Cilat janë akantocitet?

Përmbajtje

• Për akantocitet: Nga vijnë dhe ku gjenden
• Akantocitet vs ekinocitet
• Si diagnostikohet akantocitoza?
• Shkaqet dhe simptomat e akantocitozës
• Akantocitoza e trashëgueshme
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Akantocitoza e fituar
• Udhëtim

Akantocitet janë qeliza të kuqe anormale të gjakut me majë me gjatësi dhe gjerësi të ndryshme të pozicionuara në mënyrë të pabarabartë në sipërfaqen e qelizës. Emri vjen nga fjalët greke "acantha" (që do të thotë "gjemba") dhe "kytos" (që do të thotë "qelizë").

Këto qeliza të pazakonta shoqërohen me sëmundje të trashëguara dhe të fituara. Por shumica e të rriturve kanë një përqindje të vogël të akantociteve në gjak.

Në këtë artikull, ne do të trajtojmë se çfarë janë akantocitet, se si ato janë të ndryshme nga ekinocitet dhe kushtet themelore që lidhen me to.

Për akantocitet: Nga vijnë dhe ku gjenden

Akantocitet mendohet se rezultojnë nga ndryshimet në proteina dhe lipide në sipërfaqet e qelizave të kuqe. Saktësisht se si dhe pse formohen thumba nuk kuptohet plotësisht.

Akantocitet gjenden tek njerëzit me kushtet e mëposhtme:

• sëmundje e rëndë e mëlçisë
• sëmundje të rralla nervore, të tilla si korea-akantocitoza dhe sindroma McLeod
• kequshqyerja
• hipotiroidizmi
• abetalipoproteinemia (një sëmundje e rrallë gjenetike që përfshin një paaftësi për të thithur disa yndyrna dietetike)
• pas heqjes së shpretkës (splenektomi)
• anoreksi nervore

Disa ilaçe, të tilla si statina ose misoprostol (Cytotec), shoqërohen me akantocite.

Akantocitet gjenden gjithashtu në urinën e njerëzve me diabet që kanë glomerulonefrit, një lloj çrregullimi i veshkave.

Për shkak të formës së tyre, mendohet se akantocitet mund të bllokohen dhe shkatërrohen në shpretkë, duke rezultuar në anemi hemolitike.

Këtu është një ilustrim i pesë akantociteve midis qelizave të kuqe normale të gjakut.

Getty Images

Akantocitet vs ekinocitet

Një akantocit është i ngjashëm me një qelizë tjetër të kuqe anormale të gjakut të quajtur ekinocit. Echinocitet gjithashtu kanë thumba në sipërfaqen e qelizës, megjithëse ato janë më të vogla, të formuara rregullisht dhe të vendosura në mënyrë më të barabartë në sipërfaqen e qelizave.

Emri ekinocit vjen nga fjalët greke "echinos" (që do të thotë "iriq") dhe "kytos" (që do të thotë "qelizë").

Echinocitet, të quajtura edhe qeliza burr, shoqërohen me sëmundje të veshkave në fazën përfundimtare, sëmundje të mëlçisë dhe mungesë të enzimës piruvat kinazë.

Si diagnostikohet akantocitoza?

Akantocitoza i referohet një pranie anormale të akantociteve në gjak. Këto qeliza të kuqe të gjakut të gabuara mund të shihen në një njollë të gjakut periferik.

Kjo përfshin vendosjen e një mostre të gjakut tuaj në një rrëshqitje qelqi, ngjyrosjen e saj dhe shikimin e tij nën mikroskop. Importantshtë e rëndësishme të përdorni një mostër të freskët të gjakut; përndryshe, akantocitet dhe ekinocitet do të duken njësoj.

Për të diagnostikuar çdo gjendje themelore që lidhet me akantocitozën, mjeku juaj do të marrë një histori të plotë mjekësore dhe do të pyesë për simptomat tuaja. Ata gjithashtu do të pyesin për kushtet e mundshme të trashëguara dhe do të bëjnë një provim fizik.

Përveç një njolle gjaku, mjeku do të urdhërojë një numër të plotë të gjakut dhe teste të tjera. Nëse ata dyshojnë në përfshirje nervore, ata mund të urdhërojnë një skanim MRI të trurit.

Shkaqet dhe simptomat e akantocitozës

Disa lloje të akantocitozës trashëgohen, ndërsa të tjerët fitohen.

Akantocitoza e trashëgueshme

Akantocitoza e trashëgueshme rezulton nga mutacionet specifike të gjeneve që trashëgohen. Gjeni mund të trashëgohet nga njëri prind ose nga të dy prindërit.

Këtu janë disa kushte specifike të trashëguara:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis i referohet akantocitozës së shoqëruar me probleme neurologjike. Këto janë shumë të rralla, me një prevalencë të vlerësuar prej një deri në pesë raste për 1.000.000 popullsi.

Këto janë gjendje degjenerative progresive, duke përfshirë:

• Korea-akantocitoza. Kjo zakonisht shfaqet në të 20-tat tuaja.
• Sindroma McLeod. Kjo mund të shfaqet në moshat 25 deri në 60 vjeç.
• 2 si sëmundja e Huntington-it (HDL2). Kjo zakonisht shfaqet në moshën e pjekurisë së re.
• Neurodegjenerimi i shoqëruar nga pantotenat kinaza (PKAN). Kjo zakonisht shfaqet tek fëmijët nën 10 vjeç dhe përparon me shpejtësi.

Simptomat dhe përparimi i sëmundjes ndryshojnë nga individi. Në përgjithësi, simptomat përfshijnë:

• lëvizje anormale të pavullnetshme
• rënie njohëse
• konfiskimet
• distonia

Disa njerëz gjithashtu mund të përjetojnë simptoma psikiatrike.

Ende nuk ka një kurë për neuroakanthocitozën. Por simptomat mund të trajtohen. Provat klinike dhe organizatat mbështetëse për neuroakanthocitozën janë në dispozicion.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, e njohur gjithashtu si sindroma Bassen-Kornzweig, rezulton nga trashëgimi i të njëjtit mutacion gjen nga të dy prindërit. Ai përfshin një paaftësi për të thithur yndyrna dietike, kolesterol dhe vitamina të tretshme në yndyrë, të tilla si vitamina E.

Abetalipoproteinemia zakonisht ndodh në foshnjëri dhe mund të trajtohet me vitamina dhe shtesa të tjera.

Simptomat mund të përfshijnë:

• dështimi për të lulëzuar si një foshnjë
• vështirësi neurologjike, të tilla si kontrolli i dobët i muskujve
• zhvillim i ngadalshëm intelektual
• probleme me tretjen, të tilla si diarreja dhe jashtëqitjet me erë të keqe
• problemet e syve që përkeqësohen progresivisht

Akantocitoza e fituar

Shumë gjendje klinike shoqërohen me akantocitozë. Mekanizmi i përfshirë nuk kuptohet gjithmonë. Këtu janë disa nga këto kushte:

• Sëmundje e rëndë e mëlçisë. Akantocitoza mendohet se rezulton nga një çekuilibër i kolesterolit dhe fosfolipidit në membranat e qelizave të gjakut. Mund të përmbyset me një transplant të mëlçisë.
• Heqja e shpretkës. Splenektomia shpesh shoqërohet me akantocitozë.
• Anoreksi nervore. Akantocitoza ndodh në disa njerëz me anoreksi. Mund të kthehet me trajtimin e anoreksisë.
• Hipotiroidizmi. Rreth 20 përqind e njerëzve me hipotiroidizëm zhvillojnë akantocitozë të lehtë. Akantocitoza shoqërohet gjithashtu me hipotiroidizëm të përparuar rëndë (miksedemë).
• Mielodisplazia. Disa njerëz me këtë lloj kanceri në gjak zhvillojnë akantocitozë.
• Sferocitoza. Disa njerëz me këtë sëmundje të trashëgueshme të gjakut mund të zhvillojnë akantocitozë.

Kushte të tjera që mund të përfshijnë akantocitozë janë fibroza cistike, sëmundja celiake dhe kequshqyerja e rëndë.

Udhëtim

Akantocitet janë qeliza të kuqe anormale të gjakut që kanë thumba të çrregullta në sipërfaqen e qelizave. Ato janë të lidhura me kushte të rralla të trashëguara, si dhe me kushte më të zakonshme të fituara.

Një mjek mund të bëjë një diagnozë bazuar në simptomat dhe një njollë të gjakut periferik. Disa lloje të akantocitozës së trashëguar janë progresive dhe nuk mund të shërohen. Akantocitoza e fituar zakonisht është e shërueshme kur trajtohet gjendja themelore.