Farë është Polydactyly?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Fakte të shpejta rreth polydactyly
• Simptomat e polydactyly
• Llojet e polidaktive
• Izoluar në mënyrë polidaktike
• Sindromat polidaktike
• Sindromat e shoqëruara me polydactyly
• Shkaqet e polydactyly
• Polidaktilisht i izoluar ose jonindromatik
• Raste jofamiljare të polidaktinës së izoluar
• Sindromat polidaktike
• Trajtimi polydactyly
• Shifra e pestë
• Gishtin e këmbës apo gishtin e madh
• Gishtat qendror ose gishtërinjtë
• Diagnostifikimi polydactyly
• Perspektiva për polydactyly

Përmbledhje

Polydactyly është një gjendje në të cilën një person lind me gishta ose majë të gishtërinjve shtesë. Termi vjen nga fjalët greke për "shumë" ("poli") dhe "shifra" ("daktilos").

Ekzistojnë disa lloje polidaktiliteti. Më shpesh shifra shtesë rritet pranë gishtit të pestë ose shputës.

Polydactyly tenton të kandidojë në familje. Mund të rezultojë gjithashtu nga mutacione gjenetike ose shkaqe mjedisore.

Trajtimi i zakonshëm është operacioni për të hequr shifrën ekstra.

Fakte të shpejta rreth polydactyly

• Dora e djathtë dhe këmba e majtë preken më së shpeshti.
• Duart preken më shpesh sesa këmbët.
• Polydactyly është dy herë më e zakonshme tek burrat.
• Ndodh në 1 në 1.000 lindje te popullata e përgjithshme.
• Foundshtë gjetur më shpesh në popullatën afrikano-amerikane, që ndodh në 1 në 150 lindje.

Simptomat e polydactyly

Polydactyly bën që një person të ketë gishta ose majë gishtërinjsh në njërën ose të dyja duart ose këmbët.

Shifra ose shifrat shtesë mund të jenë:

• i plotë dhe plotësisht funksional
• formuar pjesërisht, me ca kockë
• vetëm një masë e vogël e indeve të buta (e quajtur nubin)

Llojet e polidaktive

Polydactyly më shpesh ndodh pa anomali të tjera. Kjo quhet polydactyly e izoluar ose nonsyndromic.

Ndonjëherë shoqërohet me një gjendje tjetër gjenetike. Kjo quhet polydactyly sindromike.

Izoluar në mënyrë polidaktike

Ekzistojnë tre lloje polidaktile të izoluara, të klasifikuara sipas pozitës së shifrës ekstra:

• Polydactyly postaxial ndodh në pjesën e jashtme të dorës ose këmbës, ku është shifra e pestë. Në dorë, kjo quhet ana ulnare. Ky është lloji më i zakonshëm i polidaktilizmit.
• Polydactyly preaksiale ndodh në pjesën e brendshme të dorës ose këmbës, ku është gishti i madh apo gishti i madh. Në dorë, kjo quhet ana radiale.
• Polidaktil qendror ndodh në shifrat e mesme të dorës ose këmbës. Shtë lloji më pak i zakonshëm.

Ndërsa teknologjitë gjenetike kanë përparuar, studiuesit kanë klasifikuar nëntipet bazuar në ndryshimet në keqformim dhe gjenet e përfshira.

Sindromat polidaktike

Sindroma polidaktike është shumë më pak e zakonshme sesa izolohet polydactyly. Një studim i vitit 1998 i 5,927 personave me polydactyly zbuloi se vetëm 14.6 përqind e tyre kishin lindur me një çrregullim gjenetik të shoqëruar.

Ka shumë sindroma të rralla të shoqëruara me polydactyly, duke përfshirë anomalitë konjitive dhe zhvillimore dhe keqformimet e kokës dhe fytyrës. Një studim i vitit 2010 i klasifikimit polydactyly gjeti 290 kushte të shoqëruara.

Përparimet në teknikat gjenetike kanë bërë të mundur identifikimin e gjeneve specifike dhe mutacioneve që kontribuojnë në shumë prej këtyre çrregullimeve. Studimi i vitit 2010 identifikoi mutacione në 99 gjene të lidhura me disa nga këto gjendje.

Me këtë kuptim të hollësishëm të gjenetikës, mjekët janë më të aftë të kërkojnë dhe trajtojnë kushte të tjera tek fëmijët e lindur me polydactyly.

Sindromat e shoqëruara me polydactyly

Këtu janë disa nga sindromat gjenetike që lidhen me polydactyly:

• Shkaqet e polydactyly

  Polidaktilisht i izoluar ose jonindromatik

  Polidaktiliteti i izoluar më shpesh kalohet nga një prind tek një fëmijë përmes gjeneve. Kjo njihet si trashëgimi mbizotëruese autosomale.

  Janë identifikuar gjashtë nga gjenet specifike të përfshira:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Vendndodhjet kromozome të këtyre gjeneve janë identifikuar gjithashtu.

  Një përmbledhje e letërsisë në vitin 2018 e gjenetikës polydactyly sugjeron që mutacionet e trashëguara në këto gjen dhe rrugët e tyre të sinjalizimit ndikojnë në gjymtyrët në rritje të embrionit gjatë javëve 4 deri në 8.

  Raste jofamiljare të polidaktinës së izoluar

  Ekzistojnë disa prova që faktorët mjedisorë luajnë një rol në raste të izoluara polydaktike që nuk janë familjare. Një studim i vitit 2013 i 459 fëmijëve në Poloni me polidaktilizëm të izoluar preaksial që nuk ishte familjar zbuloi se ndodhi më shpesh në:

  • fëmijët e grave me diabet
  • fëmijët me pesha më të ulëta të lindjes
  • fëmijët e rendit të ulët të lindjes (p.sh., të lindurit të parë ose të dytë)
  • fëmijë, baballarët e të cilëve kishin nivele më të ulta arsimore
  • fëmijë nënat e të cilëve kishin infeksione të traktit të sipërm respirator në tre muajt e parë të shtatzënisë
  • fëmijë nënat e të cilëve kishin një histori epilepsie
  • fëmijë që ishin të ekspozuar në embrion ndaj talidomidit

  Sindromat polidaktike

  Ndërsa teknologjitë gjenetike kanë përparuar, studiuesit kanë identifikuar më shumë nga gjenet dhe mekanizmat e përfshirë në polydactyly dhe sindromat e tij të lidhura.

  Sindromat mendohet se shkaktohen nga mutacionet gjenetike që ndikojnë në rrugët sinjalizuese gjatë zhvillimit të një embrioni. Keqformimet e gjymtyrëve shpesh shoqërohen me probleme në organet e tjera.

  Ndërsa mësojnë më shumë rreth këtyre gjeneve, studiuesit shpresojnë të hedhin dritë mbi mekanizmat e përfshirë në zhvillimin e gjymtyrëve.

  Trajtimi polydactyly

  Trajtimi për polydactyly varet nga mënyra se si dhe ku shifra shtesë është e lidhur me dorën ose këmbën. Në shumicën e rasteve, shifra shtesë hiqet në dy vitet e para të fëmijës. Kjo i jep fëmijës përdorimin tipik të dorës së tij dhe lejon që këmbët e tyre të futen në këpucë.

  Ndonjëherë të rriturit do të bëjnë operacionin për të përmirësuar pamjen ose funksionin e dorës ose këmbës së tyre.

  Kirurgjia zakonisht është ambulatore, me anestezi lokale ose lokale. Teknika të ndryshme kirurgjikale janë subjekt i hulumtimit në vazhdim.

  Shifra e pestë

  Largimi i një gishti apo gishti shtesë shtesë zakonisht është një procedurë e thjeshtë.

  Në të kaluarën, nubinet zakonisht ishin thjesht të lidhura, por kjo shpesh linte një gungë. Tani preferohet operacioni.

  Fëmija do të marrë qepje për të mbyllur plagën. Qepjet shpërndahen brenda dy deri në katër javë.

  Gishtin e këmbës apo gishtin e madh

  Largimi i një gishti shtesë mund të jetë komplekse. Gishti i madh duhet të ketë një kënd dhe formë optimale për të qenë funksionale.Kjo mund të kërkojë një rimodelim të gishtit të madh, duke përfshirë indet e buta, tendinat, nyjet dhe ligamentet.

  Gishtat qendror ose gishtërinjtë

  Ky operacion është zakonisht më komplekse dhe kërkon rimodelimin e dorës për të siguruar që është plotësisht funksional. Mund të kërkojë më shumë se një operacion, dhe fëmija mund të ketë nevojë të veshë një cast për disa javë pas operacionit.

  Ndonjëherë do të futet një kunj për të mbajtur kockat së bashku ndërsa ato shërohen.

  Mjeku mund të përshkruajë terapi fizike për të zvogëluar dhëmbjen dhe të ndihmojë në përmirësimin e funksionit.

  Diagnostifikimi polydactyly

  Sonografët me ultratinguj mund të tregojnë polydactyly në embrion në tre muajt e parë të zhvillimit. Polydactyly mund të izolohet, ose mund të shoqërohet me një sindromë tjetër gjenetike.

  Mjeku do të pyesë nëse ekziston një histori familjare e polidaktive. Ata gjithashtu mund të bëjnë testime gjenetike për të kontrolluar anomalitë në kromozomet që mund të tregojnë kushte të tjera.

  Nëse përfshihen kushte të tjera gjenetike, mjeku dhe mundësisht një gjenetist mjekësor do të diskutojë perspektivën për fëmijën.

  Pasi fëmija të lindë, polidaktilizmi mund të diagnostikohet në pamje. Nëse mjeku dyshon se fëmija ka kushte të tjera gjenetike, ata do të bëjnë më shumë testime në kromozomet e fëmijës.

  Mjeku gjithashtu mund të urdhërojë një rreze X të shifrës ose shifrave të përfshira për të parë se si ato janë ngjitur në shifrat e tjera dhe nëse kanë kocka.

  Perspektiva për polydactyly

  Polydactyly është një gjendje mjaft e zakonshme. Ictedshtë përshkruar në artin antik duke kaluar pothuajse 10,000 vjet dhe është përcjellë brez pas brezi.

  Nëse polydactyly nuk shoqërohet me sindromat e tjera gjenetike, shifra ekstra zakonisht mund të hiqet me operacione rutinë. Shumica e rasteve janë në këtë kategori. Mjeku i fëmijës mund të vazhdojë të monitorojë funksionimin e dorës ose këmbës së përfshirë.

  Kirurgjia është gjithashtu e mundur që të rriturit të përmirësojnë pamjen ose funksionalitetin e dorës ose këmbës.

  Polidaktilizmi sindromik mund të shkaktojë dëmtim në pjesët e tjera të trupit. Mund të përfshijë gjithashtu zhvillim të dëmtuar dhe paaftësi konjitive, kështu që perspektiva do të varet nga sindroma themelore.