Çfarë është sindroma VATER?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë e shkakton atë?
• Cilat janë simptomat?
• Defekte vertebrale
• Defektet anale
• Defekte kardiake
• Fistula trakeoezofageale
• Defektet renale
• Defektet e gjymtyrëve
• Simptoma të tjera
• Si diagnostikohet?
• Cilat janë opsionet e trajtimit?
• Pikëpamje

Përmbledhje

Sindroma e TVSH-së, e quajtur shpesh shoqata e TVER-it, është një grup i defekteve të lindjes që shpesh ndodhin së bashku. VATER është një shkurtim.Çdo shkronjë qëndron për një pjesë të trupit të prekur:

• rruaza (kockat kurrizore)
• anus
• trakeoezofageal (trake dhe ezofag)
• renale (veshka)

Shoqata quhet VACTERL nëse preken edhe zemra (zemra) dhe gjymtyrët. Meqenëse kjo ndodh zakonisht, VACTERL është shpesh termi më i saktë.

Për t'u diagnostikuar me shoqatën VATER ose VACTERL, një fëmijë duhet të ketë defekte të lindjes në të paktën tre nga këto zona.

Shoqata VATER / VACTERL është e rrallë. Rreth 1 në çdo 10,000 deri në 40,000 foshnje lind me këtë grup kushtesh.

Çfarë e shkakton atë?

Mjekët nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton shoqatën e TVER-it. Ata besojnë se defektet ndodhin herët në shtatzëni.

Mund të përfshihet një kombinim i gjeneve dhe faktorëve mjedisorë. Asnjë gjen i vetëm nuk është identifikuar, por studiuesit kanë gjetur disa anomali kromozomale dhe ndryshime të gjeneve (mutacione) që lidhen me gjendjen. Ndonjëherë më shumë se një person në të njëjtën familje do të preken.

Cilat janë simptomat?

Simptomat varen nga defektet që ka një fëmijë.

Defekte vertebrale

Deri në 80 për qind e njerëzve me shoqatë TVER kanë defekte në kockat e shtyllës kurrizore (vertebrat). Këto probleme mund të përfshijnë:

• mungojnë kockat në shpinë
• kocka shtesë në shpinë
• kocka me formë anormale
• kockat që janë shkrirë së bashku
• shpinë e lakuar (skoliozë)
• brinjë shtesë

Defektet anale

Midis 60 dhe 90 përqind e njerëzve me shoqatën TVER kanë një problem me anusin e tyre, të tilla si:

• një mbulesë e hollë mbi anus që bllokon hapjen
• asnjë rrugëkalim midis pjesës së poshtme të zorrës së trashë (rektumit) dhe anusit, kështu që jashtëqitja nuk mund të kalojë nga zorra jashtë trupit

Problemet me anusin mund të shkaktojnë simptoma të tilla si:

• një bark i fryrë
• të vjella
• asnjë lëvizje të zorrëve, ose shumë pak lëvizje të zorrëve

Defekte kardiake

"C" në VACTERL do të thotë "kardiak". Problemet e zemrës prekin 40 deri 80 përqind të njerëzve me këtë gjendje. Këto mund të përfshijnë:

• Defekti i septumit ventrikular (VSD). Kjo është një vrimë në mur që ndan dhomat e poshtme të djathtë dhe të majtë të zemrës (barkushet).
• Defekti i septumit atrial. Kjo është kur një vrimë në mur ndan dy dhomat e sipërme të zemrës (atrium).
• Tetralogjia e Fallot. Ky është një kombinim i katër defekteve të zemrës: VSD, një valvul i aortës së zmadhuar (aorta mbizotëruese), ngushtimi i valvulës pulmonare (stenoza pulmonare) dhe trashja e barkusës së djathtë (hipertrofia e ventrikulit të djathtë).
• Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë. Kjo është kur ana e majtë e zemrës nuk formohet siç duhet, duke parandaluar që gjaku të rrjedhë nëpër zemër.
• Ductus arteriosus i patentës (PDA). PDA ndodh kur ka një hapje anormale në një nga enët e gjakut të zemrës që parandalon gjakun të shkojë në mushkëri për të marrë oksigjen.
• Transpozimi i arterieve të mëdha. Dy arteriet kryesore nga zemra janë prapa (transpozuara).

Simptomat e problemeve të zemrës përfshijnë:

• probleme me frymëmarrjen
• gulçim
• ngjyra blu në lëkurë
• lodhje
• ritmi jonormal i zemrës
• rrahje të shpejtë të zemrës
• murmuritje zemre (tingull i keq)
• ngrenia e dobet
• pa shtim në peshë

Fistula trakeoezofageale

Fistula është një lidhje anormale midis trakesë (gypit) dhe ezofagut (tubi që mbart ushqim nga goja në stomak). Këto dy struktura normalisht nuk janë të lidhura fare. Ndërhyn në ushqimin që kalon nga fyti në stomak, duke devijuar disa ushqime në mushkëri.

Simptomat përfshijnë:

• frymëmarrja e ushqimit në mushkëri
• kollitje ose mbytje gjatë ushqimit
• të vjella
• ngjyra blu në lëkurë
• probleme me frymëmarrjen
• bark i fryrë
• shtim i dobët i peshës

Defektet renale

Rreth 50 për qind e njerëzve me VATER / VACTERL kanë defekte në veshka. Këto mund të përfshijnë:

• veshka (t) e formuar keq
• veshkat që janë në vendin e gabuar
• një bllokim i urinës nga veshkat
• rezervimi i urinës nga fshikëza në veshka

Defektet e veshkave mund të shkaktojnë infeksione të shpeshta të traktit urinar. Djemtë gjithashtu mund të kenë një defekt në të cilin hapja e penisit të tyre është në pjesën e poshtme, në vend të majës (hipospaditë).

Defektet e gjymtyrëve

Deri në 70 për qind e foshnjave me VACTERL kanë defekte të gjymtyrëve. Këto mund të përfshijnë:

• bravo të munguara ose të zhvilluara dobët
• gishtërinjtë ose këmbët shtesë (polidaktili)
• gishtat e duarve ose këmbëve (sindaktilia)
• parakrahu i zhvilluar dobët

Simptoma të tjera

Simptoma të tjera, më të përgjithshme të shoqatës VATER përfshijnë:

• rritje e ngadaltë
• dështimi për të fituar peshë
• tipare të pabarabarta të fytyrës (asimetria)
• defektet e veshit
• defektet e mushkërive
• probleme me vagjinën ose penisin

Importantshtë e rëndësishme të theksohet se shoqata VATER / VACTERL nuk ndikon në të mësuarit ose zhvillimin intelektual.

Si diagnostikohet?

Për shkak se shoqërimi i TVER-it është një grup kushtesh, asnjë test i vetëm nuk mund ta diagnostikojë atë. Mjekët zakonisht vendosin diagnozën bazuar në shenjat dhe simptomat klinike. Foshnjat me këtë gjendje kanë të paktën tre defekte të VATER ose VACTERL. Shtë e rëndësishme të përjashtoni sindromat dhe kushtet e tjera gjenetike që mund të ndajnë tiparet me shoqatën VATER / VACTERL.

Cilat janë opsionet e trajtimit?

Trajtimi bazohet në llojet e defekteve të lindjes. Kirurgjia mund të rregullojë shumë defekte, përfshirë problemet me hapjen anale, kockat e shtyllës kurrizore, zemrën dhe veshkat. Shpesh këto procedura bëhen shpejt pasi fëmija ka lindur.

Për shkak se shoqata VATER përfshin disa sisteme të trupit, disa mjekë të ndryshëm e trajtojnë atë, duke përfshirë një:

• kardiolog (probleme me zemrën)
• gastroenterolog (traktit GI)
• specialist ortopedik (kockat)
• urolog (veshkat, fshikëza dhe pjesë të tjera të sistemit urinar)

Fëmijët me shoqatë VATER shpesh do të kenë nevojë për monitorim dhe trajtim gjatë gjithë jetës për të parandaluar problemet në të ardhmen. Ata gjithashtu mund të kenë nevojë për ndihmë nga specialistë si një terapist fizik dhe një terapist i punës.

Pikëpamje

Parashikimi varet nga llojet e defekteve që ka një person dhe si trajtohen këto probleme. Shpesh njerëzit me shoqatën VACTERL do të kenë simptoma gjatë gjithë jetës së tyre. Por me trajtimin e duhur, ato mund të bëjnë jetë të shëndetshme.