Shfaqja e ADN-së pa qelizë para lindjes

Përmbajtje

• Çfarë është depistimi pa ADN (cfDNA) pa qeliza para lindjes?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një shqyrtim i cfDNA para lindjes?
• Çfarë ndodh gjatë një shqyrtimi para lindjes të cfDNA-së?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për këtë provë?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di rreth një shqyrtimi para lindjes të cfDNA-së?
• Referencat

Çfarë është depistimi pa ADN (cfDNA) pa qeliza para lindjes?

Shfaqja e ADN-së pa qeliza para lindjes (cfDNA) është një test gjaku për gratë shtatzëna. Gjatë shtatzënisë, disa nga ADN-ja e një fëmije të palindur qarkullojnë në rrjedhën e gjakut të nënës. Një skrining i cfDNA kontrollon këtë ADN për të zbuluar nëse foshnja ka më shumë të ngjarë të ketë sindromën Daun ose një çrregullim tjetër të shkaktuar nga një trisomi.

Trisomia është një çrregullim i kromozomeve. Kromozomet janë pjesët e qelizave tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet janë pjesë e ADN-së të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, siç janë lartësia dhe ngjyra e syve.

• Njerëzit normalisht kanë 46 kromozome, të ndara në 23 çifte, në secilën qelizë.
• Nëse një prej këtyre çifteve ka një kopje shtesë të një kromozomi, quhet trisomi. Një trisomi shkakton ndryshime në mënyrën e zhvillimit të trupit dhe trurit.
• Në sindromën Daun, ekziston një kopje shtesë e kromozomit 21. Kjo është e njohur gjithashtu si trisomi 21. Sindroma Daun është çrregullimi më i zakonshëm i kromozomit në Shtetet e Bashkuara.
• Çrregullime të tjera të trisomisë përfshijnë sindromën Edwards (trisomia 18), ku ka një kopje shtesë të kromozomit 18 dhe sindromën Patau (trisomia 13), ku ekziston një kopje shtesë e kromozomit 13. Këto çrregullime janë të rralla, por më serioze sesa sindroma Daun. Shumica e foshnjave me trisomi 18 ose trisomi 13 vdesin brenda vitit të parë të jetës.

Një shqyrtim i cfDNA ka shumë pak rrezik për ju dhe fëmijën tuaj, por nuk mund t'ju tregojë me siguri nëse fëmija juaj ka një çrregullim të kromozomit. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të duhet të urdhërojë teste të tjera për të konfirmuar ose përjashtuar një diagnozë.

Emra të tjerë: ADN fetale pa qeliza, cffDNA, provë jo-invazive para lindjes, NIPT

Për çfarë përdoret?

Një shqyrtim i cfDNA përdoret më shpesh për të treguar nëse fëmija juaj i palindur ka një rrezik në rritje për një nga çrregullimet e mëposhtme të kromozomit:

• Sindroma Daun (trisomia 21)
• Sindroma Edwards (trisomia 18)
• Sindroma Patau (trisomia 13)

Shfaqja mund të përdoret gjithashtu për të:

• Përcaktoni gjininë (seksin) e një fëmije. Kjo mund të bëhet nëse një ultratinguj tregon se organet gjenitale të një fëmije nuk janë qartë mashkull ose femër. Kjo mund të shkaktohet nga një çrregullim i kromozomeve seksuale.
• Kontrolloni llojin e gjakut Rh. Rh është një proteinë që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut. Nëse keni proteina, konsideroheni Rh pozitiv. Nëse nuk e bëni, ju jeni Rh negativ. Nëse jeni Rh negativ dhe fëmija juaj i palindur është Rh pozitiv, sistemi imunitar i trupit tuaj mund të sulmojë qelizat e gjakut të foshnjës tuaj. Nëse zbuloni se jeni Rh negativ në fillim të shtatzënisë, mund të merrni ilaçe për të mbrojtur fëmijën tuaj nga ndërlikimet e rrezikshme.

Një shqyrtim i cfDNA mund të bëhet që në javën e 10-të të shtatzënisë.

Pse më duhet një shqyrtim i cfDNA para lindjes?

Shumë ofrues të kujdesit shëndetësor rekomandojnë këtë shqyrtim për gratë shtatzëna që janë në rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me një çrregullim të kromozomit. Ju mund të jeni në rrezik më të lartë nëse:

• Ju jeni mosha 35 vjeç ose më e vjetër. Mosha e një nëne është faktori kryesor i rrezikut për të pasur një fëmijë me sindromën Daun ose çrregullime të tjera të trisomisë. Rreziku rritet kur gruaja plaket.
• Ju keni pasur një fëmijë tjetër me një çrregullim të kromozomit.
• Ekografia juaj e fetusit nuk dukej normale.
• Rezultatet e tjera të provave para lindjes nuk ishin normale.

Disa ofrues të kujdesit shëndetësor rekomandojnë shqyrtimin për të gjitha gratë shtatzëna. Kjo sepse depistimi nuk ka pothuajse asnjë rrezik dhe ka një shkallë të lartë saktësie krahasuar me testet e tjera të shqyrtimit para lindjes.

Ju dhe ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor duhet të diskutoni nëse një kontroll i cfDNA është i përshtatshëm për ju.

Çfarë ndodh gjatë një shqyrtimi para lindjes të cfDNA-së?

Një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për këtë provë?

Ju mund të dëshironi të flisni me një këshilltar gjenetik para se të testoheni. Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Ai ose ajo mund të shpjegojë rezultatet e mundshme dhe çfarë mund të nënkuptojnë ato për ju dhe foshnjën tuaj.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Nuk ka rrezik për fëmijën tuaj të palindur dhe shumë pak rrezik për ju. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja ishin negative, nuk ka gjasa që fëmija juaj të ketë sindromën Daun ose një çrregullim tjetër të trisomisë. Nëse rezultatet tuaja ishin pozitive, kjo do të thotë se ekziston një rrezik në rritje që fëmija juaj të ketë një nga këto çrregullime. Por nuk mund t’ju ​​tregojë me siguri nëse fëmija juaj preket. Për një diagnozë më të konfirmuar do të keni nevojë për teste të tjera, të tilla si amniocenteza dhe marrja e mostrave të vileve korionike (CVS). Këto teste zakonisht janë procedura shumë të sigurta, por ato kanë një rrezik të vogël për të shkaktuar një abort spontan.

Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor dhe / ose një këshilltar gjenetik.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di rreth një shqyrtimi para lindjes të cfDNA-së?

Shfaqjet e cfDNA nuk janë aq të sakta në gratë që janë shtatzënë me më shumë se një foshnjë (binjakë, trinjakë ose më shumë).

Referencat

1. ACOG: Kongresi Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve [Internet]. Washington D.C .: Kongresi Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve; c2019. Testi i Shfaqjes së ADN-së Prenatale pa Qelizë; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic provë
2. ACOG: Kongresi Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve [Internet]. Washington D.C .: Kongresi Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve; c2019. Faktori Rh: Si mund të ndikojë në shtatzëninë tuaj; 2018 Shkurt [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Afect-Your-Pregnancy # çfarë
3. Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Këshillim gjenetik; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2019. ADN fetale pa qeliza; [azhurnuar 2019 3 maj; cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Marsi i Dimes [Internet]. Arlington (VA): Marshi i Dimes; c2019. Sindroma Daun; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Marsi i Dimes [Internet]. Arlington (VA): Marshi i Dimes; c2019. Testet Prenatale; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2019. Shfaqja e ADN-së pa qeliza para lindjes: Përmbledhje; 2018 shtator 27 [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Testimi Diagnostik Prenatal; [azhurnuar 2017 Qershor; cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-stesting
9. Shoqata Kombëtare e Sindromës Daun [Internet] .Washington D.C .: Shoqëria Kombëtare e Sindromës Daun; c2019. Kuptimi i një diagnostikimi të sindromës Daun; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Shoqëria Kombëtare e Këshilltarëve Gjenetikë [Internet]. Chicago: Shoqata Kombëtare e Këshilltarëve Gjenetikë; c2019. Para dhe Gjatë Shtatzënisë; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. ADN fetale pa qeliza dhe diagnoza jo-invazive prenatale. Praktikë Br J Gen. [Internet]. 1 maj 2009 [cituar 2019 nëntor 1]; 59 (562): e146–8. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2019. Enciklopedia shëndetësore: Shfaqja në tremujorin e parë; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2019. Enciklopedia e Shëndetit: Trisomy 13 dhe Trisomy 18 tek Fëmijët; [cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2019. Informacione shëndetësore: Gjenetikë: Shfaqja dhe testimi para lindjes; [azhurnuar 2019 1 Prill; cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2019. Informacione shëndetësore: Gjenetikë: Përmbledhje e temës [azhurnuar 2019 1 prill; cituar 2019 nëntor 1]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.