Sindroma Cri du Chat: çfarë është, shkaqet dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Çfarë e shkakton këtë sindromë
• Si bëhet trajtimi
• Komplikimet e Cri du Chat
• Jetegjatesia

Sindroma Cri du Chat, e njohur si sindroma e mjaullimit të maces, është një sëmundje e rrallë gjenetike që rezulton nga një anomali gjenetike në kromozom, kromozomi 5 dhe që mund të çojë në një vonesë në zhvillimin neuropsikomotor, vonesë intelektuale dhe, në më shumë raste të rënda, të zemrës dhe mosfunksionimi i veshkave.

Emri i kësaj sindrome rezulton nga një simptomë karakteristike në të cilën britma e të porsalindurit është e ngjashme me mjaullimin e një mace, për shkak të keqformimit të laringut që përfundon duke ndryshuar tingullin e britmës së foshnjës. Por pas moshës 2 vjeç, tingulli i meowing ka tendencë të zhduket.

Meqenëse mjaullimi është një karakteristikë shumë specifike e sindromës Cri du Chat, diagnoza zakonisht bëhet në orët e para të jetës, dhe për këtë arsye, foshnja mund të referohet herët për trajtimin e duhur.

Simptomat kryesore

Simptoma më karakteristike e kësaj sindrome është e qara e ngjashme me mjaullimin e maces. Përveç kësaj, ka shenja të tjera që mund të vërehen menjëherë pas lindjes, të tilla si:

• Gishtat ose gishtat e bashkuar;
• Pesha dhe mosha e ulët e lindjes;
• Vijë e vetme në pëllëmbë;
• Zhvillimi i vonuar;
• Mjekër e vogël;
• Dobësia e muskujve;
• Urë e ulët e hundës;
• Sytë e largët;
• Mikrocefalia.

Diagnostikimi i sindromës Cri Du Chat bëhet në maternitet, orë pas lindjes së foshnjës, duke vëzhguar shenjat e mësipërme. Fill pas konfirmimit, prindërit informohen për vështirësitë e mundshme që foshnja mund të ketë gjatë rritjes, siç janë vështirësitë në të mësuar dhe ushqyer.

Këta fëmijë gjithashtu mund të fillojnë të ecin më vonë në moshën rreth 3 vjeç, duke paraqitur ecje të vështirë dhe me sa duket pa forcë ose ekuilibër. Përveç kësaj, në fëmijërinë e hershme ata mund të kenë sjellje të tilla si fiksimi me objekte të caktuara, hiperaktiviteti dhe dhuna, për shembull.

Çfarë e shkakton këtë sindromë

Sindroma e mjaullimit të maces shkaktohet nga një ndryshim i kromozomit 5, në të cilin ka një humbje të një pjese të kromozomit. Ashpërsia e sëmundjes është për shkak të shkallës së këtij ndryshimi, domethënë, sa më e madhe të jetë copa e humbur, aq më e rëndë do të jetë sëmundja.

Arsyet pse ndodh përjashtimi i kësaj pjese janë ende të panjohura, por dihet që nuk është një gjendje e trashëgueshme, domethënë ky ndryshim ndodh rastësisht dhe nuk kalohet nga prindërit tek fëmija.

Si bëhet trajtimi

Për shkak se është një ndryshim gjenetik në kromozom, nuk ka shërim për këtë sindromë, pasi fëmija tashmë ka lindur me këtë gjendje dhe nuk është e mundur të ndryshohet një gjendje gjenetike pas lindjes. Sidoqoftë, trajtimi kryhet për të rritur cilësinë e jetës dhe për të zvogëluar simptomat e sindromës.

Fëmija monitorohet me ndihmën e logopedëve, fizioterapistëve dhe terapistëve të punës, duke mundësuar evolucionin e koordinimit motorik, aftësive njohëse dhe perceptuese, aktiviteteve të jetës së përditshme dhe në marrëdhëniet ndërpersonale.

Shtë e rëndësishme që trajtimi të fillojë sa më shpejt të jetë e mundur, pasi stimulimi i hershëm lejon një zhvillim më të mirë, adaptim dhe pranim të sindromës nga personi në adoleshencë dhe moshë të rritur.

Komplikimet e Cri du Chat

Komplikimet e kësaj sindromi janë të pranishme sipas ashpërsisë së ndryshimit në kromozom, dhe në këto raste fëmijët mund të paraqesin shenja të tilla si probleme në shpinë, zemër ose organe të tjera, dobësi muskulore gjatë viteve të para të jetës dhe probleme në dëgjim dhe vizionin.

Sidoqoftë, këto ndërlikime mund të zvogëlohen me trajtimin dhe ndjekjen nga ditët e para të jetës.

Jetegjatesia

Kur trajtimi fillon në muajt e parë të jetës dhe fëmijët mbushin 1 vjeç, jetëgjatësia konsiderohet normale dhe personi mund të arrijë pleqërinë. Sidoqoftë, në raste të rënda kur foshnja ka probleme me veshkat ose zemrën, dhe kur trajtimi nuk është adekuat, vdekja mund të ndodhë gjatë vitit të parë të jetës.