Sindroma Crigler-Najjar: çfarë është, llojet kryesore dhe trajtimi

Përmbajtje

• Llojet dhe simptomat kryesore
• Sindroma Crigler-Najjar tip 1
• Sindroma Crigler-Najjar tip 2
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Crigler-Najjar është një sëmundje gjenetike e mëlçisë që shkakton akumulimin e bilirubinës në trup, për shkak të ndryshimeve në enzimë që transformon këtë substancë për eliminimin e saj përmes bilës.

Ky ndryshim mund të ketë shkallë të ndryshme dhe formë të shfaqjes së simptomës, kështu që sindroma mund të jetë e tipit 1, më e rëndë ose e tipit 2, më e lehtë dhe më e lehtë për tu trajtuar.

Kështu, bilirubina që nuk mund të eliminohet dhe grumbullohet në trup shkakton verdhëz, duke shkaktuar lëkurë dhe sy të verdhë, dhe rrezik të dëmtimit të mëlçisë ose dehjes së trurit.

Llojet dhe simptomat kryesore

Sindroma Crigler-Najjar mund të klasifikohet në 2 lloje, të cilat ndryshojnë nga shkalla e pasivitetit të enzimës së mëlçisë që transformon bilirubinën, e quajtur glukoronil transferazë, dhe gjithashtu nga simptomat dhe trajtimi.

Sindroma Crigler-Najjar tip 1

Typeshtë lloji më serioz, pasi ekziston një mungesë totale e aktivitetit të mëlçisë për transformimin e bilirubinës, e cila grumbullohet me tepricë në gjak dhe shkakton simptoma edhe në lindje.

• Simptomat: verdhëz e rëndë që nga lindja, duke qenë një nga shkaqet e hiperbilirubinemisë së të porsalindurit, dhe ekziston rreziku i dëmtimit të mëlçisë dhe helmimit të trurit të quajtur kernicterus, në të cilin ekziston çorientimi, përgjumja, agjitacioni, koma dhe rreziku i vdekjes.

Mësoni më shumë rreth asaj që e shkakton atë dhe si të kuroni llojet e hiperbilirubinemisë së të porsalindurit.

Sindroma Crigler-Najjar tip 2

Në këtë rast, enzima që transformon bilirubinën është shumë e ulët, megjithëse është akoma e pranishme, dhe megjithëse është gjithashtu e rëndë, verdhëzat janë më pak intensive dhe ka më pak simptoma dhe ndërlikime sesa sindroma e tipit 1. truri është gjithashtu më i vogël, i cili mund të ndodhë në episodet e bilirubinës së ngritur.

• Simptomat: verdhëz me intensitet të ndryshëm, i cili mund të jetë i butë deri i rëndë dhe mund të shfaqet në vitet e tjera gjatë gjithë jetës. Mund të shkaktohet gjithashtu pas një stresi në trup, të tilla si një infeksion ose dehidrim, për shembull.

Pavarësisht rreziqeve për shëndetin dhe jetën e fëmijës të shkaktuara nga llojet e kësaj sindrome, është e mundur të zvogëlohet numri dhe ashpërsia e manifestimeve me trajtimin, me fototerapi, apo edhe transplantim të mëlçisë.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi i sindromës Crigler-Najjar bëhet nga pediatri, gastro ose hepatologu, bazuar në ekzaminimin fizik dhe testet e gjakut, të cilat demonstrojnë një rritje të niveleve të bilirubinës, përveç vlerësimit të funksionit të mëlçisë, me AST, ALT dhe albuminë, për shembull.

Diagnoza konfirmohet nga testet e ADN-së apo edhe nga një biopsi e mëlçisë, të cilat janë në gjendje të diferencojnë llojin e sindromës.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi kryesor për të ulur nivelet e bilirubinës në trup, në sindromën Crigler-Najjar tip 1, është fototerapia me dritë blu për të paktën 12 orë në ditë, e cila mund të ndryshojë në varësi të nevojave të secilit person.

Fototerapia është efektive sepse prish dhe transformon bilirubinën në mënyrë që të arrijë bilën dhe të eliminohet nga trupi. Ky trajtim mund të shoqërohet gjithashtu me transfuzione gjaku ose përdorim të ilaçeve keratore të bilirubinës, të tilla si kolestramina dhe fosfati i kalciumit, për të përmirësuar efektivitetin e saj, në disa raste. Mësoni më shumë rreth indikacioneve dhe mënyrës se si funksionon fototerapia.

Përkundër kësaj, ndërsa fëmija rritet, trupi bëhet rezistent ndaj trajtimit, pasi lëkura bëhet më rezistente, duke kërkuar gjithnjë e më shumë orë fototerapi.

Për trajtimin e sindromës Crigler-Najjar të tipit 2, fototerapia kryhet në ditët e para të jetës ose, në mosha të tjera, vetëm si formë plotësuese, pasi kjo lloj sëmundje ka një përgjigje të mirë ndaj trajtimit me ilaçin Fenobarbital, i cili mund të rrisin aktivitetin e enzimës së mëlçisë që eliminon bilirubinën përmes tëmthit.

Sidoqoftë, trajtimi përfundimtar për çdo lloj sindromi arrihet vetëm me transplantimin e mëlçisë, në të cilin është e nevojshme të gjesh një dhurues të pajtueshëm dhe të kesh kushte fizike për operacionin. Di kur indikohet dhe si është rikuperimi nga transplantimi i mëlçisë.