Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip V

Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit Lloji V (pesë) (GSD V) është një gjendje e rrallë e trashëguar në të cilën trupi nuk është në gjendje të prishë glikogjenin. Glukogjeni është një burim i rëndësishëm energjie që ruhet në të gjitha indet, veçanërisht në muskujt dhe mëlçinë.

GSD V quhet edhe sëmundja McArdle.

GSD V shkaktohet nga një e metë në gjen që bën një enzimë të quajtur glikogjen muskul fosforilazë. Si rezultat, trupi nuk mund të zbërthejë glikogjenin në muskuj.

GSD V është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv. Kjo do të thotë që ju duhet të merrni një kopje të gjenit që nuk punon nga të dy prindërit. Një person i cili merr një gjen që nuk punon vetëm nga një prind zakonisht nuk e zhvillon këtë sindromë. Një histori familjare e GSD V rrit rrezikun.

Simptomat zakonisht fillojnë gjatë fëmijërisë së hershme. Por, mund të jetë e vështirë të ndash këto simptoma nga ato të fëmijërisë normale. Diagnostifikimi mund të mos ndodhë derisa një person të jetë mbi 20 ose 30 vjeç.

• Urina me ngjyrë burgundy (mioglobinuria)
• Lodhja
• Ushtroni intolerancë, qëndrueshmëri të dobët
• Dhimbjet e muskujve
• Dhimbje muskulore
• Ngurtësimi i muskujve
• Dobësia e muskujve

Testet e mëposhtme mund të kryhen:

• Elektromiografi (EMG)
• Testimi gjenetik
• Acid laktik në gjak
• MRI
• Biopsia e muskujve
• Mioglobina në urinë
• Amoniak plazmatik
• Kreatinë kinaza në serum

Nuk ka trajtim specifik.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të sugjerojë sa vijon për të qëndruar aktiv dhe të shëndetshëm dhe për të parandaluar simptomat:

• Jini të vetëdijshëm për kufizimet tuaja fizike.
• Para se të ushtroheni, ngroheni butësisht.
• Shmangni ushtrimet shumë të vështira ose të gjata.
• Hani mjaftueshëm proteina.

Pyesni ofruesin tuaj nëse është ide e mirë të hani pak sheqer para se të bëni stërvitje. Kjo mund të ndihmojë në parandalimin e simptomave të muskujve.

Nëse keni nevojë të bëni operacion, pyesni ofruesin tuaj nëse është në rregull që të bëni anestezi të përgjithshme.

Grupet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion dhe burime:

• Shoqata për sëmundjen e ruajtjes së glikogjenit - www.agsdus.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Sëmundjeve të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Njerëzit me GSD V mund të bëjnë një jetë normale duke menaxhuar dietën dhe aktivitetin e tyre fizik.

Ushtrimi mund të prodhojë dhimbje të muskujve, ose edhe një prishje të muskujve të skeletit (rabdomioliza). Kjo gjendje shoqërohet me urinë me ngjyrë burgundy dhe një rrezik për dështimin e veshkave nëse është i rëndë.

Kontaktoni me siguruesin tuaj nëse keni episode të përsëritura të muskujve të lënduar ose të ngushtë pas stërvitjes, veçanërisht nëse gjithashtu keni urinë burgundy ose rozë.

Merrni parasysh këshillimin gjenetik nëse keni një histori familjare të GSD V.

Mungesa e miofosforilazës; Mungesa e glikogjenit të fosforilazës në muskuj; Mungesa e PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Sëmundjet e ruajtjes së glikogjenit të muskujve. Në: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Çrregullimet neuromuskulare të foshnjërisë, fëmijërisë dhe adoleshencës. Ed. 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitulli 39

Brandow AM. Defektet enzimatike. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 490

Weinstein DA. Sëmundjet e ruajtjes së glikogjenit. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 196