Mielofibroza: çfarë është, simptomat, shkaqet dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e mielofibrozës
• Pse ndodh
• Diagnostifikimi i mielofibrozës
• Si bëhet trajtimi

Mielofibroza është një lloj i rrallë i sëmundjes që ndodh për shkak të mutacioneve që çojnë në ndryshime në palcën e kockave, gjë që rezulton në çrregullim në procesin e përhapjes dhe sinjalizimit të qelizave. Si pasojë e mutacionit, ka një rritje në prodhimin e qelizave anormale që çon në formimin e plagëve në palcën e kockave me kalimin e kohës.

Për shkak të përhapjes së qelizave anormale, mielofibroza është pjesë e një grupi të ndryshimeve hematologjike të njohura si neoplazi mieloproliferative. Kjo sëmundje ka një evolucion të ngadaltë dhe, për këtë arsye, shenjat dhe simptomat shfaqen vetëm në fazat më të përparuara të sëmundjes, megjithatë është e rëndësishme që trajtimi të fillojë sa më shpejt që të bëhet diagnoza për të parandaluar përparimin e sëmundjes dhe evolucionin te leucemia, për shembull.

Trajtimi i mielofibrozës varet nga mosha e personit dhe shkalla e mielofibrozës, dhe transplantet e palcës së kockave mund të jenë të nevojshme për të kuruar personin, ose përdorimi i ilaçeve që ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e përparimit të sëmundjes.

Simptomat e mielofibrozës

Mielofibroza është një sëmundje që zhvillohet ngadalë dhe, për këtë arsye, nuk çon në shfaqjen e shenjave dhe simptomave në fazat e hershme të sëmundjes. Simptomat zakonisht shfaqen kur sëmundja është më e avancuar dhe mund të ketë:

• Anemi;
• Lodhje dhe dobësi e tepërt;
• Gulçim;
• Lëkurë të zbehtë;
• Siklet në bark;
• Ethe;
• Djersa e natës;
• Infeksione të shpeshta;
• Humbje peshe dhe oreks;
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar;
• Dhimbje në kocka dhe nyje.

Ndërsa kjo sëmundje përparon ngadalë dhe nuk ka simptoma karakteristike, diagnoza vendoset shpesh kur personi shkon te mjeku në mënyrë që të hetojë pse shpesh ndihen të lodhur dhe, bazuar në testet e kryera, është e mundur të konfirmohet diagnoza.

Shtë e rëndësishme që diagnoza dhe trajtimi të fillojnë në fazat e hershme të sëmundjes në mënyrë që të shmanget evolucioni i sëmundjes dhe zhvillimi i ndërlikimeve, të tilla si evolucioni në leuçemi akute dhe dështimi i organeve.

Pse ndodh

Mielofibroza ndodh si pasojë e mutacioneve që ndodhin në ADN dhe që çon në ndryshime në procesin e rritjes së qelizave, përhapjes dhe vdekjes.Këto mutacione janë fituar, domethënë nuk trashëgohen gjenetikisht dhe, për këtë arsye, djali i një personi që ka mielofibrozë nuk do të ketë domosdoshmërisht sëmundjen. Sipas origjinës së saj, mielofibroza mund të klasifikohet në:

• Mielofibroza primare, e cila nuk ka ndonjë shkak specifik;
• Mielofibroza sekondare, e cila është rezultat i evolucionit të sëmundjeve të tjera të tilla si kanceri metastatik dhe trombocitemia thelbësore.

Përafërsisht 50% e rasteve të mielofibrozës janë pozitive për një mutacion në gjenin Janus Kinase (JAK 2), i cili quhet JAK2 V617F, në të cilin, për shkak të mutacionit në këtë gjen, ka një ndryshim në procesin e sinjalizimit qelizor, duke rezultuar në gjetjet karakteristike laboratorike të sëmundjes. Përveç kësaj, u zbulua se njerëzit me mielofibrozë gjithashtu kishin mutacionin e gjenit MPL, i cili gjithashtu lidhet me ndryshimet në procesin e përhapjes së qelizave.

Diagnostifikimi i mielofibrozës

Diagnostikimi i mielofibrozës bëhet nga hematologu ose onkologu përmes vlerësimit të shenjave dhe simptomave të paraqitura nga personi dhe rezultatit të testeve të kërkuara, kryesisht numërimit të gjakut dhe testeve molekulare për të identifikuar mutacionet që lidhen me sëmundjen.

Gjatë vlerësimit të simptomave dhe ekzaminimit fizik, mjeku mund të vëzhgojë edhe splenomegalinë e prekshme, e cila korrespondon me zmadhimin e shpretkës, e cila është organi përgjegjës për shkatërrimin dhe prodhimin e qelizave të gjakut, si dhe palcën e kockave. Sidoqoftë, pasi në mielofibrozë palca e kockave është e dëmtuar, mbingarkesa e shpretkës përfundon, duke çuar në zmadhimin e saj.

Numri i gjakut i personit me mielofibrozë ka disa ndryshime që justifikojnë simptomat e paraqitura nga personi dhe tregojnë probleme në palcën e kockave, të tilla si një rritje në numrin e leukociteve dhe trombociteve, prania e trombociteve gjigante, një ulje e sasisë të qelizave të kuqe të gjakut, një rritje në numrin e eritroblasteve, të cilat janë qeliza të kuqe të papjekura të gjakut dhe prania e dakriociteve, të cilat janë qeliza të kuqe të gjakut në formën e një rënie dhe që normalisht shfaqen duke qarkulluar në gjak kur ka ndryshime në palca kurrizore. Mësoni më shumë rreth dakriociteve.

Përveç numërimit të gjakut, bëhet mielograma dhe provimet molekulare për të konfirmuar diagnozën. Mielograma synon të identifikojë shenjat që tregojnë se palca e kockave është e kompromentuar, në të cilat raste ka shenja që tregojnë fibrozë, hiperqelizëm, qeliza më të pjekura në palcën e kockave dhe një rritje të numrit të megakariociteve, të cilat janë qelizat pararendëse për trombocitet . Mielograma është një provim invaziv dhe, për t’u kryer, është e nevojshme të aplikohet anestezi lokale, pasi përdoret një gjilpërë e trashë që mund të arrijë pjesën e brendshme të kockave dhe të mbledhë materialin e palcës së kockave. Kuptoni se si bëhet mielograma.

Diagnoza molekulare bëhet për të konfirmuar sëmundjen duke identifikuar mutacionet JAK2 V617F dhe MPL, të cilat janë treguese të mielofibrozës.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i mielofibrozës mund të ndryshojë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes dhe moshës së personit, dhe në disa raste mund të rekomandohet përdorimi i barnave frenuese JAK, duke parandaluar përparimin e sëmundjes dhe duke lehtësuar simptomat.

Në rastet e rrezikut të mesëm dhe të lartë, rekomandohet transplantimi i palcës së kockave në mënyrë që të nxisë aktivitetin korrekt të palcës së kockave dhe, kështu, është e mundur të nxitet përmirësimi. Pavarësisht se është një lloj trajtimi që është në gjendje të promovojë shërimin e mielofibrozës, transplantimi i palcës së kockave është mjaft agresiv dhe shoqërohet me disa ndërlikime. Shihni më shumë rreth transplantimit të palcës kockore dhe ndërlikimeve.