Skleroza tuberoze

Përmbajtje

• Farë është skleroza tuberoze?
• Sa e përhapur është skleroza tuberoze?
• Gjenetika e Sklerozës Tuberoze
• Shenjat dhe simptomat e sklerozës tuberoze
• Diagnostifikimi i sklerozës tuberoze
• Tumoret nga Skleroza Tuberoze
• Opsionet e trajtimit për sklerozën tuberoze
• konfiskimet
• Aftësia e kufizuar mendore dhe vonesa e zhvillimit
• Rritje në lëkurë
• tumoret
• Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me sklerozë tuberoze?

Farë është skleroza tuberoze?

Skleroza tuberoze (TS), ose kompleksi i sklerozës tuberoze (TSC), është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton që tumoret jo kanceroz, ose beninjë, të rriten në trurin tuaj, organe të tjera vitale dhe lëkurë.

Skleroza do të thotë «forcim i indeve», dhe zhardhokët janë rritje në formë rrënjësore.

TS mund të trashëgohet ose të shkaktohet nga mutacioni spontan i gjenit. Disa njerëz kanë vetëm simptoma të buta, ndërsa të tjerët përjetojnë:

• vonesa zhvillimore
• autizmi
• paaftesi intelektuale
• konfiskimet
• tumoret
• anomalitë e lëkurës

Ky çrregullim mund të jetë i pranishëm që në lindje, por simptomat mund të jenë të buta në fillim, duke marrë vite për tu zhvilluar plotësisht.

Nuk ka asnjë kurë të njohur për TS, por shumica e njerëzve mund të presin të kenë një jetëgjatësi normale. Trajtimet synohen për simptoma individuale, dhe këshillohet monitorim i kujdesshëm nga mjeku juaj.

Sa e përhapur është skleroza tuberoze?

Përafërsisht 1 milion njerëz janë diagnostikuar me TS në të gjithë botën, dhe sipas Aleancës Tuberous Sclerosis (TSA), ka rreth 50,000 raste në Shtetet e Bashkuara. Gjendja është shumë e vështirë për tu njohur dhe diagnostikuar, kështu që numri aktual i rasteve mund të jetë më i lartë.

TSA raporton gjithashtu se afërsisht një e treta e rasteve janë të trashëguara, dhe dy të tretat mendohet se ndodhin nga mutacioni gjenetik spontan. Nëse një prind ka TS, fëmija i tyre ka një shans 50 përqind për ta trashëguar.

Gjenetika e Sklerozës Tuberoze

Shkencëtarët kanë identifikuar dy gjen të quajtur TSC1 dhe TSC2. Këto gjene mund të shkaktojnë TS, por duke pasur vetëm një nga këto mund të rezultojë në sëmundje. Studiuesit po punojnë për të zbuluar saktësisht se çfarë bëjnë secili prej këtyre gjeneve dhe si ndikojnë ato në TS, por ata mendojnë se gjenet shtypin rritjen e tumorit dhe janë të rëndësishme në zhvillimin e fetusit të lëkurës dhe trurit.

Një prind me një rast të butë të TS mund të mos jetë në dijeni të gjendjes derisa fëmija i tyre të diagnostikohet. Dy të tretat e rasteve të TS janë rezultat i mutacionit spontan, pa asnjë prind që kalon në gjen. Arsyeja për këtë mutacion është një mister, dhe nuk ka asnjë mënyrë të njohur për ta parandaluar atë.

Një diagnozë e TS mund të konfirmohet me teste gjenetike. Kur merrni parasysh testimin gjenetik për planifikimin e familjes, është e rëndësishme të mbani mend se vetëm një e treta e rasteve të TS trashëgohen. Nëse keni një histori familjare të TS, është e mundur të bëni një test gjenetik për të parë nëse mbani gjenin.

Shenjat dhe simptomat e sklerozës tuberoze

Ekziston një gamë e gjerë e simptomave të TS, të cilat ndryshojnë shumë nga një person tek tjetri. Raste shumë të buta mund të paraqesin disa, nëse ka, simptoma dhe në raste të tjera, njerëzit kanë një larmi të aftësive të kufizuara intelektuale dhe fizike.

Simptomat e TS mund të përfshijnë:

• vonesat e zhvillimit
• konfiskimet
• aftësi të kufizuara intelektuale
• një ritëm jonormal i zemrës
• tumoret jokanceroze të trurit
• depozitat e kalciumit në tru
• tumoret jokanceroze të veshkave ose zemrës
• rritet rreth ose nën thonjtë e thonjve dhe të këmbëve të këmbëve
• rritjet në retinë ose arna të zbehta në sy
• rritjet në mishrat e dhëmbëve ose në gjuhë
• dhëmbë të groposur
• zona të lëkurës që kanë ulur pigmentin
• arna të kuqe të lëkurës në fytyrë
• lëkurë e ngritur me një strukturë si një lëvozhgë portokalli, e cila zakonisht është në anën e pasme

Diagnostifikimi i sklerozës tuberoze

TS diagnostikohet me anë të testimit gjenetik ose një seri testesh që përfshin:

• një MRI e trurit
• një skanim CT i kokës
• një elektrokardiogram
• një ekokardiogram
• një ultratinguj i veshkave
• një provim syri
• duke parë lëkurën tuaj nën një llambë Wood, e cila lëshon dritë ultravjollcë

Konfiskimet ose zhvillimi i vonuar janë shpesh shenja e parë e TS. Ka një gamë të gjerë simptomash të lidhura me këtë gjendje, dhe një diagnozë e saktë do të kërkojë një skanim CT dhe një MRI së bashku me një provim të plotë klinik.

Tumoret nga Skleroza Tuberoze

Tumoret nga TS nuk janë kanceroze, por ato mund të bëhen shumë të rrezikshme nëse nuk trajtohen.

• Tumoret e trurit mund të bllokojnë rrjedhën e lëngut kurrizor cerebral.
• Tumoret e zemrës mund të shkaktojnë probleme gjatë lindjes duke bllokuar rrjedhjen e gjakut ose duke shkaktuar një rrahje të parregullt të zemrës. Këto tumore janë zakonisht të mëdha gjatë lindjes, por përgjithësisht bëhen më të vogla sa fëmija juaj plaket.
• Tumoret e mëdhenj mund të marrin në mënyrën e funksionimit normal të veshkave dhe të çojnë në dështim të veshkave.
• Nëse tumoret në sy rriten shumë të mëdha, ato mund të bllokojnë retinën, duke shkaktuar humbje të shikimit ose verbim.

Opsionet e trajtimit për sklerozën tuberoze

Për shkak se simptomat mund të ndryshojnë aq shumë, nuk ka trajtim universal për TS dhe trajtimi është planifikuar për secilin individ. Një plan trajtimi duhet të jetë përshtatur për të përmbushur nevojat tuaja kur simptomat zhvillohen. Mjeku juaj do të kryejë provime të rregullta dhe do t'ju monitorojë gjatë gjithë jetës tuaj. Monitorimi gjithashtu duhet të përfshijë ultratinguj të rregullt të veshkave për të kontrolluar tumoret.

Këtu janë disa trajtime për simptoma specifike:

konfiskimet

Konfiskimet janë shumë të zakonshme në mesin e njerëzve me TS. Ato mund të ndikojnë në cilësinë tuaj të jetës. Ilaçet ndonjëherë mund të sjellin konfiskime konfiskimet. Nëse keni shumë konfiskime, operacioni në tru mund të jetë një opsion.

Aftësia e kufizuar mendore dhe vonesa e zhvillimit

Më poshtë janë përdorur të gjitha për të ndihmuar ata që kanë probleme mendore dhe zhvillimore:

• programe arsimore speciale
• terapi e sjelljes
• terapi profesionale
• medikamente

Rritje në lëkurë

Mjeku juaj mund të përdorë një lazer për të hequr rritje të vogla në lëkurë dhe për të përmirësuar pamjen e lëkurës tuaj.

tumoret

Kirurgjia mund të bëhet për të hequr tumoret dhe për të përmirësuar funksionin e organeve vitale.

Në Prill 2012, Administrata e Ushqimit dhe e Barnave e Sh.B.A dha miratimin e përshpejtuar për përdorimin e një ilaçi të quajtur everolimus. Ky ilaç mund të përdoret në të rriturit me TS të cilët kanë tumore beninje të veshkave. Ndërsa kujdesi mjekësor vazhdon të përparojë, trajtimi për simptomat e TS gjithashtu po përmirësohet. Kërkimet janë duke vazhduar. Aktualisht, nuk ka kurë.

Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me sklerozë tuberoze?

Nëse fëmija juaj tregon shenja të vonesës në zhvillim, probleme të sjelljes ose dëmtim mendor, ndërhyrja e hershme mund të përmirësojë ndjeshëm aftësinë e tyre për të funksionuar.

Komplikime serioze nga TS përfshijnë konfiskime dhe tumore të pakontrollueshme të trurit, veshkave dhe zemrës. Nëse këto komplikime nuk trajtohen, ato mund të çojnë në vdekje të parakohshme.

Personat e diagnostikuar me TS duhet të gjejnë një mjek i cili kupton se si të monitorojë dhe trajtojë gjendjen e tyre. Për shkak se simptomat ndryshojnë aq shumë në secilin person, po kështu edhe pamja afatgjatë.

Nuk ka asnjë kurë të njohur për TS, por mund të prisni që të keni një jetëgjatësi normale nëse keni një kujdes të mirë mjekësor.