Çfarë është sindroma Zellweger dhe si ta trajtojmë atë

Përmbajtje

• Karakteristikat e sindromës
• Çfarë e shkakton sindromën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Zellweger është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton ndryshime në skelet dhe fytyrë, si dhe dëmtime serioze të organeve të rëndësishme si zemra, mëlçia dhe veshkat. Përveç kësaj, mungesa e forcës, vështirësia e dëgjimit dhe konfiskimet janë gjithashtu të zakonshme.

Bebet me këtë sindromë zakonisht shfaqin shenja dhe simptoma në orët e para ose ditët pas lindjes, kështu që një pediatër mund të kërkojë që të bëhen teste të gjakut dhe urinës për të konfirmuar diagnozën.

Megjithëse nuk ka shërim për këtë sindromë, trajtimi ndihmon në korrigjimin e disa prej ndryshimeve, rrit shanset për të mbijetuar dhe lejon përmirësime në cilësinë e jetës. Sidoqoftë, në varësi të llojit të ndryshimeve të organeve, disa foshnje kanë një jetëgjatësi mesatare më pak se 6 muaj.

Karakteristikat e sindromës

Karakteristikat kryesore fizike të sindromës Zellweger përfshijnë:

• Fytyrë e sheshtë;
• Hundë e gjerë, e sheshtë;
• Balli i madh;
• Qiellza e kokës së luftës;
• Sytë anojnë lart;
• Koka shumë e madhe ose shumë e vogël;
• Kockat e kafkës të ndara;
• Gjuha më e madhe se normalja;
• Lëkura paloset në qafë.

Përveç kësaj, disa ndryshime mund të ndodhin në organe të rëndësishme si mëlçia, veshkat, truri dhe zemra, të cilat, në varësi të ashpërsisë së keqformimeve, mund të rrezikojnë jetën.

Isshtë gjithashtu e zakonshme që në ditët e para të jetës, foshnja ka mungesë të forcës në muskuj, vështirësi në gjidhënie, kriza dhe vështirësi në dëgjim dhe shikim.

Çfarë e shkakton sindromën

Sindroma shkaktohet nga një ndryshim gjenetik autosomal recesiv në gjenet PEX, që do të thotë se nëse ka raste të sëmundjes në të dy familjet e prindërve, edhe nëse prindërit nuk kanë sëmundjen, ka afërsisht 25% mundësi të ketë një fëmijë me sindromën Zellweger.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë formë specifike të trajtimit për sindromën Zellweger, dhe në secilin rast, pediatri duhet të vlerësojë ndryshimet e shkaktuara nga sëmundja tek foshnja dhe të rekomandojë trajtimin më të mirë. Disa opsione përfshijnë:

• Vështirësia e ushqyerjes me gji: vendosja e një tubi të vogël direkt në stomak për të lejuar hyrjen e ushqimit;
• Ndryshimet në zemër, veshka ose mëlçi: mjeku mund të zgjedhë të bëjë operacion për të riparuar keqformimin ose përdorur ilaçe që lehtësojnë simptomat;

Sidoqoftë, në shumicën e rasteve, ndryshimet në organet e rëndësishme, të tilla si mëlçia, zemra dhe truri, nuk mund të korrigjohen pas lindjes, kështu që shumë fëmijë përfundojnë me dështim të mëlçisë, gjakderdhje ose probleme të frymëmarrjes kërcënuese për jetën. Në muajt e parë.

Zakonisht, ekipet e trajtimit për këtë lloj sindromash janë të përbërë nga disa profesionistë shëndetësorë përveç pediatërve, të tilla si kardiologë, neurokirurgë, okulistë dhe ortopedë, për shembull.