Përkthimi Robertsonian shpjeguar në gjuhë të thjeshtë

Përmbajtje

• Farë është një zhvendosje Robertsonian?
• Kromozomet e prekura nga një zhvendosje Robertsonian
• Simptomat e një zhvendosjeje Robertsonian
• Efekt në pjellorinë
• Sindromi Down dhe më shumë
• Pikëpamja

Farë është një zhvendosje Robertsonian?

Brenda secilës prej qelizave tuaja gjenden struktura të ngjashme me fijet, të përbëra nga pjesë të quajtura kromozome. Këto fije të forta janë ato që njerëzit do të thotë kur i referohen ADN-së tuaj. Sshtë një plan për rritjen e qelizave që e bën çdo qelizë në trupin tuaj unik për ju.

Imagjinoni një enigmë me një bashkim pjesësh figure që bashkohen për të krijuar një shkallë spirale. Kështu është strukturuar ADN-ja juaj. Piecedo pjesë e fijes tuaj të ADN-së i përket një vendi të veçantë, duke siguruar që qelizat tuaja të ndahen dhe të shumohen me ADN-në tuaj të shtypur brenda secilës.

Një "zhvendosje kromozomike" është termi i përdorur për të përshkruar kur dy pjesë të fillit të enigmës bashkohen në një mënyrë që nuk përshtatet. Një zhvendosje Robertsonian është lloji më i zakonshëm i zhvendosjes së kromozomit njerëzor. Rreth 1 në 1000 foshnje të lindur do të kenë këtë zhvendosje në ADN-në e tyre. Kjo nuk shkakton domosdoshmërisht ndonjë problem.

Kromozomet e prekura nga një zhvendosje Robertsonian

Një shndërrim Robertsonian ndikon në kromozomet akrocentrike. Në një kromozom akrocentrik, rajoni i ngushtë ku bashkohen të dy gjysmat e kromozomit është afër fundit të kromozomit. Në një zhvendosje Robertsonian, kromozomet akrocentrike bashkohen së bashku. Ky bashkim bashkon dy "krahë të gjatë" të ADN-së në një.

Për ta bërë studimin e gjeneve dhe mutacioneve të tyre më të lehtë, shkencëtarët i kanë caktuar një numër secilit kromozom në zinxhirin e ADN-së njerëzore. Kromozomet akrocentrike në këtë zinxhir ADN janë kromozomet 13, 14, 15, 21 dhe 22. Formacionet e zakonshme të translokimit përfshijnë:

• kromozomi 13 me kromozomin 14 (zhvendosja më e zakonshme e Robertsonian dhe rirregullimi më i zakonshëm i kromozomeve që gjendet tek njerëzit)
• kromozomi 13 me kromozom 21
• kromozomi 14 me kromozom 21
• kromozomi 15 me kromozom 21
• kromozomi 21 me kromozomin 22

Përkthimet Robertsonian përfshijnë krahët e gjatë të zinxhirëve të ADN-së që bashkohen. Ndërsa qelizat shumohen, ky gabim ADN kopjohet pa pushim dhe zakonisht krahët e shkurtër të zinxhirit të ADN-së humbasin. Informacioni i humbur mund të rezultojë që ADN-ja juaj të shfaqet një kromozom i plotë i numrit normal të 46.

Meqenëse kromozomet e ADN-së lidhen së bashku në 23 çifte, duke pasur një numër të çuditshëm kromozomash ndonjëherë mund të tregojnë se informacioni thelbësor gjenetik mungon nga ADN-ja juaj. Një zhvendosje Robertsonian gjithashtu mund të rezultojë në një kopje shtesë të një kromozomi që përfshihet në ADN-në tuaj. Një zinxhir ADN-je me informacion gjenetik të humbur ose ekstra quhet i çekuilibruar.

Simptomat e një zhvendosjeje Robertsonian

Në shumicën e rasteve, nuk ka simptoma ose shenja të dukshme të një zhvendosjeje Robertsonian. Në varësi të vendit ku në ADN-në tuaj ndodh zhvendosja, ka shumë të ngjarë që ju të mos provoni asnjë efekt anësor të zinxhirit tuaj të ADN-së të jetë atipik.

Meqenëse kromozomet vijnë në çifte, mund të keni një zhvendosje Robertsonian që prish fillesën tuaj të ADN-së, por ju lë të gjitha informacionet gjenetike që ju nevojiten që qelizat tuaja të shumohen në mënyrë korrekte. Kjo është arsyeja pse shumë njerëz me këtë gjendje kalojnë në jetë pa e ditur kurrë se e kanë atë.

Por edhe nëse një zhvendosje Robertsonian nuk paraqet ndonjë problem brenda ADN-së tuaj, ju mund të bëheni "bartës" i zhvendosjes. Kjo do të thotë se ekziston mundësia që t'ua kaloni ADN-së së humbur ose shtesë fëmijëve tuaj. Këtu gjërat bëhen më të komplikuara.

Mosmarrëveshje të shumta, vështirësi për të mbetur shtatzënë dhe shtatzënitë në të cilat fetusi zhvillon një trisomi ose anomali tjetër gjenetike mund të jetë një shenjë që ju ose partneri juaj e keni këtë zhvendosje.

Efekt në pjellorinë

Nëse ju ose partneri juaj keni një zhvendosje Robertsonian, mund të jeni në një rrezik më të lartë për infertilitet ose abort. Dhe kur njerëzit me këtë zhvendosje e mbajnë një fëmijë në afat, fëmija mund të jetë në një rrezik më të lartë për çekuilibër kromozomik.

Nëse keni pasur më shumë se një abort ose e dini që keni mbetur shtatzënë me një fetus që mbart një çekuilibër kromozomal, mjeku juaj mund të këshillojë testimin gjenetik për një zhvendosje Robertsonian. Nëse ose ju ose partneri juaj keni këtë zhvendosje, një vlerësim i rrezikut që analizon ADN-në që mbani si dhe këshillim gjenetik mund të duhet të konsiderohet për shtatzënitë në të ardhmen.

Një monosomi është një ndryshim gjenetik në të cilin gjysma e një çifti kromozomik mungon. Zhvendosjet Robertsonian mund të rezultojnë në shtatëzani që mbajnë monosominë 14 dhe monosominë 21. Të dy konsiderohen të paqëndrueshme.

Një trisomi është një ndryshim gjenetik në të cilin ekziston një kopje shtesë e një kromozomi në një fije ADN, duke hedhur jashtë bilancit zinxhirin. Një zhvendosje Robertsonian mund të rezultojë në trisominë 14 ose trizominë 21. Trisomia 21 njihet gjithashtu si sindromi Daun.

Sindromi Down dhe më shumë

Sindroma Daun është çrregullimi gjenetik më i zakonshëm në botë. Nëse zhvendosja juaj Robertsonian fuzon një tjetër kromozom me kromozomin 21, mund të jeni më i predispozuar gjenetikisht për të pasur një fëmijë me sindromën Daun.

Sindroma Patau është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë defekte të zemrës dhe anomalitë e trurit dhe palcës kurrizore. Sindroma Patau është rezultat i një kopje shtesë të kromozomit 13 në ADN-në e një fetusi në zhvillim.

Nëse shndërrimi juaj Robertsonian fuzon kromozomin 13 me një kromozom tjetër, mund të jeni bartës i sindromës Patau. Shumica e rasteve të kësaj trisomie nuk trashëgohen, por është e mundur. Në rreth 20 përqind të rasteve të sindromës Patau, një zhvendosje luan një rol në shfaqjen e sindromës.

Foshnjat e lindura me sindromën Patau rrallë jetojnë më shumë se një vit. Monosoma dhe trizomitë e tjera që mund të ndodhin me zhvendosjet Robertsonian janë të paqëndrueshëm. Kjo është arsyeja pse të keni një zhvendosje Robertsonian shkon së bashku me një rrezik më të lartë të abortit.

Pikëpamja

Në mënyrë tipike, njerëzit e lindur me një zhvendosje Robertsonian janë të shëndetshëm dhe kanë jetëgjatësi mesatare. Por të zbulosh se e ke këtë anomali gjenetike dhe mundësia që ajo të ndikojë në shtatzëninë ose fëmijët tuaj, mund të jetë konfuz dhe stresues.

Rezultatet e qëndrueshmërisë për kushte të caktuara gjenetike ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme. Faktorë të tillë si mosha e nënës dhe historia e shëndetit luajnë në statistika në lidhje me transportuesit e transferimit dhe shtatëzënitë e tyre.

Disa pabarazitë e kromozomit, të tilla si monosomitë 14 dhe 21 dhe trisomia 14, nuk kanë një perspektivë të mirë. Trisomia 13 dhe trisomia 21 të dy rezultojnë në kushte gjenetike që janë të zbatueshme, por mund të kenë efekte serioze. Pastaj ka rezultate të zhvendosjes që nuk sjellin asnjë pasojë gjenetike fare.

Flisni me mjekun nëse dyshoni ose e dini se keni një zhvendosje Robertsonian. Këshillimi gjenetik, përparimet në hulumtim dhe provat klinike të gjitha mund të rrisin shanset tuaj për të pasur shtatzëni të suksesshme.