Kardiomiopatia Transthyretin Amyloid (ATTR-CM): Simptomat, Trajtimi dhe më shumë

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat e ATTR-CM?
• Çfarë e shkakton ATTR-CM?
• ATTR i trashëgueshëm (familjar)
• ATTR e tipit të egër
• Si diagnostikohet ATTR-CM?
• Si trajtohet ATTR-CM?
• Cilët janë faktorët e rrezikut?
• Cila është perspektiva nëse keni ATTR-CM?
• Në fund të fundit

Amiloidoza e transtreretinës (ATTR) është një gjendje në të cilën një proteinë e quajtur amiloid depozitohet në zemrën tuaj, si dhe në nervat dhe organet e tjera. Mund të çojë në një sëmundje të zemrës të quajtur kardiomiopatia transthyretin amyloid (ATTR-CM).

Transtretina është lloji specifik i proteinave amiloide që depozitohet në zemrën tuaj nëse keni ATTR-CM. Zakonisht mbart vitaminën A dhe hormonin e tiroides në të gjithë trupin.

Ekzistojnë dy lloje të amiloidozës transtretinë: tip i egër dhe i trashëgueshëm.

ATTR i tipit të egër (i njohur edhe si amiloidoza senile) nuk shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Proteina e depozituar është në formën e saj jo të mutuar.

Në ATTR të trashëguar, proteina formohet gabimisht (keq-palosur). Pastaj grumbullohet së bashku dhe ka më shumë të ngjarë të përfundojë në indet e trupit tuaj.

Cilat janë simptomat e ATTR-CM?

Barkusha e majtë e zemrës tuaj pompon gjak nëpër trupin tuaj. ATTR-CM mund të ndikojë në muret e kësaj dhome të zemrës.

Depozitat e amiloideve i bëjnë muret të ngurta, kështu që ata nuk mund të relaksohen ose të shtrydhen normalisht.

Kjo do të thotë që zemra juaj nuk mund të mbushë në mënyrë efektive (funksionin e reduktuar diastolik) me gjak ose të pompojë gjak përmes trupit tuaj (funksion i reduktuar sistolik). Kjo quhet kardiomiopati kufizuese, e cila është një lloj i dështimit të zemrës.

Simptomat e këtij lloji të dështimit të zemrës përfshijnë:

• gulçim (dispne), sidomos kur shtriheni ose me sforcim
• ënjtje në këmbët tuaja (edemë periferike)
• dhimbje gjoksi
• puls i çrregullt (aritmi)
• palpitacione
• lodhje
• zgjeruar mëlçinë dhe shpretkën (hepatosplenomegalia)
• lëng në barkun tuaj (ascitet)
• oreks i dobët
• mendjelehtësi, sidomos kur qëndron në këmbë
• të fikët (sinkopa)

Një simptomë unike që ndodh ndonjëherë është presioni i lartë i gjakut që ngadalë bëhet më i mirë. Kjo ndodh sepse ndërsa zemra juaj bëhet më pak efikase, ajo nuk mund të pompojë aq fort sa të bëjë presionin e gjakut të lartë.

Simptoma të tjera që mund të keni nga depozitat e amiloideve në pjesë të tjera të trupit përveç zemrës suaj përfshijnë:

• sindromi i tunelit kyçit të dorës
• djegie dhe mpirje në krahët dhe këmbët (neuropatia periferike)
• dhimbje shpine nga stenoza kurrizore

Nëse keni dhimbje gjoksi, telefononi menjëherë 911.

Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor nëse shfaqni këto simptoma:

• gulçim në rritje
• ënjtje e rëndë e këmbës ose shtim i shpejtë i peshës
• rrahje të shpejtë ose të parregullt të zemrës
• pauza ose rrahje të ngadaltë të zemrës
• marramendje
• të fikët

Çfarë e shkakton ATTR-CM?

Ekzistojnë dy lloje të ATTR, dhe secili ka një shkak unik.

ATTR i trashëgueshëm (familjar)

Në këtë lloj, transtretina keqformohet për shkak të një mutacioni gjenetik. Mund të kalohet nga prindi tek fëmija përmes gjeneve.

Simptomat zakonisht fillojnë në të 50-at, por ato mund të fillojnë që në të 20-tat.

ATTR e tipit të egër

Keq-bashkimi i proteinave është një dukuri e zakonshme. Trupi juaj ka mekanizma për të hequr këto proteina para se të shkaktojnë një problem.

Ndërsa plakeni, këta mekanizma bëhen më pak efikasë, dhe proteinat e gabuara mund të grumbullohen dhe të formojnë depozita. Kjo është ajo që ndodh në ATTR të tipit të egër.

ATTR i tipit të egër nuk është një mutacion gjenetik, kështu që nuk mund të përcillet përmes gjeneve.

Simptomat zakonisht fillojnë në vitet 60 ose 70.

Si diagnostikohet ATTR-CM?

Diagnostifikimi mund të jetë i vështirë sepse simptomat janë të njëjta me llojet e tjera të dështimit të zemrës. Testet që përdoren zakonisht për diagnozën përfshijnë:

• elektrokardiograma për të përcaktuar nëse muret e zemrës janë të trasha nga depozitat (zakonisht voltazhi elektrik është më i ulët)
• ekokardiograma për të kërkuar mure të trasha dhe për të vlerësuar funksionin e zemrës dhe për të kërkuar modele anormale të relaksimit ose shenja të presionit të rritur në zemër
• MRI kardiake për të kërkuar amiloid në murin e zemrës
• biopsia e muskujve të zemrës për të kërkuar depozitat e amiloideve në mikroskop
• studime gjenetike duke kërkuar ATTR të trashëguar

Si trajtohet ATTR-CM?

Transstretina prodhohet kryesisht nga mëlçia juaj. Për këtë arsye, ATTR-CM i trashëgueshëm trajtohet me një transplant të mëlçisë kur është e mundur. Për shkak se zemra shpesh dëmtohet në mënyrë të pakthyeshme kur diagnostikohet gjendja, një transplant i zemrës zakonisht bëhet në të njëjtën kohë.

Në vitin 2019, dy ilaçet e miratuara për trajtimin e ATTR_CM: kapsulat tafamidis meglumine (Vyndaqel) dhe tafamidis (Vyndamax).

Disa nga simptomat e kardiomiopatisë mund të trajtohen me diuretikë për të hequr lëngun e tepërt.

Medikamente të tjera që përdoren zakonisht për të trajtuar dështimin e zemrës, të tilla si beta-bllokuesit dhe digoxin (Lanoxin), mund të jenë të dëmshëm në këtë gjendje dhe nuk duhet të përdoren në mënyrë rutinore.

Cilët janë faktorët e rrezikut?

Faktorët e rrezikut për ATTR-CM të trashëguar përfshijnë:

• një histori familjare të gjendjes
• gjinia mashkullore
• mosha mbi 50 vjeç
• Prejardhje afrikane

Faktorët e rrezikut për llojin e egër ATTR-CM përfshijnë:

• mosha mbi 65 vjeç
• gjinia mashkullore

Cila është perspektiva nëse keni ATTR-CM?

Pa transplantim të mëlçisë dhe zemrës, ATTR-CM do të përkeqësohet me kalimin e kohës. Mesatarisht, njerëzit me ATTR-CM jetojnë pas diagnozës.

Gjendja mund të ketë një efekt në rritje në cilësinë e jetës tuaj, por trajtimi i simptomave tuaja me ilaçe mund të ndihmojë ndjeshëm.

Në fund të fundit

ATTR-CM shkaktohet nga një mutacion gjenetik ose ka të bëjë me moshën. Ajo çon në simptoma të dështimit të zemrës.

Diagnostikimi është i vështirë për shkak të ngjashmërisë së tij me llojet e tjera të dështimit të zemrës. Përkeqësohet progresivisht me kalimin e kohës, por mund të trajtohet me një transplant të mëlçisë dhe zemrës dhe ilaçeve për të ndihmuar në kontrollin e simptomave.

Nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e ATTR-CM të listuara më herët, kontaktoni mjekun tuaj.