Iktioza lamelare: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Shkaqet e ihtiozës lamellare
• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi për ihtiozën lamellare

Iktioza lamelare është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga ndryshime në formimin e lëkurës për shkak të një mutacioni, i cili rrit rrezikun e infeksioneve dhe dehidrimit, përveç që mund të ketë edhe ndryshime të syve, prapambetje mendore dhe ulje të prodhimit të djersës.

Meqenëse lidhet me një mutacion, ichtioza lamellare nuk ka shërim dhe, për këtë arsye, trajtimi bëhet me qëllim lehtësimin e simptomave dhe promovimin e cilësisë së jetës së personit, duke kërkuar përdorimin e kremrave të rekomanduara nga dermatologu për të shmangur ngurtësimin e lëkurës dhe për ta mbajtur atë hidratohet.

Shkaqet e ihtiozës lamellare

Iktioza lamelare mund të shkaktohet nga mutacione në disa gjene, megjithatë mutacioni në gjenin TGM1 është më i lidhur me shfaqjen e sëmundjes. Në kushte normale, ky gjen nxit formimin në sasi të mjaftueshme të proteinës transglutaminase 1, e cila është përgjegjëse për formimin e lëkurës. Sidoqoftë, për shkak të mutacionit në këtë gjen, sasia e transglutaminazës 1 është e dëmtuar dhe mund të ketë pak ose aspak prodhim të kësaj proteine, e cila rezulton në ndryshime të lëkurës.

Meqenëse kjo sëmundje është autosomale recesive, që personi të ketë sëmundje, është e nevojshme që të dy prindërit të mbajnë këtë gjen në mënyrë që fëmija të shfaqë mutacionin dhe të shfaqet sëmundja.

Simptomat kryesore

Iktioza lamelare është lloji më i rëndë i ichthyosis dhe karakterizohet nga qërimi i përshpejtuar i lëkurës, duke çuar në shfaqjen e çarjeve të ndryshme në lëkurë që mund të jenë mjaft të dhimbshme, duke rritur rrezikun e infeksioneve dhe dehidratimin e rëndë dhe zvogëlimin e lëvizshmërisë, pasi që atje mund te jete edhe ngurtesia e lekures.

Përveç flaking, është e mundur që njerëzit me ichtosis lamelar të përjetojnë alopeci, e cila është humbja e flokëve dhe flokëve në pjesë të ndryshme të trupit, gjë që mund të rezultojë në intolerancë ndaj nxehtësisë. Simptoma të tjera që mund të identifikohen janë:

• Ndryshimet e syve;
• Përmbysja e qepallës, e njohur shkencërisht si ektropion;
• Veshët e ngjitur;
• Ulja e prodhimit të djersës, e quajtur hipohidrozë;
• Mikrodaktilia, në të cilën formohen gishta më të vegjël ose më të vegjël;
• Deformimi i thonjve dhe gishtave;
• Shkurt;
• Vonesa mendore;
• Ulja e aftësisë së dëgjimit për shkak të akumulimit të shkallëve të lëkurës në kanalin e veshit;
• Rritja e trashësisë së lëkurës së duarve dhe këmbëve.

Personat me ichtiozë lamellare kanë një jetëgjatësi normale, por është e rëndësishme që të ndërmerren hapa për të zvogëluar rrezikun e infeksioneve. Përveç kësaj, është e rëndësishme që ata të shoqërohen nga psikologë, pasi që për shkak të deformimeve dhe flaking të tepruar ata mund të pësojnë paragjykime.

Si bëhet diagnoza

Diagnostifikimi i ihtiozës lamelare zakonisht bëhet menjëherë në lindje dhe është e mundur të verifikohet që foshnja ka lindur me një shtresë të lëkurës së verdhë dhe të çara. Sidoqoftë, për të konfirmuar diagnozën, kërkohen teste të gjakut, molekulave dhe imunohistokimike, siç është vlerësimi i aktivitetit të enzimës TGase 1, e cila vepron në procesin e formimit të transglutaminazës 1, me një rënie të aktivitetit të kësaj enzime në ichtioza lamellare.

Përveç kësaj, testet molekulare mund të kryhen në mënyrë që të identifikohet mutacioni i gjenit TGM1, megjithatë ky test është i shtrenjtë dhe nuk është i disponueshëm nga Sistemi i Unifikuar i Shëndetit (SUS).

Isshtë gjithashtu e mundur të kryhet diagnoza edhe gjatë shtatëzënësisë duke analizuar ADN-në duke përdorur amniocentezën, e cila është një provim në të cilin merret një mostër e lëngut amniotik nga brenda mitrës, i cili përmban qeliza të foshnjës dhe që mund të vlerësohet laboratorik për të zbuluar ndonjë ndryshim gjenetik. Sidoqoftë, ky lloj ekzaminimi rekomandohet vetëm kur ka raste të ichtiozës lamelare në familje, veçanërisht në rastin e marrëdhënieve midis të afërmve, pasi prindërit ka më shumë të ngjarë të jenë bartës të mutacionit dhe kështu ta kalojnë atë tek fëmija i tyre.

Trajtimi për ihtiozën lamellare

Trajtimi për ichtosis lamelare synon të lehtësojë simptomat dhe të promovojë cilësinë e jetës së personit, pasi sëmundja nuk ka shërim. Kështu, është e rëndësishme që trajtimi të bëhet sipas orientimit të dermatologut ose mjekut të përgjithshëm, duke rekomanduar hidratimin dhe përdorimin e disa ilaçeve përgjegjës për kontrollin e diferencimit të qelizave dhe kontrollin e infeksionit, pasi që si lëkura, e cila është e para pengesë e mbrojtjes së organizmit, është e dëmtuar në ichtosis lamelare.

Për më tepër, përdorimi i disa kremrave mund të rekomandohet për të mbajtur lëkurën të hidratuar, për të hequr shtresat e thata të lëkurës dhe për të parandaluar shtrëngimin e saj. Kuptoni se si duhet të bëhet trajtimi i ichthyosis.