Çfarë është fenilketonuria, simptomat kryesore dhe si bëhet trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet trajtimi
• A është e shërueshme fenilketonuria?
• Si bëhet diagnoza

Fenilketonuria është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga prania e një mutacioni përgjegjës për ndryshimin e funksionit të një enzime në trup përgjegjës për shndërrimin e aminoacidit fenilalaninë në tirozinë, e cila çon në akumulimin e fenilalaninës në gjak dhe e cila në nivele të larta përqendrimet janë toksike për organizmin, gjë që mund të shkaktojë paaftësi intelektuale dhe kriza, për shembull.

Kjo sëmundje gjenetike ka një karakter autosomal recesiv, domethënë që fëmija të lindë me këtë mutacion, të dy prindërit duhet të jenë së paku bartës të mutacionit. Diagnostikimi i fenilketonurisë mund të bëhet shpejt pas lindjes me anë të testit të shpimit të thembrave, dhe atëherë është e mundur të vendoset trajtimi herët.

Fenilketonuria nuk ka shërim, megjithatë trajtimi i saj bëhet përmes ushqimit dhe është e nevojshme të shmanget konsumimi i ushqimeve të pasura me fenilalaninë, siç janë djathi dhe mishi, për shembull.

Simptomat kryesore

Të sapolindurit me fenilketonuria fillimisht nuk kanë simptoma, por simptomat shfaqen disa muaj më vonë, kryesore janë:

• Plagë të lëkurës të ngjashme me ekzemën;
• Erë e pakëndshme, karakteristikë e akumulimit të fenilalaninës në gjak;
• Të përzier dhe të vjella;
• Sjellje agresive;
• Hiperaktiviteti;
• Vonesa mendore, zakonisht e rëndë dhe e pakthyeshme;
• Konvulsione;
• Problemet e sjelljes dhe ato sociale.

Këto simptoma zakonisht kontrollohen me anë të një diete të përshtatshme dhe me pak ushqime me burim fenilalanine. Përveç kësaj, është e rëndësishme që personi me fenilketonuria të monitorohet rregullisht nga pediatri dhe nutricionisti që nga dhënia e gjirit në mënyrë që të mos ketë komplikime shumë serioze dhe zhvillimi i fëmijës të mos rrezikohet.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i fenilketonurisë ka për qëllim kryesor uljen e sasisë së fenilalaninës në gjak dhe, për këtë arsye, zakonisht tregohet të ndiqni një dietë të ulët në ushqime që përmbajnë fenilalaninë, të tilla si ushqime me origjinë shtazore, për shembull.

Shtë e rëndësishme që këto ndryshime në ushqim të drejtohen nga nutricionisti, sepse mund të jetë e nevojshme të plotësoni disa vitamina ose minerale që nuk mund të merren në ushqimin normal. Shihni se si duhet të jetë ushqimi në rast të fenilketonurisë.

Gratë me fenilketonuria që duan të mbeten shtatzënë duhet të kenë udhëzime nga mjeku obstetër dhe nutricionist në lidhje me rreziqet e rritjes së përqendrimit të fenilalaninës në gjak. Prandaj, është e rëndësishme që të vlerësohet nga mjeku në mënyrë periodike, përveç ndjekjes së një diete të përshtatshme për sëmundjen dhe, ndoshta, plotësimit të disa lëndëve ushqyese në mënyrë që edhe nëna dhe fëmija të jenë të shëndetshëm.

Rekomandohet gjithashtu që foshnja me fenilketonuri të monitorohet gjatë gjithë jetës së tij dhe rregullisht për të shmangur ndërlikimet, të tilla si dëmtimi i sistemit nervor, për shembull. Mësoni se si të kujdeseni për foshnjën tuaj me fenilketonuria.

A është e shërueshme fenilketonuria?

Fenilketonuria nuk mund të shërohet dhe, për këtë arsye, trajtimi bëhet vetëm me kontrollin e ushqimit. Dëmtimi dhe dëmtimi intelektual që mund të ndodhë me konsumimin e ushqimeve të pasura me fenilalaninë është e pakthyeshme tek njerëzit që nuk kanë enzimë ose e kanë enzimën të paqëndrueshme ose joefikase në lidhje me shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë. Sidoqoftë, një dëm i tillë mund të shmanget lehtësisht duke ngrënë.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i fenilketonurisë bëhet menjëherë pas lindjes me anë të testit të shpimit të thembrës, i cili duhet të kryhet ndërmjet 48 dhe 72 orëve të para të jetës së foshnjës. Ky test është në gjendje të diagnostikojë jo vetëm fenilketonurinë tek foshnja, por edhe aneminë e qelizave drapër dhe fibrozën cistike, për shembull. Gjeni se cilat sëmundje identifikohen nga testi i shpimeve të thembrave.

Fëmijët që nuk janë diagnostikuar përmes testit të shpimit të thembrave mund të diagnostikohen nga teste laboratorike qëllimi i të cilave është të vlerësojnë sasinë e fenilalaninës në gjak dhe, në rastin e përqendrimit shumë të lartë, mund të kryhet një test gjenetik për të identifikuar sëmundjen- mutacioni i lidhur.

Pasi të identifikohet mutacioni dhe përqendrimi i fenilalaninës në gjak, është e mundur që mjeku të kontrollojë fazën e sëmundjes dhe mundësinë e ndërlikimeve. Përveç kësaj, ky informacion është i rëndësishëm për dietologun për të treguar planin më të përshtatshëm të dietës për gjendjen e personit.

Shtë e rëndësishme që dozimi i fenilalaninës në gjak të bëhet rregullisht. Në rastin e foshnjave është e rëndësishme që të bëhet çdo javë derisa fëmija të mbush 1 vjeç, ndërsa për fëmijët midis 2 dhe 6 vjeç provimi duhet të kryhet çdo dy javë dhe për fëmijët nga 7 vjeç, çdo muaj.