Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Çfarë e shkakton fibrodysplasia
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi

Fibrodysplasia ossificans progressiva, e njohur gjithashtu si FOP, miositi progresiv ossificans ose sindromi i njeriut me gurë, është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që bën që indet e buta të trupit, siç janë ligamentet, tendinat dhe muskujt, të kockohen, duke u bërë të vështira dhe duke penguar lëvizjet e trupit. Përveç kësaj, kjo gjendje mund të shkaktojë edhe ndryshime trupore.

Në shumicën e rasteve simptomat shfaqen gjatë fëmijërisë, por shndërrimi i indeve në kocka vazhdon deri në moshën e rritur, mosha në të cilën bëhet diagnoza mund të ndryshojë. Sidoqoftë, ka shumë raste në të cilat, në lindje, foshnja tashmë ka keqformime të gishtërinjve ose të brinjëve që mund të bëjnë që pediatri të dyshojë për sëmundjen.

Megjithëse nuk ka shërim për fibrodysplasia ossificans progressiva, është e rëndësishme që fëmija të shoqërohet gjithmonë nga një pediatër dhe ortoped pediatrik, pasi ekzistojnë forma të trajtimit që mund të ndihmojnë në lehtësimin e disa simptomave, të tilla si ënjtje ose dhimbje të përbashkët, duke përmirësuar cilësinë e jeta

Simptomat kryesore

Shenjat e para të fibrodysplasia ossificans progressiva zakonisht shfaqen shpejt pas lindjes me praninë e keqformimeve në gishtërinjtë, shpinë, shpatulla, ijë dhe nyje.

Simptomat e tjera zakonisht shfaqen deri në moshën 20 vjeç dhe përfshijnë:

• Swnjtje të skuqura në të gjithë trupin, të cilat zhduken, por lënë kockat në vend;
• Zhvillimi i kockave në goditje;
• Vështirësi graduale në lëvizjen e duarve, krahëve, këmbëve ose këmbëve;
• Probleme me qarkullimin e gjakut në gjymtyrë.

Përveç kësaj, në varësi të rajoneve të prekura, është gjithashtu e zakonshme të zhvillohen probleme të zemrës ose të frymëmarrjes, veçanërisht kur lindin infeksione të shpeshta të frymëmarrjes.

Fibrodysplasia ossificans progressiva zakonisht prek fillimisht qafën dhe shpatullat, pastaj përparon në shpinë, trung dhe gjymtyrë.

Megjithëse sëmundja mund të shkaktojë disa kufizime me kalimin e kohës dhe të ulë në mënyrë dramatike cilësinë e jetës, jetëgjatësia është zakonisht e gjatë, pasi zakonisht nuk ka komplikime shumë serioze që mund të jenë të rrezikshme për jetën.

Çfarë e shkakton fibrodysplasia

Shkaku specifik i fibrodysplasia ossificans progressiva dhe procesi me të cilin indet kthehen në kocka nuk janë ende të njohura, megjithatë, sëmundja lind për shkak të një mutacioni gjenetik në kromozomin 2. Megjithëse ky mutacion mund të kalojë nga prindërit tek fëmijët, është më shumë e zakonshme që sëmundja shfaqet rastësisht.

Kohët e fundit, është përshkruar rritja e shprehjes së proteinës morfogjenetike të kockave 4 (BMP 4) në fibroblastet e pranishme në lezionet e hershme të FOP. Proteina BMP 4 ndodhet në kromozomin 14q22-q23.

Si të konfirmoni diagnozën

Meqenëse është shkaktuar nga një ndryshim gjenetik dhe nuk ka një test specifik gjenetik për këtë, diagnoza zakonisht vendoset nga pediatri ose ortopedi, përmes vlerësimit të simptomave dhe analizës së historisë klinike të fëmijës. Kjo sepse teste të tjera, të tilla si biopsia, shkaktojnë trauma të vogla që mund të çojnë në zhvillimin e kockave në vendin e ekzaminuar.

Shpesh, zbulimi i parë i kësaj gjendje është prania e masave në indet e buta të trupit, të cilat gradualisht zvogëlohen në madhësi dhe osifikohen.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka asnjë formë trajtimi të aftë për të kuruar sëmundjen ose për të parandaluar zhvillimin e saj dhe, për këtë arsye, është shumë e zakonshme që shumica e pacientëve të jenë të mbyllur në një karrocë ose në shtrat pas moshës 20 vjeç.

Kur shfaqen infeksione të frymëmarrjes, të tilla si ftohjet ose gripi, është shumë e rëndësishme të shkoni në spital menjëherë pas simptomave të para për të filluar trajtimin dhe për të shmangur shfaqjen e komplikimeve serioze në këto organe. Përveç kësaj, mbajtja e higjienës së mirë të gojës shmang gjithashtu nevojën për trajtim dentar, i cili mund të rezultojë në kriza të reja të formimit të kockave, të cilat mund të përshpejtojnë ritmin e sëmundjes.

Megjithëse ato janë të kufizuara, është gjithashtu thelbësore të promovohen aktivitetet e kohës së lirë dhe shoqëruese për njerëzit me sëmundje, pasi aftësitë e tyre intelektuale dhe komunikuese mbeten të paprekura dhe në zhvillim.