Pseudohipoparatiroidizmi

Pseudohipoparatiroidizmi (PHP) është një çrregullim gjenetik në të cilin trupi nuk arrin t’i përgjigjet hormonit paratiroid.

Një gjendje e lidhur është hipoparatiroidizmi, në të cilin trupi nuk bën mjaftueshëm hormon paratiroide.

Gjëndrat paratiroide prodhojnë hormon paratiroide (PTH). PTH ndihmon në kontrollin e niveleve të kalciumit, fosforit dhe vitaminës D në gjak dhe është e rëndësishme për shëndetin e kockave.

Nëse keni PHP, trupi juaj prodhon sasinë e duhur të PTH, por është "rezistent" ndaj efektit të tij. Kjo shkakton nivele të ulëta të kalciumit në gjak dhe nivele të larta të fosfatit në gjak.

PHP shkaktohet nga gjenet anormale. Ekzistojnë lloje të ndryshme të PHP. Të gjitha format janë të rralla dhe zakonisht diagnostikohen në fëmijëri.

• Lloji 1a trashëgohet në një mënyrë autosomike dominuese. Kjo do të thotë që vetëm një prind duhet të ju kalojë gjenin e gabuar që të keni këtë gjendje. Quhet ndryshe osteodistrofi trashëgimore e Albright. Gjendja shkakton shtat të shkurtër, fytyrë të rrumbullakët, mbipesha, vonesë në zhvillim dhe kocka të shkurtra të duarve. Simptomat varen nga fakti nëse ju e trashëgoni gjenin nga nëna apo babai juaj.
• Tipi 1b përfshin rezistencë ndaj PTH vetëm në veshka. Dihet më pak për llojin 1b sesa lloji 1a. Kalciumi në gjak është i ulët, por nuk ka asnjë nga tiparet e tjera karakteristike të osteodistrofisë trashëgimore të Albright.
• Tipi 2 përfshin gjithashtu nivele të ulëta të kalciumit në gjak dhe fosfatit në gjak. Njerëzit me këtë formë nuk kanë tipare fizike të zakonshme për njerëzit me Tipi 1a. Anomalia gjenetike që e shkakton atë nuk dihet. Isshtë ndryshe nga Tipi 1b në mënyrën se si veshka i përgjigjet niveleve të larta të PTH.

Simptomat lidhen me një nivel të ulët të kalciumit dhe përfshijnë:

• Katarakti
• Probleme dentare
• Mpirje
• Konfiskimet
• Tetania (një koleksion simptomash duke përfshirë dridhjet e muskujve dhe ngërçet e duarve dhe këmbëve dhe spazmat e muskujve)

Personat me osteodistrofi të trashëguar të Albright mund të kenë simptomat e mëposhtme:

• Depozitat e kalciumit nën lëkurë
• Gropëzat që mund të zëvendësojnë nyjet e gishtave të prekur
• Fytyrë e rrumbullakët dhe qafë e shkurtër
• Kockat e shkurtra të duarve, veçanërisht kocka poshtë gishtit të 4-të
• Lartësia e shkurtër

Testet e gjakut do të bëhen për të kontrolluar nivelet e kalciumit, fosforit dhe PTH. Ju gjithashtu mund të keni nevojë për analiza të urinës.

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Testimi gjenetik
• Kryeni MRI ose CT skaner të trurit

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të rekomandojë suplemente të kalciumit dhe vitaminës D për të mbajtur një nivel të duhur të kalciumit. Nëse niveli i fosfatit në gjak është i lartë, mund t'ju duhet të ndiqni një dietë me pak fosfor ose të merrni ilaçe të quajtura lidhës fosfati (të tilla si karbonat kalciumi ose acetat kalciumi). Trajtimi është zakonisht gjatë gjithë jetës.

Kalciumi i ulët i gjakut në PHP është zakonisht më i butë se në format e tjera të hipoparatiroidizmit, por ashpërsia e simptomave mund të jetë e ndryshme midis njerëzve të ndryshëm.

Personat me tip 1a PHP kanë më shumë të ngjarë të kenë probleme të tjera të sistemit endokrin (të tilla si hipotiroidizmi dhe hipogonadizmi).

PHP mund të jetë e lidhur me probleme të tjera të hormoneve, duke rezultuar në:

• Nxitje e ulët seksuale
• Zhvillimi i ngadalshëm seksual
• Nivelet e ulëta të energjisë
• Shtim në peshë

Kontaktoni siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë simptomë të një niveli të ulët të kalciumit ose pseudohipoparatiroidizmit.

Osteodistrofia trashëguese e Albright; Llojet 1A dhe 1B pseudohipoparatiroidizmi; PHP

• Gjëndrat endokrine
• Gjëndrat paratiroide

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatiroidizmi, osteodistrofia trashëguese e Albright dhe heteroplazia osse progresive: çrregullime të shkaktuara nga inaktivimi i mutacioneve të GNAS. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 66

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidizmi (osteodistrofia trashëguese e Albright). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 590

Thakker RV. Gjëndrat paratiroide, hiperkalcemia dhe hipokalcemia. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 232