Çfarë është Sindroma Gilber dhe si trajtohet ajo

Përmbajtje

• Simptoma të mundshme
• Si bëhet diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e Gilbert, e njohur gjithashtu si mosfunksionim kushtetues i mëlçisë, është një sëmundje gjenetike që karakterizohet nga verdhëz, e cila bën që njerëzit të kenë lëkurë dhe sy të verdhë. Nuk konsiderohet një sëmundje serioze, as nuk shkakton probleme të mëdha shëndetësore, dhe, për këtë arsye, personi me Sindromën jeton për aq kohë sa një jo-bartës i sëmundjes dhe me të njëjtën cilësi të jetës.

Sindroma Gilbert është më e shpeshtë tek meshkujt dhe shkaktohet nga ndryshimet në një gjen përgjegjës për degradimin e bilirubinës, domethënë, me mutacionin në gjen, bilirubina nuk mund të degradohet, duke u akumuluar në gjak dhe duke zhvilluar një aspekt të verdhë. Karakterizon këtë sëmundje .

Simptoma të mundshme

Normalisht, Sindroma Gilbert nuk shkakton simptoma përveç pranisë së verdhëzës, e cila korrespondon me lëkurën dhe sytë e verdhë. Sidoqoftë, disa njerëz me sëmundjen raportojnë lodhje, marrje mendsh, dhimbje koke, të përziera, diarre ose kapsllëk dhe këto simptoma nuk janë karakteristikë e sëmundjes. Zakonisht lindin kur personi me sëmundjen Gilbert ka një infeksion ose po përjeton shumë stres.

Si bëhet diagnoza

Sindroma e Gilbert nuk diagnostikohet lehtë, pasi zakonisht nuk ka simptoma dhe verdhëzat shpesh mund të interpretohen si shenjë e anemisë. Përveç kësaj, kjo sëmundje, pavarësisht nga mosha, ka tendencë të shfaqet vetëm në kohë stresi, ushtrimesh të forta fizike, agjërimi të zgjatur, gjatë disa sëmundjeve febrile ose gjatë menstruacioneve tek gratë.

Diagnoza vendoset në mënyrë që të përjashtohen shkaqet e tjera të mosfunksionimit të mëlçisë dhe, për këtë arsye, teste të pakërkuara për testet e funksionit të mëlçisë, të tilla si TGO ose ALT, TGP ose AST, dhe nivelet e bilirubinës, përveç testeve të urinës, për të vlerësuar përqendrimin urobilinogen, të plotë numërimi i gjakut dhe, në varësi të rezultatit, një test molekular për të kërkuar mutacionin përgjegjës për sëmundjen. Shikoni cilat teste vlerësojnë mëlçinë.

Normalisht rezultatet e testeve të funksionit të mëlçisë tek njerëzit me Sindromën Gilbert janë normale, me përjashtim të përqendrimit të bilirubinës indirekte, e cila është mbi 2.5mg / dL, kur normalja është ndërmjet 0.2 dhe 0.7mg / dL. Kuptoni se çfarë është bilirubina direkte dhe indirekte.

Përveç ekzaminimeve të kërkuara nga hepatologu, përveç historisë familjare vlerësohen edhe aspektet fizike të personit, pasi është sëmundje gjenetike dhe trashëgimore.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për këtë sindromë, megjithatë disa masa paraprake janë të domosdoshme, pasi që disa ilaçe që përdoren për të luftuar sëmundje të tjera mund të mos metabolizohen në mëlçi, pasi ato kanë aktivitet të reduktuar të enzimës përgjegjëse për metabolizmin e këtyre barnave shembull Irinotecan dhe Indinavir, të cilat janë përkatësisht antikanceroze dhe antivirale.

Për më tepër, pijet alkoolike nuk rekomandohen për njerëzit me sindromën Gilbert, pasi mund të ketë dëmtime të përhershme të mëlçisë dhe të çojnë në përparimin e sindromës dhe shfaqjen e sëmundjeve më të rënda.