Rreziqet e mutacionit të BRCA

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Cilat janë mutacionet BRCA?
• Rreziqet e kancerit të lidhura me mutacionet BRCA
• Mutacionet etnike dhe BRCA
• Kush duhet të testohet?
• Po sikur të provoj pozitive?
• Gërmim

Përmbledhje

ADN-ja juaj është si një plan që mund të ndahet në copa të quajtura gjenet. Këto gjene i tregojnë trupit tuaj se si të ndërtojnë molekula të rëndësishme si proteina.

Ndryshimet e përhershme në sekuencën e ADN-së të një gjeni quhen mutacione. Këto mund të ndikojnë në mënyrën se si trupi juaj lexon planin. Disa mutacione - si mutacionet e gjenit BRCA - ndodhin në familje dhe shoqërohen me një rrezik të shtuar për disa kancere, si kanceri i gjirit dhe vezores.

Pra, si e dini nëse duhet të testoheni për mutacionin e gjenit BRCA? Këtu është një ndarje e faktorëve të rrezikut dhe çfarë do të thotë të kesh këtë mutacion gjen.

Cilat janë mutacionet BRCA?

Gjërat nuk shkojnë gjithmonë siç është planifikuar brenda qelizave tuaja. Ndonjëherë, qelizat rriten shumë shpejt ose ADN bëhet e dëmtuar. Disa proteina - të quajtura proteina shtypëse të tumorit - hapin kur këto ndodhin dhe adresojnë problemin duke ngadalësuar rritjen e qelizave, duke riparuar ADN-në e dëmtuar dhe madje duke i drejtuar disa qeliza të dëmtuara që të ndalojnë së bashku.

BRCA1 dhe BRCA2 janë gjenet që kodojnë për proteinat shtypës të tumorit. Mutacionet e gjenit BRCA mund të shkaktojnë që trupi të ndërtojë ose palosë gabimisht këto proteina. Kjo i pengon ata të bëjnë punën e tyre.

Kanceri mund të shkaktohet nga qelizat që rriten jashtë kontrollit ose DNA të dëmtuar. Kanceret më të lidhur me mutacionet BRCA janë kanceri i gjirit dhe kanceri i vezoreve.

Mutacionet BRCA janë të rralla, por ato janë të trashëguara. Rreziku për të pasur një mutacion BRCA është i lidhur me historinë e familjes suaj.

Ju merrni dy kopje të secilit prej gjeneve tuaja - një nga secili prind biologjik. Nëse njëri nga prindërit tuaj mbart një mutacion BRCA, ju keni një shans 50 përqind për ta bërë atë mutacion vetë.

Nëse keni një anëtar të familjes me një mutacion të njohur BRCA ose nëse përmbushni rekomandimet e shqyrtimit, mund të bëni një test gjenetik për të kontrolluar mutacionet BRCA. Ky test përdor një mostër të vogël gjaku ose pështymë dhe zakonisht zgjat rreth një muaj për të marrë rezultate.

Rreziqet e kancerit të lidhura me mutacionet BRCA

Sipas një studimi në JAMA, rreth 72 përqind e grave me a BRCA1 mutacion dhe 69 përqind e grave me a BRCA2 mutacioni do të marrë një diagnozë të kancerit të gjirit deri në moshën 80. Për krahasim, rreth 12 përqind e të gjitha grave do të zhvillojnë kancer gjiri gjatë jetës së tyre.

Kjo tendencë vlen edhe për kancerin e vezoreve. I njëjti studim raportoi se rreth 44 përqind e grave me a BRCA1 mutacion dhe 17 përqind e grave me a BRCA2 mutacioni do të marrë një diagnozë të kancerit të vezores deri në moshën 80 vjeç. Kjo krahasohet me 1.3 përqind të të gjitha grave që do të zhvillojnë kancer ovarian gjatë jetës së tyre.

Mutacionet BRCA gjithashtu mund të rrisin rrezikun e llojeve të tjera të kancerit. Këto përfshijnë kancerin e tubit fallopian, pankreasit dhe peritoneumit, si dhe kanceret e lëkurës. Burrat me mutacione BRCA gjithashtu kanë një rrezik më të lartë të kancerit të gjirit, pankreasit dhe prostatës.

Shtë e rëndësishme të mbani mend që të keni një mutacion BRCA nuk do të thotë që ju do të zhvilloni kancer të çdo lloji. Ndërsa njerëzit me mutacione BRCA kanë një rrezik më të lartë për këto kancere, shumë njerëz me mutacione BRCA kurrë nuk do të zhvillojnë kancer.

Mutacionet etnike dhe BRCA

Meqenëse mutacioni BRCA është i trashëguar, prejardhja juaj mund të luajë një rol në rrezikun tuaj për të patur një mutacion BRCA. Njerëzit me trashëgimi hebraike Ashkenazi janë në një rrezik të shtuar për mutacionet BRCA. Njerëzit holandezë, francezë kanadezë, Islandezë dhe Norvegjia gjithashtu mund të kenë më shumë gjasa të mbajnë mutacione BRCA.

Një studim i vitit 2009 në revistën Kancer shikoi marrëdhëniet midis etnisë dhe mutacioneve BRCA në Shtetet e Bashkuara. Raportoi që mutacionet BRCA, veçanërisht BRCA1 mutacionet, kishin më shumë të ngjarë midis grave të vetë-raportuara me prejardhje afrikane ose amerikane latine. Theështja se cilat mutacione janë më të zakonshme në këto grupe është një fushë e studimit aktual.

Etniteti gjithashtu mund të luajë një rol në atë që merr këshillim dhe testim gjenetik. Një studim i fundit në Kancer zbuloi se mjekët mund të kenë më pak të ngjarë të diskutojnë për këshillimin gjenetik dhe testimin me gratë e zeza dhe gratë spanjolle që flasin spanjisht në rrezik për mbartjen e mutacioneve BRCA.

Ky studim dhe të tjerët si ai mund të ndihmojnë mjekët të sigurohen që të gjithë njerëzit me faktorë rreziku për mutacione BRCA të kenë të njëjtin akses në shërbimet gjenetike.

Kush duhet të testohet?

Për të vlerësuar faktorët tuaj të rrezikut për mutacionet BRCA, mjeku juaj mund të përdorë një mjet shqyrtimi për të mbledhur informacione mbi historinë tuaj personale dhe historinë e familjes. Mjeku juaj mund të bëjë pyetje si:

• A keni marrë ju apo ndonjë i afërm i afërt një diagnozë të kancerit të gjirit para moshës 50 vjeç ose para menopauzës?
• A keni pasur ju ose ndonjë i afërm i afërt me kancer në të dy gjinjtë?
• A keni pasur ju ose një i afërm i afërt si kanceri i gjirit ashtu edhe i vezores?
• A jeni apo një i afërm i ngushtë një burrë që kishte kancer të gjirit?
• A keni trashëgimi Ashkenazi hebraike?
• A ka ndonjë nga të afërmit tuaj një mutacion të njohur BRCA?

Mjeku juaj mund t’ju ​​rekomandojë të bisedoni me një këshilltar gjenetik për të diskutuar të mirat dhe të këqijat e testimit. Një këshilltar mund t'ju ndihmojë të vendosni nëse testimi gjenetik është i duhuri për ju ose familjen tuaj. Ata gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të kuptoni rezultatet e provës dhe opsionet tuaja pas testimit.

Po sikur të provoj pozitive?

Për njerëzit që marrin rezultate pozitive nga një test gjenetik për mutacionet BRCA, opsionet përfshijnë procedura të zgjeruara të kontrollit dhe uljen e rrezikut.

Ekzaminimi i zgjeruar zakonisht nënkupton fillimin e provimeve të gjirit dhe mamografitë më herët dhe kryerjen e tyre më shpesh. Përveç ekzaminimeve të gjirit, burrat me mutacione BRCA mund të përfitojnë nga kontrollimi i rregullt i kancerit të prostatës.

Disa njerëz me mutacione BRCA zgjedhin procedurat për zvogëlimin e rrezikut si operacione për të hequr tubat fallopiane, vezoret ose gjinjtë për të ulur ndjeshëm rrezikun e shfaqjes së kancerit.

Gërmim

Shtë e rëndësishme të dini dhe kuptoni rrezikun tuaj për mutacionin e gjenit BRCA. Nëse keni ndonjë nga faktorët e rrezikut më lart, shihni mjekun tuaj në lidhje me testimin dhe këshillimin gjenetik. Nëse tashmë jeni diagnostikuar me kancer ovarian, mund të dëshironi të zbuloni nëse keni ndonjë nga të dy mutacionet e gjenit BRCA.

Nëse merrni një rezultat pozitiv të testit, flisni me mjekun tuaj për të gjitha opsionet tuaja parandaluese.