Sindromi pendred

Përmbajtje

• Simptomat e sindromës pendred
• Diagnostifikimi i Sindromës Pendred
• Trajtimi i sindromës pendred
• Lidhje të dobishme:

Sindroma Pendred është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga shurdhim dhe një tiroide e zmadhuar, duke rezultuar në shfaqjen e strumës. Kjo sëmundje zhvillohet në fëmijëri.

Sindroma e Pendred nuk ka shërim, megjithatë ka disa ilaçe që mund të ndihmojnë në rregullimin e niveleve të hormoneve tiroide në trup ose disa teknika për të përmirësuar dëgjimin dhe gjuhën.

Pavarësisht nga kufizimet, individi me Sindromën Pendred mund të bëjë një jetë normale.

Simptomat e sindromës pendred

Simptomat e sindromës pendred mund të jenë:

• Humbja e dëgjimit;
• Gusha;
• Vështirësi në të folur ose pa fjalë;
• Mungesa e ekuilibrit.

Shurdhimi në Sindromën e Pendred është progresiv, duke filluar menjëherë pas lindjes dhe duke u përkeqësuar me kalimin e viteve. Për këtë arsye, zhvillimi i gjuhës gjatë fëmijërisë është i ndërlikuar dhe fëmijët shpesh mbeten pa fjalë.

Goiter rezulton nga problemet në funksionimin e tiroides, duke çuar në ndryshime në nivelet e hormoneve në trup, të cilat mund të shkaktojnë hipotiroidizëm tek individët. Sidoqoftë, megjithëse këto hormone ndikojnë në rritjen e individëve, pacientët me këtë sëmundje kanë një zhvillim normal.

Diagnostifikimi i Sindromës Pendred

Diagnostikimi i Sindromës Pendred mund të bëhet përmes audiometrisë, një provim që ndihmon për të matur aftësinë e individit për të dëgjuar; rezonancë magnetike për të vlerësuar funksionimin e veshit të brendshëm ose teste gjenetike për të identifikuar mutacionet në gjenin përgjegjës për shfaqjen e kësaj sindrome. Testi i funksionit të tiroides mund të jetë gjithashtu i dobishëm për të konfirmuar këtë sëmundje.

Trajtimi i sindromës pendred

Trajtimi i Sindromës Pendred nuk e kuron sëmundjen, por ndihmon në kontrollimin e simptomave të paraqitura nga pacientët.

Në pacientët të cilët ende nuk e kanë humbur plotësisht dëgjimin, mund të vendosen aparate dëgjimi ose implante kokleare për të rikuperuar një pjesë të dëgjimit. Specialisti më i mirë për tu konsultuar në këto raste është otorinolaringologu. Logjistika dhe seancat e terapisë së fjalës mund të ndihmojnë në përmirësimin e gjuhës dhe të folurit tek individët.

Për të trajtuar problemet e tiroides, veçanërisht goiter, dhe zvogëlimin e hormoneve tiroide në trup, këshillohet që të konsultoheni me një endokrinolog për të treguar plotësimin me hormonin tiroksinë në mënyrë që të kontrolloni funksionin e tiroides.

Lidhje të dobishme:

• Sindroma Hurler
• Sindromi Alport
• Gusha