Karyotyping

Përmbajtje

• Isfarë është karotipizimi?
• Pse testi është i dobishëm
• Përgatitja dhe rreziqet
• Si kryhet testi
• Whatfarë do të thotë rezultatet e testit

Isfarë është karotipizimi?

Karyotyping është një procedurë laboratorike që lejon mjekun tuaj të ekzaminojë grupin tuaj të kromozomeve. "Karyotype" i referohet gjithashtu koleksionit aktual të kromozomeve që shqyrtohen. Ekzaminimi i kromozomeve përmes karyotyping lejon mjekun tuaj të përcaktojë nëse ka anomali ose probleme strukturore brenda kromozomeve.

Kromozomet janë pothuajse në çdo qelizë të trupit tuaj. Ato përmbajnë materialin gjenetik të trashëguar nga prindërit tuaj. Ata janë të përbërë nga ADN dhe përcaktojnë mënyrën e zhvillimit të çdo njeriu.

Kur një qelizë ndahet, ajo duhet të kalojë në një grup të plotë udhëzimesh gjenetike për çdo qelizë të re që formon. Kur një qelizë nuk është në procesin e ndarjes, kromozomet janë rregulluar në një mënyrë të përhapur, të paorganizuar. Gjatë ndarjes, kromozomet në këto qeliza të reja rreshtohen në çifte.

Një test kariotip ekzaminon këto qeliza ndarëse. Theiftet e kromozomeve janë rregulluar për nga madhësia dhe pamja e tyre. Kjo ndihmon mjekun tuaj lehtësisht të përcaktojë nëse ndonjë kromozome mungon ose dëmtohet.

Pse testi është i dobishëm

Një numër i pazakontë i kromozomeve, kromozomeve të rregulluara gabimisht ose kromozomeve të keqformuara, të gjitha mund të jenë shenja të një gjendje gjenetike. Kushtet gjenetike ndryshojnë shumë, por dy shembuj janë sindromi Daun dhe sindromi Turner.

Karyotyping mund të përdoret për të zbuluar një sërë çrregullimesh gjenetike. Për shembull, një grua që ka dështim të parakohshëm të vezores mund të ketë një defekt kromozomal që kariotipimi mund të vë në dukje. Testi është gjithashtu i dobishëm për të identifikuar kromozomin e Philadelphia. Pasja e këtij kromozomi mund të sinjalizojë leuceminë mielogjene kronike (CML).

Foshnjat mund të testohen kariotip para se të lindin për të diagnostikuar anomalitë gjenetike që tregojnë defekte serioze gjatë lindjes, siç është sindroma Klinefelter. Në sindromën Klinefelter, një djalë lind me një kromozom shtesë X.

Përgatitja dhe rreziqet

Përgatitja e nevojshme për kariotipizim varet nga metoda që do të përdorë mjeku juaj për të marrë një mostër të qelizave të gjakut për të provuar. Mostrat mund të merren në mënyra të ndryshme, përfshirë:

• një tërheqje gjaku
• një biopsi e palcës kockore, e cila përfshin marrjen e një mostre të indit sfungjer brenda kockave të caktuara
• një amniocentezë, e cila përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik nga mitra

Komplikimet ndonjëherë mund të vijnë nga këto metoda të testimit, por ato janë të rralla.Ekziston një rrezik i vogël i gjakderdhjes dhe infeksionit nga tërheqja e gjakut ose nga biopsia e palcës së eshtrave. Amniocenteza mbart një rrezik shumë minimal të abortit.

Rezultatet e testit tuaj mund të zvogëlohen nëse i nënshtroheni kimioterapisë. Kimioterapia mund të shkaktojë prishje në kromozomet tuaja, të cilat do të shfaqen në pamjet që rezultojnë.

Si kryhet testi

Hapi i parë në kariotiping është të merrni një mostër të qelizave tuaja. Qelizat e mostrës mund të vijnë nga një numër indesh të ndryshme. Kjo mund të përfshijë:

• palca e eshtrave
• gjak
• lëngu amniotik
• placentë

Kampionimi mund të bëhet duke përdorur metoda të ndryshme, varësisht se në cilën zonë të trupit tuaj po testohet. Për shembull, mjeku do të përdor amniocentezën për të mbledhur mostrën nëse lëngu amniotik duhet të testohet.

Pasi të jetë marrë kampioni, vendoset në një pjatë laboratorike që lejon që qelizat të rriten. Një teknik laboratori do të marrë qelizat nga kampioni dhe do t'i njollosë ato. Kjo bën të mundur që mjeku juaj të shohë kromozomet nën një mikroskop.

Këto qeliza të njollosura ekzaminohen nën një mikroskop për anomalitë e mundshme. Anomalitë mund të përfshijnë:

• kromozome shtesë
• kromozomet që mungojnë
• pjesë që mungojnë të një kromozome
• pjesë shtesë të një kromozome
• pjesë që janë thyer nga një kromozom dhe ri-bashkangjitur në një tjetër

Tekniku i laboratorit mund të shohë formën, madhësinë dhe numrin e kromozomeve. Ky informacion është i rëndësishëm për të përcaktuar nëse ka anomali gjenetike.

Whatfarë do të thotë rezultatet e testit

Një rezultat normal i testit do të tregojë 46 kromozome. Dy prej këtyre 46 kromozomeve janë kromozome seksuale, të cilat përcaktojnë seksin e personit që testohet, dhe 44 prej tyre janë autosome. Autosomat nuk kanë lidhje me përcaktimin e gjinisë së personit që testohet. Femrat kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y kromozom.

Anomalitë që shfaqen në një kampion testi mund të jenë rezultat i ndonjë numri sindromash gjenetike ose gjendje. Ndonjëherë, do të ndodhë një anomali në kampionin e laboratorit që nuk reflektohet në trupin tuaj. Testi kariotip mund të përsëritet për të konfirmuar se ekziston një anomali.