Gjinia: çfarë është ajo dhe cilat janë rreziqet për foshnjën

Përmbajtje

• Çfarë të bëjmë

Martesa bashkëshortore është një martesë që bëhet midis të afërmve të ngushtë, të tillë si xhaxhallarët dhe nipërit, ose për kushërinjtë, për shembull, e cila mund të përfaqësojë një rrezik për një shtatzëni të ardhshme për shkak të probabilitetit më të madh të trashëgimit të gjeneve recesive përgjegjëse për sëmundjet e rralla.

Për këtë arsye, në rast të martesës bashkëshortore është e rëndësishme të keni një monitor gjenetik, në mënyrë që të vlerësohen të gjitha rreziqet e shtatzënisë në të ardhmen.

Rreziqet për foshnjën janë më të mëdha sa më afër shkallës së farefisnisë, pasi ekziston një mundësi e shtuar e kombinimit të dy gjeneve recesive, një nga babai dhe tjetri nga nëna, të cilat heshten në trup dhe mund të ketë manifestimi i sëmundjeve të rralla të tilla si:

• Shurdhim i lindur, në të cilën fëmija ka lindur pa qenë në gjendje të dëgjojë;
• Fibroza cistike, e cila është një sëmundje e trashëguar në të cilën gjëndrat prodhojnë sekrecione anormale që ndërhyjnë në aparatin tretës dhe atë të frymëmarrjes, përveç që rrisin mundësinë e infeksioneve. Shihni se si të identifikoni Fibrozën Cistike;
• Anemia qelizore drapër, e cila është një sëmundje e karakterizuar nga ndryshime në formën e qelizave të kuqe të gjakut për shkak të pranisë së një mutacioni, me transport të dëmtuar të oksigjenit dhe bllokim të enëve të gjakut. Kuptoni se çfarë është dhe cilat simptoma të anemisë qelizore drapër;
• Paaftesi intelektuale, e cila korrespondon me vonesën në zhvillimin njohës dhe intelektual të fëmijës, e cila mund të perceptohet përmes vështirësisë së përqendrimit, mësimit dhe përshtatjes në mjedise të ndryshme;
• Displazitë e kockave, e cila karakterizohet nga ndryshime në zhvillimin e një organi ose indi që çon në deformimin e një ose më shumë kockave, të cilat mund të rezultojnë në vështirësi të lëvizjes, për shembull;
• Mukopolisaharidoza, e cila është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën ka një ndryshim në funksionimin e disa enzimave në trup, duke çuar në simptoma progresive që lidhen me kockat, nyjet, sytë, zemrën dhe sistemin nervor, për shembull;
• Verbëria kongjenitale, në të cilën fëmija ka lindur pa qenë në gjendje të shohë.

Megjithëse ekziston një mundësi e shtuar e rreziqeve që lidhen me martesën midis kushërinjve, kjo nuk ndodh gjithmonë dhe është e mundur që kushërinjtë e ngushtë të kenë fëmijë të shëndetshëm. Sidoqoftë, sa herë që një çift bashkëshortor dëshiron të mbetet shtatzënë, është e rëndësishme që rreziqet të vlerësohen nga mjeku dhe çifti të monitorohet gjatë gjithë shtatzënisë.

Çfarë të bëjmë

Në rastin e martesës midis të afërmve të ngushtë, rekomandohet që çifti të konsultohet me një mjek gjenetik në mënyrë që të kryejë këshillim gjenetik për të identifikuar rreziqet e mundshme që mund të ndodhin në një shtatzëni të mundshme. Kuptoni se si bëhet këshillimi gjenetik.

Duringshtë gjatë këshillimit gjenetik që mjeku analizon të gjithë pemën familjare të çiftit dhe gjenet, duke kontrolluar për praninë e gjeneve recesive dhe probabilitetin e shfaqjes së sëmundjeve mendore, fizike ose metabolike në fëmijën e ardhshëm. Nëse ekziston rreziku i ndryshimeve të fetusit, çifti duhet të shoqërohet në mënyrë që t'i përgatisë ata që të kujdesen për fëmijën sipas kufizimeve të tyre.