Si trashëgohet Anemia Qelizore?

Përmbajtje

• Cili është ndryshimi midis një gjeni dominant dhe recesiv?
• Anemia e qelizave drapër është autosomale apo e lidhur me seksin?
• Si mund të them nëse do t'ia kaloj gjenin fëmijës tim?
• Si mund ta di nëse jam transportues?
• Në fund të fundit

Çfarë është anemia e qelizave drapër?

Anemia me qeliza drapër është një gjendje gjenetike që është e pranishme që nga lindja. Shumë gjendje gjenetike shkaktohen nga gjenet e ndryshuara ose të mutuara nga nëna, babai ose të dy prindërit tuaj.

Njerëzit me anemi të qelizave drapër kanë qeliza të kuqe të gjakut që kanë formën e një gjysmëhëne ose drapër. Kjo formë e pazakontë është për shkak të një mutacioni në gjenin e hemoglobinës. Hemoglobina është molekula në qelizat e kuqe të gjakut që i lejon ata të sjellin oksigjen në indet në të gjithë trupin tuaj.

Rruazat e kuqe të gjakut në formë drapri mund të çojnë në një sërë ndërlikimesh. Për shkak të formës së tyre të parregullt, ato mund të bllokohen në enët e gjakut, duke çuar në simptoma të dhimbshme. Për më tepër, qelizat drapër vdesin më shpejt sesa qelizat e kuqe tipike të gjakut, të cilat mund të çojnë në anemi.

Disa, por jo të gjitha, kushtet gjenetike mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit. Anemia me qelizë drapër është një nga këto gjendje. Modeli i tij i trashëgimisë është autosomal recesiv. Çfarë nënkuptojnë këto terma? Si kalon saktësisht anemia e qelizave drapër nga prindi tek fëmija? Lexoni për të mësuar më shumë.

Cili është ndryshimi midis një gjeni dominant dhe recesiv?

Gjenetikët përdorin termat dominant dhe recesiv për të përshkruar gjasat që një tipar i veçantë të kalojë në brezin e ardhshëm.

Ju keni dy kopje të secilit prej gjeneve tuaja - një nga nëna juaj dhe një tjetër nga babai juaj. Çdo kopje e një gjeni quhet alel. Ju mund të merrni një alel dominante nga secili prind, një alel recesiv nga secili prind ose një prej secilit.

Alelet dominante zakonisht tejkalojnë alelet recesive, prandaj dhe emri i tyre. Për shembull, nëse trashëgoni një alel recesiv nga babai juaj dhe një dominant nga nëna juaj, ju zakonisht do të shfaqni tiparin që lidhet me alelin dominues.

Tipari i anemisë së qelizave drapër gjendet në një alel recesiv të gjenit të hemoglobinës. Kjo do të thotë që duhet të keni dy kopje të alelit recesiv - një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj - për të pasur këtë gjendje.

Njerëzit që kanë një kopje dominuese dhe një recesive të alelit nuk do të kenë anemi të qelizave drapër.

Anemia e qelizave drapër është autosomale apo e lidhur me seksin?

Autosomal dhe i lidhur me seksin i referohen kromozomit në të cilin është i pranishëm aleli.

Çdo qelizë e trupit tuaj zakonisht përmban 23 palë kromozome. Nga secila palë, një kromozom trashëgohet nga nëna juaj dhe tjetri nga babai juaj.

22 çiftet e para të kromozomeve referohen si autosome dhe janë të njëjta midis meshkujve dhe femrave.

Çifti i fundit i kromozomeve quhen kromozome seksi. Këto kromozome ndryshojnë midis gjinive. Nëse jeni femër, keni marrë një kromozom X nga nëna juaj dhe një kromozom X nga babai juaj. Nëse jeni mashkull, keni marrë një kromozom X nga nëna juaj dhe një kromozom Y nga babai juaj.

Disa kushte gjenetike janë të lidhura me seksin, që do të thotë se aleli është i pranishëm në kromozomin seksual X ose Y. Të tjerët janë autosomal, që do të thotë se aleli është i pranishëm në një nga autosomet.

Aleli i anemisë qelizore drapër është autosomal, që do të thotë se mund të gjendet në një nga 22 palët e tjera të kromozomeve, por jo në kromozomin X ose Y.

Si mund të them nëse do t'ia kaloj gjenin fëmijës tim?

Në mënyrë që të keni anemi të qelizës drapër, duhet të keni dy kopje të alelit të qelizës drapër recesive. Por, çka për ata me vetëm një kopje? Këta njerëz njihen si transportues. Thuhet se kanë tipare të qelizave drapër, por jo anemi të qelizave drapër.

Transportuesit kanë një alel dominant dhe një alel një herë recesiv. Mos harroni, aleli dominant zakonisht tejkalon atë recesiv, kështu që transportuesit zakonisht nuk kanë ndonjë simptomë të gjendjes. Por ata përsëri mund ta kalojnë alekun recesiv tek fëmijët e tyre.

Këtu janë disa skenarë shembuj për të ilustruar se si mund të ndodhë kjo:

• Skenari 1 Asnjë prind nuk ka alelin e qelizës drapër recesive. Askush nga fëmijët e tyre nuk do të ketë anemi të qelizave drapër ose të jetë bartës i alelit recesiv.
• Skenari 2 Njëri prind është transportues ndërsa tjetri jo. Askush nga fëmijët e tyre nuk do të ketë anemi të qelizave drapër. Por ka një mundësi prej 50 përqind që fëmijët të jenë transportues.
• Skenari 3 Të dy prindërit janë transportues. Ka një mundësi prej 25 përqind që fëmijët e tyre të marrin dy alele recesive, duke shkaktuar anemi të qelizave drapër. Ka gjithashtu një shans prej 50 për qind që ata të jenë një transportues. Së fundmi, ka gjithashtu një mundësi prej 25 përqind që fëmijët e tyre të mos mbajnë fare alelin.
• Skenari 4 Njëri prind nuk është bartës, por tjetri ka anemi të qelizave drapër. Askush nga fëmijët e tyre nuk do të ketë anemi të qelizave drapër, por ata të gjithë do të jenë bartës.
• Skenari 5 Njëri prind është mbartës dhe tjetri ka anemi të qelizave drapër. Ka 50 për qind shanse që fëmijët të kenë anemi të qelizave drapër dhe 50 për qind shanse që të jenë bartës.
• Skenari 6. Të dy prindërit kanë anemi të qelizave drapër. Të gjithë fëmijët e tyre do të kenë anemi të qelizave drapër.

Si mund ta di nëse jam transportues?

Nëse keni një histori familjare të anemisë qelizore drapër, por nuk e keni vetë, mund të jeni bartës. Nëse e dini që të tjerët në familjen tuaj e kanë atë, ose nuk jeni të sigurt për historikun tuaj familjar, një test i thjeshtë mund të ndihmojë për të përcaktuar nëse mbani alelin e qelizës drapër.

Një mjek do të marrë një mostër të vogël gjaku, zakonisht nga maja e gishtit, dhe do ta dërgojë në një laborator për analiza. Sapo rezultatet të jenë gati, një këshilltar gjenetik do t'i kalojë ato me ju për t'ju ndihmuar të kuptoni rrezikun e kalimit të alelit te fëmijët tuaj.

Nëse mbani alel recesiv, është një ide e mirë që partneri juaj të marrë testin gjithashtu. Duke përdorur rezultatet e të dy testeve tuaja, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se si anemia e qelizave drapër mund të ndikojë ose nuk mund të ndikojë në ndonjë fëmijë të ardhshëm që keni së bashku.

Në fund të fundit

Anemia me qeliza drapër është një gjendje gjenetike që ka një model të trashëgimisë autosomike recesive. Kjo do të thotë që gjendja nuk është e lidhur me kromozomet seksuale. Dikush duhet të marrë dy kopje të një aleli recesiv në mënyrë që të ketë gjendjen. Njerëzit që kanë një alel mbizotërues dhe një recesiv referohen si transportues.

Ekzistojnë shumë skenarë të ndryshëm të trashëgimisë për aneminë e qelizave drapër, në varësi të gjenetikës së të dy prindërve. Nëse shqetësoheni që ju ose partneri juaj mund të kaloni alekun ose gjendjen tek fëmijët tuaj, një test i thjeshtë gjenetik mund t'ju ndihmojë të lundroni në të gjithë skenarët e mundshëm.