Sindromi Trismus-Pseudocamptodactyly (TPS)

Përmbajtje

• Farë është sindromi trismus-pseudocamptodactyly?
• Cilat janë simptomat e TPS?
• Causesfarë e shkakton TPS-në?
• Si diagnostikohet TPS?
• Si trajtohet TPS?

Farë është sindromi trismus-pseudocamptodactyly?

Sindroma Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) është një çrregullim i rrallë i muskujve që prek gojën, duart dhe këmbët. Sindromi njihet gjithashtu si sindromi Hollandez-Kennedy dhe Sindromi Hecht. Mësoni më shumë rreth këtij sindromi.

Cilat janë simptomat e TPS?

Simptomat e TPS ndryshojnë nga një person tek tjetri. Shkakton muskuj të shkurtuar dhe tendona. Simptoma më e zakonshme është lëvizja e kufizuar e gojës, e cila mund të shkaktojë probleme me përtypjen. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• lëvizje e kufizuar e krahëve ose këmbëve
• grushta të kapura
• një këmbë klubi
• anomalitë e këmbëve dhe duarve

Causesfarë e shkakton TPS-në?

TPS është një sëmundje e trashëguar. Një mutacion i gjenit MYH8 shkakton TPS. Dominantshtë mbizotërues autosomal. Kjo do të thotë që një person mund të trashëgojë gjenin jonormal nga vetëm një prind. Faktori i vetëm i njohur i rrezikut për këtë gjendje është një histori familjare e TPS.

Si diagnostikohet TPS?

Një mjek zakonisht mund të diagnostikojë TPS gjatë lindjes. Kërkon një ekzaminim të plotë fizik. Një mjek gjithashtu do të shikojë historinë mjekësore të familjes sepse TPS është një sindromë e trashëguar. Shenjat e TPS fillojnë të shfaqen gjatë foshnjërisë.

Si trajtohet TPS?

Asnjë shërim për TPS nuk është në dispozicion. Sidoqoftë, mund të keni një operacion për të lehtësuar disa nga simptomat e TPS. Mjekët gjithashtu shpesh sugjerojnë terapi fizike dhe profesionale për njerëzit me TPS që kanë probleme në ecje ose që kanë probleme të shkathtësisë.