Sëmundja e qelizave drapër

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë është sëmundja e qelizave drapër (SCD)?
• Çfarë e shkakton sëmundjen e qelizave drapër (SCD)?
• Kush rrezikon nga sëmundja e qelizave drapër (SCD)?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes së qelizave drapër (SCD)?
• Si diagnostikohet sëmundja e qelizave drapër (SCD)?
• Cilat janë trajtimet për sëmundjen e qelizave drapër (SCD)?

Përmbledhje

Çfarë është sëmundja e qelizave drapër (SCD)?

Sëmundja e qelizave të draprit (SCD) është një grup i çrregullimeve të trashëguara të qelizave të kuqe të gjakut. Nëse keni SCD, ka një problem me hemoglobinën tuaj. Hemoglobina është një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen në të gjithë trupin. Me SCD, hemoglobina formohet në shufra të ngurtë brenda qelizave të kuqe të gjakut. Kjo ndryshon formën e qelizave të kuqe të gjakut. Qelizat supozohet të jenë në formë disku, por kjo i ndryshon ato në formë gjysmëhëne, ose drapër.

Qelizat në formë drapri nuk janë fleksibël dhe nuk mund të ndryshojnë lehtë formën. Shumë prej tyre shpërthejnë ndërsa lëvizin nëpër enët e gjakut. Qelizat drapër zakonisht zgjasin vetëm 10 deri në 20 ditë, në vend të 90 deri në 120 ditë normale. Trupi juaj mund të ketë probleme në krijimin e mjaft qelizave të reja për të zëvendësuar ato që keni humbur. Për shkak të kësaj, ju nuk mund të keni mjaft qeliza të kuqe të gjakut. Kjo është një gjendje e quajtur anemi, dhe mund t’ju ​​bëjë të ndiheni të lodhur.

Qelizat në formë drapri mund të ngjiten edhe në muret e enëve, duke shkaktuar një bllokim që ngadalëson ose ndalon rrjedhën e gjakut. Kur kjo të ndodhë, oksigjeni nuk mund të arrijë indet e afërta. Mungesa e oksigjenit mund të shkaktojë sulme të dhimbjes së papritur, të fortë, të quajtura kriza dhimbjeje. Këto sulme mund të ndodhin pa paralajmërim. Nëse merrni një, mund t'ju duhet të shkoni në spital për trajtim.

Çfarë e shkakton sëmundjen e qelizave drapër (SCD)?

Shkaku i SCD është një gjen i dëmtuar, i quajtur gjen i qelizës drapër. Njerëzit me sëmundjen kanë lindur me dy gjene qelizore drapër, një nga secili prind.

Nëse keni lindur me një gjen qelizor drapër, quhet tipar i qelizës drapër. Njerëzit me tipare të qelizave drapër janë përgjithësisht të shëndetshëm, por ata mund të kalojnë gjenin e dëmtuar te fëmijët e tyre.

Kush rrezikon nga sëmundja e qelizave drapër (SCD)?

Në Shtetet e Bashkuara, shumica e njerëzve me SCD janë Afrikano-Amerikanë:

• Rreth 1 në 13 foshnje afrikano-amerikane lind me tipare të qelizave drapër
• Rreth 1 në çdo 365 fëmijë të zezë lind me sëmundje të qelizave drapër

SCD prek gjithashtu disa njerëz që vijnë nga prejardhje Hispanike, Evropa Jugore, Lindja e Mesme ose Aziatike Indiane.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së qelizave drapër (SCD)?

Personat me SCD fillojnë të kenë shenja të sëmundjes gjatë vitit të parë të jetës, zakonisht rreth moshës 5 muajshe. Simptomat e hershme të SCD mund të përfshijnë

• Swellingnjtje e dhimbshme e duarve dhe këmbëve
• Lodhje ose shqetësim nga anemia
• Një ngjyrë e verdhë e lëkurës (verdhëz) ose e bardha e syve (akter)

Efektet e SCD ndryshojnë nga personi në person dhe mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Shumica e shenjave dhe simptomave të SCD kanë të bëjnë me ndërlikimet e sëmundjes. Ato mund të përfshijnë dhimbje të forta, anemi, dëmtime të organeve dhe infeksione.

Si diagnostikohet sëmundja e qelizave drapër (SCD)?

Një test gjaku mund të tregojë nëse keni tipar SCD ose qelizor drapër. Të gjitha shtetet tani testojnë të porsalindurit si pjesë e programeve të tyre të depistimit, kështu që trajtimi mund të fillojë herët.

Njerëzit që po mendojnë të kenë fëmijë mund të bëjnë testin për të zbuluar se sa e mundshme është që fëmijët e tyre të kenë SCD.

Mjekët gjithashtu mund të diagnostikojnë SCD para se të lindë një fëmijë. Ky test përdor një mostër të lëngut amniotik (lëngu në qesen që rrethon foshnjën) ose indeve të marra nga placenta (organi që sjell oksigjen dhe lëndë ushqyese tek foshnja).

Cilat janë trajtimet për sëmundjen e qelizave drapër (SCD)?

E vetmja kurë për SCD është transplantimi i palcës së kockave ose qelizave burimore. Për shkak se këto transplantime janë të rrezikshme dhe mund të kenë efekte anësore serioze, ato zakonisht përdoren vetëm tek fëmijët me SCD të rëndë. Që transplantimi të funksionojë, palca e kockave duhet të përputhet ngushtë. Zakonisht, dhuruesi më i mirë është një vëlla ose motër.

Ka trajtime që mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave, pakësimin e komplikimeve dhe zgjatjen e jetës:

• Antibiotikë në përpjekje për të parandaluar infeksionet tek fëmijët më të vegjël
• Zbutës të dhimbjeve për dhimbje akute ose kronike
• Hidroksiurea, një ilaç që është treguar se zvogëlon ose parandalon disa ndërlikime të SCD. Rrit sasinë e hemoglobinës fetale në gjak. Ky ilaç nuk është i duhuri për të gjithë; flisni me siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse duhet ta merrni. Ky ilaç nuk është i sigurt gjatë shtatëzënësisë.
• Vaksinat e fëmijërisë për të parandaluar infeksionet
• Transfuzionet e gjakut për anemi të rëndë. Nëse keni pasur disa ndërlikime serioze, të tilla si një goditje në tru, mund të keni transfuzione për të parandaluar më shumë komplikime.

Ka trajtime të tjera për komplikime specifike.

Për të qëndruar sa më të shëndetshëm, sigurohuni që të merrni kujdes të rregullt mjekësor, të keni një mënyrë jetese të shëndetshme dhe të shmangni situatat që mund të shkaktojnë një krizë dhimbjeje.

NIH: Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut

• Nga Afrika në Sh.B.A .: Kërkimi i një Gruaje të Re për Trajtimin e Sëmundjeve Qelizore
• A është një kurë e disponueshme gjerësisht për sëmundjen e qelizave drapër në horizont?
• Shtegu drejt shpresës për sëmundjen e qelizave drapër
• Sëmundja e qelizave drapër: Çfarë duhet të dini
• Hapi Brenda Degës së Qelizave të Njerëzve të NIH
• Pse Jordin Shkëndija kërkon që më shumë njerëz të flasin për sëmundjen e qelizave të draprit