Sindroma Maroteaux-Lamy

Sindroma Maroteaux-Lamy ose Mucopolysaccharidosis VI është një sëmundje e rrallë trashëgimore, në të cilën pacientët kanë karakteristikat e mëposhtme:

• Shkurt,
• deformimet e fytyrës,
• qafë e shkurtër,
• otiti i përsëritur,
• sëmundjet e frymëmarrjes,
• keqformimet e skeletit dhe
• ngurtesia e muskujve.

Sëmundja shkaktohet nga ndryshimet në enzimën Arylsulfatase B, të cilat e parandalojnë atë nga kryerja e funksionit të saj, që është për të degraduar polisakaridet, të cilat nga ana tjetër janë akumuluar në qeliza, duke zhvilluar simptomat karakteristike të sëmundjes.

Personat me sindromë kanë inteligjencë normale, kështu që fëmijët nuk kanë nevojë për një shkollë të veçantë, vetëm materiale të adaptuara që lehtësojnë ndërveprimin me mësuesit dhe shokët e klasës.

Diagnostifikimi bëhet nga një gjenetikist bazuar në vlerësimin klinik dhe analizat biokimike laboratorike. Diagnostifikimi në vitet e para të jetës është shumë i rëndësishëm për hartimin e një plani të ndërhyrjes së hershme, i cili do të ndihmojë në zhvillimin e fëmijës dhe në referimin e prindërve në këshillimin gjenetik, pasi ata janë në rrezik të kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre të mëvonshëm.

Nuk ka shërim për Sindromën Maroteaux-Lamy, por disa trajtime të tilla si transplantimi i palcës së kockave dhe terapia e zëvendësimit të enzimave provojnë të jenë efektive në zvogëlimin e simptomave. Fizioterapia përdoret për të ulur ngurtësinë e muskujve dhe për të rritur lëvizjet e trupit të individit. Jo të gjithë transportuesit kanë të gjitha simptomat e sëmundjes, ashpërsia ndryshon nga individi në individ, disa janë në gjendje të bëjnë një jetë relativisht normale.