Çfarë është sklerosteoza dhe pse ndodh

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Sepse ndodh
• Si bëhet trajtimi

Skleroza, e njohur gjithashtu si sëmundja e kockave të granitit, është një mutacion i rrallë gjenetik që shkakton mbipopullim të kockave. Ky mutacion bën që kockat, në vend që të ulen në dendësi me kalimin e viteve, të bëhen gjithnjë e më të trashë dhe të dendur, duke u bërë më të fortë se graniti.

Kështu, sklerosteoza parandalon shfaqjen e sëmundjeve të kockave siç është osteoporoza, por shkakton ndryshime të tjera, siç është rritja e presionit brenda kafkës, e cila, nëse nuk kurohet, mund të jetë kërcënuese për jetën.

Simptomat kryesore

Shenja kryesore e sklerosteozës është një rritje në dendësinë e kockave, megjithatë, ka disa simptoma që mund t'ju tërheqin vërejtjen për sëmundjen, të tilla si:

• Kryqëzim i 2 ose 3 gishtave në duar;
• Ndryshimet në madhësinë dhe trashësinë e hundës;
• Rritja e ekzagjeruar e kockave të kafkës dhe fytyrës;
• Vështirësia për të lëvizur disa muskuj të fytyrës;
• Maja e gishtit e lakuar poshtë;
• Mungesa e thonjve;
• Lartësia më e lartë se mesatarja e trupit.

Për shkak se është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë, diagnoza e saj është komplekse dhe, për këtë arsye, mjeku mund të ketë nevojë të vlerësojë të gjitha simptomat dhe historinë klinike, si dhe të kryejë disa teste, siç është densimetria e kockave, përpara se të sugjerojë diagnozën e sklerozës.

Në disa raste, një test gjenetik mund të urdhërohet gjithashtu që do të vlerësojë ADN-në dhe mutacionet e mundshme dhe mund të ndihmojë në identifikimin e ndryshimit në gjenin SOST, i cili shkakton sëmundjen.

Sepse ndodh

Shkaku kryesor i sklerozës është një mutacion që ndodh në gjenin SOST dhe që zvogëlon veprimin e sklerostinës, proteina përgjegjëse për uljen e densitetit të kockave dhe që rritet gjatë gjithë jetës.

Zakonisht, sëmundja lind vetëm kur ka dy kopje të ndryshuara të gjenit, por njerëzit me një kopje të vetme mund të kenë kocka jashtëzakonisht të forta dhe një rrezik më të ulët të sëmundjeve të kockave, të tilla si osteoporoza ose osteopenia.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka shërim për sklesterozën dhe, për këtë arsye, trajtimi i saj bëhet vetëm për të lehtësuar disa simptoma dhe deformime që mund të lindin nga rritja e tepërt e kockave.

Një nga format më të përdorura të trajtimit është operacioni, i cili mund të ndihmojë në dekompresimin e nervit të fytyrës dhe rikuperimin e lëvizjes së muskujve të fytyrës, ose heqjen e kockave të tepërta në mënyrë që të zvogëlojë presionin brenda kafkës, për shembull.

Kështu, trajtimi duhet të diskutohet gjithmonë me mjekun për të vlerësuar nëse ka ndryshime që mund të jenë kërcënuese për jetën ose që po ulin cilësinë e jetës, dhe që mund të korrigjohen.