Kuptoni se çfarë është Hipofosfatazia

Përmbajtje

• Ndryshimet kryesore të shkaktuara nga hipofosfatazia
• Llojet e hipofosfatazisë
• Shkaqet e hipofosfatazisë
• Diagnostifikimi i Hipofosfatazisë
• Trajtimi i hipofosfatazisë

Hipofosfatazia është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek veçanërisht fëmijët, e cila shkakton deformime dhe fraktura në disa rajone të trupit dhe humbje të parakohshme të dhëmbëve të qumështit.

Kjo sëmundje u kalohet fëmijëve në formën e trashëgimisë gjenetike dhe nuk ka shërim, pasi është rezultat i ndryshimeve në një gjen që lidhet me kalcifikimin e kockave dhe zhvillimin e dhëmbëve, duke dëmtuar mineralizimin e kockave.

Ndryshimet kryesore të shkaktuara nga hipofosfatazia

Hipofosfatazia mund të shkaktojë disa ndryshime në trup që përfshijnë:

• Shfaqja e deformimeve në trup të tilla si kafka e zgjatur, nyjet e zgjeruara ose lartësia e trupit e zvogëluar;
• Shfaqja e frakturave në disa rajone;
• Humbja e parakohshme e dhëmbëve të qumështit;
• Dobësia e muskujve;
• Vështirësi në frymëmarrje ose të folur;
• Prania e niveleve të larta të fosfatit dhe kalciumit në gjak.

Në raste më pak të rënda të kësaj sëmundjeje, mund të shfaqen vetëm simptoma të lehta të tilla si fraktura ose dobësi muskulore, të cilat mund të bëjnë që sëmundja të diagnostikohet vetëm në moshën e rritur.

Llojet e hipofosfatazisë

Ekzistojnë lloje të ndryshme të kësaj sëmundjeje, të cilat përfshijnë:

• Hipofosfatazia perinatale - është forma më serioze e sëmundjes që lind shpejt pas lindjes ose kur foshnja është akoma në barkun e nënës;
• Hipofosfatazia infantile - e cila shfaqet gjatë vitit të parë të jetës së fëmijës;
• Hipofosfatazia e të miturve - e cila shfaqet tek fëmijët në çdo moshë;
• Hipofosfatazia e të rriturve - e cila shfaqet vetëm në moshën e rritur;
• odonto hipofosfatazia - ku ka humbje të parakohshme të dhëmbëve të qumështit.

Në rastet më të rënda, kjo sëmundje mund të shkaktojë edhe vdekjen e fëmijës dhe ashpërsia e simptomave ndryshon nga personi në person dhe sipas llojit të manifestuar.

Shkaqet e hipofosfatazisë

Hipofosfatazia shkaktohet nga mutacione ose ndryshime në një gjen që lidhet me kalcifikimin e kockave dhe zhvillimin e dhëmbëve. Kështu, ka një reduktim të mineralizimit të kockave dhe dhëmbëve. Në varësi të llojit të sëmundjes, ajo mund të jetë mbizotëruese ose recesive, duke u kaluar fëmijëve, në formën e trashëgimisë gjenetike.

Për shembull, kur kjo sëmundje është recesive dhe nëse të dy prindërit mbajnë një kopje të vetme të mutacionit (ata kanë mutacion por nuk shfaqin simptoma të sëmundjes), ka vetëm 25% mundësi që fëmijët e tyre të zhvillojnë sëmundjen. Nga ana tjetër, nëse sëmundja është dominante dhe nëse vetëm një prind ka sëmundjen, mund të ketë 50% ose 100% mundësi që fëmijët të jenë gjithashtu bartës.

Diagnostifikimi i Hipofosfatazisë

Në rastin e hipofosfatazisë perinatale sëmundja mund të diagnostikohet duke kryer një ultratinguj, ku mund të zbulohen deformime në trup.

Nga ana tjetër, në rastin e Hipofosfatazisë infantile, të mitur ose të rritur, sëmundja mund të zbulohet përmes radiografive ku identifikohen disa ndryshime skeletore të shkaktuara nga mungesa e mineralizimit të kockave dhe dhëmbëve.

Përveç kësaj, për të përfunduar diagnozën e sëmundjes, mjeku mund të kërkojë gjithashtu teste të urinës dhe gjakut, dhe ekziston gjithashtu mundësia e kryerjes së një testi gjenetik që identifikon praninë e mutacionit.

Trajtimi i hipofosfatazisë

Nuk ka asnjë trajtim për të kuruar Hipofosfatazinë, por disa trajtime të tilla si Fizioterapia për të korrigjuar sjelljen dhe forcuar muskujt dhe kujdes shtesë në higjienën orale mund të tregohet nga pediatrit për të përmirësuar cilësinë e jetës.

Bebet me këtë problem gjenetik duhet të monitorohen që nga lindja dhe zakonisht është i nevojshëm shtrimi në spital. Ndjekja duhet të zgjasë gjatë gjithë jetës, në mënyrë që statusi juaj shëndetësor të vlerësohet rregullisht.