Gjithçka që duhet të dini për sindromën Proteus

Përmbajtje

• E dinit
• Simptomat e sindromës Proteus
• Shkaqet e sindromës Proteus
• Diagnostikimi i sindromës Proteus
• Trajtimi i sindromës Proteus
• Komplikimet e kësaj sindrome
• Pikëpamje

Përmbledhje

Sindroma Proteus është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë, por kronike, ose afatgjatë. Shkakton një rritje të tepërt të lëkurës, kockave, enëve të gjakut dhe indit yndyror dhe lidhës. Këto rritje të tepërta zakonisht nuk janë kancerogjene.

Rritjet e tepërta mund të jenë të lehta ose të rënda, dhe ato mund të prekin çdo pjesë të trupit. Gjymtyrët, shpina dhe kafka preken më së shpeshti. Ata zakonisht nuk janë të dukshëm në lindje, por bëhen më të dukshëm nga mosha 6 deri në 18 muaj. Nëse nuk trajtohen, rritjet e tepërta mund të çojnë në çështje serioze të shëndetit dhe lëvizjes.

Estimatedshtë vlerësuar se më pak se 500 njerëz në të gjithë botën kanë sindromën Proteus.

E dinit

Sindroma Proteus e mori emrin nga perëndia greke Proteus, i cili do të ndryshonte formën e tij për t'iu shmangur kapjes. Thoughtshtë menduar gjithashtu se Joseph Merrick, i ashtuquajturi Njeriu Elefant, kishte sindromën Proteus.

Simptomat e sindromës Proteus

Simptomat kanë tendencë të ndryshojnë shumë nga një person në tjetrin dhe mund të përfshijnë:

• rritje të tepërta asimetrike, të tilla si njëra anë e trupit ka gjymtyrë më të gjata se tjetra
• lezione të ngritura, të përafërta të lëkurës që mund të kenë një pamje me gunga dhe të zakonshme
• një shpinë e lakuar, e quajtur gjithashtu skoliozë
• rritje të tepërta yndyrore, shpesh në stomak, krahë dhe këmbë
• tumore jo kancerogjene, shpesh të gjetura në vezore dhe membrana që mbulojnë trurin dhe palcën kurrizore
• enët e gjakut të keqformuara, të cilat rrisin rrezikun e mpiksjeve të gjakut që rrezikojnë jetën
• keqformimi i sistemit nervor qendror, i cili mund të shkaktojë paaftësi mendore, dhe tipare të tilla si një fytyrë e gjatë dhe koka e ngushtë, qepallat e varura dhe vrimat e hundës të gjera
• jastëkët e lëkurës së trashë në thembrat e këmbëve

Shkaqet e sindromës Proteus

Sindroma Proteus ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Shkaktohet nga ajo që ekspertët e quajnë mutacion, ose ndryshim i përhershëm i gjenit AKT1. AKT1 gjen ndihmon në rregullimin e rritjes.

Askush nuk e di me të vërtetë pse ndodh ky mutacion, por mjekët dyshojnë se është i rastësishëm dhe jo i trashëguar. Për këtë arsye, sindroma Proteus nuk është një sëmundje që kalon nga një brez në tjetrin. Fondacioni i Sindromës Proteus thekson se kjo gjendje nuk shkaktohet nga diçka që një prind bëri ose nuk bëri.

Shkencëtarët gjithashtu kanë zbuluar se mutacioni i gjenit është mozaik. Kjo do të thotë se prek disa qeliza në trup por jo të tjera. Kjo ndihmon për të shpjeguar pse njëra anë e trupit mund të preket dhe jo tjetra dhe pse ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë kaq shumë nga një person tek tjetri.

Diagnostikimi i sindromës Proteus

Diagnostifikimi mund të jetë i vështirë. Gjendja është e rrallë dhe shumë mjekë nuk e njohin atë. Hapi i parë që një mjek mund të marrë është të biopsisë një tumor ose ind, dhe të provojë mostrën për praninë e një mutati AKT1 gjen Nëse dikush gjendet, testet e depistimit, të tilla si rrezet X, ekografitë dhe skanimet CT, mund të përdoren për të kërkuar masa të brendshme.

Trajtimi i sindromës Proteus

Nuk ka shërim për sindromën Proteus. Trajtimi në përgjithësi përqendrohet në minimizimin dhe menaxhimin e simptomave.

Gjendja prek shumë pjesë të trupit, kështu që fëmija juaj mund të ketë nevojë për trajtim nga disa mjekë, duke përfshirë sa vijon:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmonolog (specialist i mushkërive)
• ortoped (doktor kockash)
• Fizioterapi
• psikiatër

Mund të rekomandohet operacioni për heqjen e mbipopullimeve të lëkurës dhe indeve të tepërta. Mjekët gjithashtu mund të sugjerojnë heqjen kirurgjikale të pllakave të rritjes në kockë për të parandaluar rritjen e tepruar.

Komplikimet e kësaj sindrome

Sindroma Proteus mund të shkaktojë ndërlikime të shumta. Disa mund të jenë të rrezikshme për jetën.

Fëmija juaj mund të zhvillojë masa të mëdha. Këto mund të jenë shpërfytyruese dhe të çojnë në çështje të rënda të lëvizjes. Tumoret mund të kompresojnë organet dhe nervat, duke rezultuar në gjëra të tilla si një mushkëri e shembur dhe humbje e ndjeshmërisë në një gjymtyrë. Rritja e tepërt e kockave gjithashtu mund të çojë në humbjen e lëvizshmërisë.

Rritjet gjithashtu mund të shkaktojnë komplikime neurologjike që mund të ndikojnë në zhvillimin mendor dhe të çojnë në humbje të shikimit dhe konfiskimeve.

Njerëzit me sindromën Proteus janë më të prirur për trombozë të venave të thella sepse mund të prekë enët e gjakut. Tromboza e venave të thella është një mpiksje gjaku që ndodh në venat e thella të trupit, zakonisht në këmbë. Mpiksja mund të lirohet dhe të udhëtojë në të gjithë trupin.

Nëse një mpiksje futet në një arterie të mushkërive, e quajtur emboli pulmonare, ajo mund të bllokojë rrjedhën e gjakut dhe të çojë në vdekje. Embolia pulmonare është një shkak kryesor i vdekjes tek njerëzit me sindromën Proteus. Fëmija juaj do të monitorohet rregullisht për mpiksjen e gjakut. Simptomat e zakonshme të një emboli pulmonare janë:

• gulçim
• dhimbje gjoksi
• një kollë që nganjëherë mund të sjellë mukusin e pikturuar në gjak

Pikëpamje

Sindroma Proteus është një gjendje shumë e pazakontë që mund të ndryshojë në ashpërsi. Pa trajtim, gjendja do të përkeqësohet me kalimin e kohës. Trajtimi mund të përfshijë kirurgji dhe terapi fizike. Fëmija juaj do të monitorohet gjithashtu për mpiksjen e gjakut.

Gjendja mund të ndikojë në cilësinë e jetës, por njerëzit me sindromën Proteus mund të plaken normalisht me ndërhyrje dhe monitorim mjekësor.