Gjithçka që duhet të dini për sindromën e thonjve Patella

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat?
• Shkaqet
• Si diagnostikohet NPS?
• Komplikimet
• Si trajtohet dhe menaxhohet NPS?
• Cila është perspektiva?

Përmbledhje

Sindroma e patellës së thonjve (NPS), e quajtur ndonjëherë sindroma Fong ose osteoonikodisplazia e trashëguar (HOOD), është një çrregullim i rrallë gjenetik. Zakonisht prek thonjtë e duarve. Mund të ndikojë gjithashtu në nyje në të gjithë trupin, të tilla si gjunjët tuaj, dhe sisteme të tjerë të trupit, të tilla si sistemi nervor dhe veshkat. Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë rreth kësaj gjendjeje.

Cilat janë simptomat?

Simptomat e NPS ndonjëherë mund të zbulohen që në foshnjëri, por ato mund të shfaqen më vonë gjatë jetës. Simptomat e NPS-së shpesh përjetohen në:

• thonjtë
• gjunjët
• bërrylat
• legeni

Nyjet, kockat dhe indet e buta të tjera gjithashtu mund të preken.

Rreth njerëzve me NPS kanë simptoma që prekin thonjtë e tyre. Këto simptoma mund të përfshijnë:

• thonjtë e duarve që mungojnë
• thonjtë e duarve jashtëzakonisht të vegjël
• çngjyrosje
• ndarja gjatësore e gozhdës
• thonjtë jashtëzakonisht të hollë
• lunula në formë trekëndëshi, e cila është pjesa e poshtme e gozhdës, drejtpërdrejt mbi kutikulën

Simptoma të tjera, më pak të zakonshme, mund të përfshijnë:

• shëmtuar thonjtë e këmbëve të vogla
• patella e vogël ose me formë të parregullt, e cila njihet edhe si kapaku i gjurit
• zhvendosja e gjurit, zakonisht anash (anash) ose superior (lart)
• zgjatime nga kockat brenda dhe rreth gjurit
• dislokime të patellës, i njohur gjithashtu si zhvendosje e kapakut të gjurit
• diapazon i kufizuar i lëvizjes në bërryl
• artrodysplasia e bërrylit, e cila është një gjendje gjenetike që prek nyjet
• dislokimi i bërrylave
• hyperextension i përgjithshëm i nyjeve
• brirët iliakë, të cilat janë dalje dypalëshe, konike, kockore nga legeni që zakonisht janë të dukshme në imazhe me rreze X
• dhimbje shpine
• tetiva e ngushtë e Akilit
• masë e ulët muskulore
• probleme të veshkave, të tilla si hematuria ose proteinuria, ose gjak ose proteina në urinë
• probleme me sytë, siç është glaukoma

Për më tepër, sipas njërit, afërsisht gjysma e njerëzve të diagnostikuar me NPS përjetojnë paqëndrueshmëri patellofemorale. Paqëndrueshmëria patellofemorale do të thotë që kapaku i gjurit tuaj ka lëvizur nga shtrirja e duhur. Shkakton dhimbje dhe ënjtje të vazhdueshme në gju.

Dendësia e ulët e mineraleve të kockave është një tjetër simptomë e mundshme. Një studim nga 2005 sugjeron që njerëzit me NPS kanë 8-20 për qind nivele më të ulëta të dendësisë minerale të kockave sesa njerëzit pa të, veçanërisht në ijë.

Shkaqet

NPS nuk është një kusht i zakonshëm. Studimi vlerëson se gjendet tek individët. Shtë një çrregullim gjenetik dhe më i zakonshëm tek njerëzit që kanë prindër ose anëtarë të tjerë të familjes me çrregullim. Nëse keni çrregullim, çdo fëmijë që keni do të ketë 50 përqind mundësi të ketë edhe këtë gjendje.

Alsoshtë gjithashtu e mundur të zhvillohet gjendja nëse asnjë prind nuk e ka atë. Kur kjo të ndodhë, ka të ngjarë të shkaktohet nga një mutacion i LMX1B gjen, megjithëse studiuesit nuk e dinë saktësisht se si mutacioni çon në zgavrën e thonjve. Në rreth të njerëzve me këtë gjendje, asnjë prind nuk është bartës. Kjo do të thotë që 80 përqind e njerëzve e trashëgojnë këtë gjendje nga njëri prej prindërve të tyre.

Si diagnostikohet NPS?

NPS mund të diagnostikohet në faza të ndryshme gjatë gjithë jetës tuaj. NPS-ja nganjëherë mund të identifikohet në mitër, ose ndërsa një fëmijë është në bark, duke përdorur ultratinguj dhe ultrasonografi. Tek foshnjat, mjekët mund të diagnostikojnë gjendjen nëse identifikojnë kapakët e gjunjëve që mungojnë ose nxitjet dypalëshe iliake simetrike.

Në njerëz të tjerë, mjekët mund të diagnostikojnë gjendjen me një vlerësim klinik, një analizë të historisë familjare dhe një test laboratorik. Mjekët gjithashtu mund të përdorin testet e mëposhtme të imazhit për të identifikuar anomalitë në kockat, nyjet dhe indet e buta të prekura nga NPS:

• tomografia e kompjuterizuar (CT)
• Rrezet X
• rezonancë magnetike (MRI)

Komplikimet

NPS prek shumë nyje në të gjithë trupin dhe mund të çojë në shumë komplikime, duke përfshirë:

• Rritja e rrezikut të thyerjes: Kjo është për shkak të densitetit të ulët të kockave të shoqëruar me kockat dhe nyjet që zakonisht kanë probleme të tjera, të tilla si paqëndrueshmëria.
• Skolioza: Adoleshentët me NPS rrezikojnë në rritje të shfaqjes së këtij çrregullimi, i cili shkakton një kurbë anormale të shtyllës kurrizore.
• Preeklampsia: Gratë me NPS mund të kenë një rrezik në rritje të zhvillimit të këtij komplikacioni serioz gjatë shtatëzënësisë.
• Ndjesi e dëmtuar: Njerëzit me NPS mund të përjetojnë ndjeshmëri të zvogëluar ndaj temperaturës dhe dhimbjes. Ata gjithashtu mund të përjetojnë mpirje dhe ndjesi shpimi gjilpërash.
• Probleme gastrointestinale: Disa njerëz me NPS raportojnë kapsllëk dhe sindromë të zorrës së irrituar.
• Glaukoma: Ky është një çrregullim i syrit në të cilin presioni i shtuar i syrit dëmton nervin optik, i cili mund të çojë në humbje të përhershme të shikimit.
• Komplikimet renale: Njerëzit me NPS shpesh kanë probleme me veshkat dhe sistemin e tyre urinar. Në raste më ekstreme të NPS, mund të zhvilloni dështim të veshkave.

Si trajtohet dhe menaxhohet NPS?

Nuk ka shërim për NPS. Trajtimi përqendrohet në menaxhimin e simptomave. Dhimbja në gjunjë, për shembull, mund të menaxhohet nga:

• ilaçe lehtësuese të dhimbjeve të tilla si acetaminofeni (Tylenol) dhe opioidet
• splints
• mbajtëse
• Terapi fizike

Ndonjëherë nevojitet një operacion korrektues, veçanërisht pas frakturave.

Njerëzit me NPS duhet gjithashtu të monitorohen për problemet me veshkat. Mjeku juaj mund të rekomandojë teste vjetore të urinës për të monitoruar shëndetin e veshkave tuaja. Nëse zhvillohen probleme, ilaçet dhe dializa mund të ndihmojnë në menaxhimin dhe trajtimin e çështjeve të veshkave.

Gratë shtatzëna që kanë NPS rrezikojnë të preeklampsia, dhe rrallë kjo mund të zhvillohet pas lindjes. Preeklampsia është një gjendje e rëndë që mund të çojë në kriza dhe ndonjëherë vdekje. Preeklampsia shkakton presion të lartë të gjakut dhe mund të diagnostikohet përmes testimit të gjakut dhe urinës për të vlerësuar funksionin përfundimtar të organit.

Monitorimi i presionit të gjakut është një pjesë e rregullt e kujdesit para lindjes, por sigurohuni që ta njoftoni mjekun tuaj nëse keni NPS në mënyrë që ata të jenë të vetëdijshëm për rrezikun tuaj të shtuar për këtë gjendje. Ju gjithashtu duhet të flisni me mjekun tuaj për çdo ilaç që po merrni në mënyrë që ata të përcaktojnë se cilat janë të sigurta për t'u marrë ndërsa jeni shtatzënë.

NPS mbart rrezikun e glaukomës. Glaukoma mund të diagnostikohet përmes një ekzaminimi të syrit që kontrollon presionin rreth syrit tuaj. Nëse keni NPS, caktoni provime të rregullta të syve. Nëse zhvilloni glaukomë, pikat mjekësore të syve mund të përdoren për të zvogëluar presionin. Ju gjithashtu mund të duhet të vishni syze speciale korrigjuese të syve. Në disa raste, mund të jetë i nevojshëm operacioni.

Në përgjithësi, një qasje multidisiplinare ndaj NPS është e rëndësishme për trajtimin e simptomave dhe komplikimeve.

Cila është perspektiva?

NPS është një çrregullim i rrallë gjenetik, i trashëguar shpesh nga një prej prindërve tuaj. Në raste të tjera, është rezultat i një mutacioni spontan në LMX1B gjen NPS më së shpeshti shkakton probleme në thonjtë, gjunjët, bërrylin dhe legenin. Mund të ndikojë gjithashtu në një larmi sistemesh të tjera të trupit duke përfshirë veshkat, sistemin nervor dhe organet gastrointestinale.

Nuk ka shërim për NPS, por simptomat mund të menaxhohen duke punuar me një larmi specialistësh. Konsultohuni me mjekun tuaj të kujdesit parësor për të zbuluar se cili specialist është më i miri për simptomat tuaja specifike.