Sindroma Riley-Day

Përmbajtje

• Simptomat e sindromës Riley-Day
• Fotografitë e sindromës Riley-Day
• Shkaku i sindromës Riley-Day
• Diagnostikimi i sindromës Riley-Day
• Trajtimi për sindromën Riley-Day
• Lidhje e dobishme:

Sindroma Riley-Day është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek sistemin nervor, duke dëmtuar funksionimin e neuroneve shqisore, përgjegjëse për reagimin ndaj stimujve të jashtëm, duke shkaktuar pandjeshmëri tek fëmija, i cili nuk ndjen dhimbje, presion ose temperaturë nga stimujt e jashtëm.

Njerëzit me këtë sëmundje priren të vdesin të rinj, afër moshës 30 vjeç, për shkak të aksidenteve që priren të ndodhin për shkak të mungesës së dhimbjes.

Simptomat e sindromës Riley-Day

Simptomat e sindromës Riley-Day kanë qenë të pranishme që nga lindja dhe përfshijnë:

• Mosndjeshmëria ndaj dhimbjes;
• Rritja e ngadaltë;
• Pamundësia për të prodhuar lot;
• Vështirësi në të ngrënë;
• Episode të zgjatura të të vjellave;
• Konvulsione;
• Çrregullime të gjumit;
• Mangësi në shije;
• Skolioza;
• Hipertensioni

Simptomat e sindromës Riley-Day tentojnë të përkeqësohen me kalimin e kohës.

Fotografitë e sindromës Riley-Day

​

Shkaku i sindromës Riley-Day

Shkaku i sindromës Riley-Day lidhet me një mutacion gjenetik, megjithatë, nuk dihet se si mutacioni gjenetik shkakton lezione dhe çrregullime neurologjike.

Diagnostikimi i sindromës Riley-Day

Diagnostikimi i sindromës Riley-Day bëhet përmes provimeve fizike që demonstrojnë mungesën e reflekseve të pacientit dhe pandjeshmërinë ndaj çdo stimuli, siç janë nxehtësia, të ftohtit, dhimbja dhe presioni.

Trajtimi për sindromën Riley-Day

Trajtimi për sindromën Riley-Day drejtohet te simptomat siç shfaqen. Medikamentet antikonvulsivë, pikat e syve përdoren për të parandaluar tharjen e syve, antiemetikë për të kontrolluar të vjellat dhe vëzhgimin intensiv të fëmijës për ta mbrojtur atë nga dëmtimet që mund të komplikohen dhe të çojnë në vdekje.

Lidhje e dobishme:

• Sindroma Cotard