduarit dhe të kujtesës.

Sipas Shoqatës së Sindromës Daun, deri në vitet 50 të tyre, afërsisht gjysma e njerëzve me sindromën Daun do të tregojnë prova të humbjes së kujtesës dhe probleme të tjera - të tilla si humbja e aftësive - të lidhura me sëmundjen e Alzheimerit.

Takeaway

Ndërsa sindroma Daun mbetet sëmundja më e zakonshme kromozomale me të cilën fëmijët lindin sot në Shtetet e Bashkuara, e ardhmja po bëhet më e ndritshme për ta.

Njerëzit me gjendje po përparojnë, dhe jetëgjatësia e tyre po rritet duke iu falënderuar përmirësimit të trajtimeve dhe terapive.

Për më tepër, një rritje e të kuptuarit të masave parandaluese dhe ndërlikimeve që lidhen me gjendjen po u lejojnë kujdestarëve, arsimtarëve dhe mjekëve të parashikojnë dhe të planifikojnë për një të ardhme më të gjatë.

Jen Thomas është një gazetar dhe strateg i mediave me qendër në San Francisko. Kur ajo nuk është në ëndërr për vende të reja për të vizituar dhe fotografuar, ajo mund të gjendet në Zonën e Gjirit duke luftuar për të grindur territorin e saj të verbër Jack Russell ose duke kërkuar të humbur sepse insiston të ecë kudo. Jen është gjithashtu një lojtar konkurrues Ultimate Frisbee, një alpinist i mirë shkëmb, një vrapues i humbur dhe një interpretues ajror që dëshiron.