Hiperplazia kongjenitale e veshkave

Hiperplazia kongjenitale e veshkave është emri që i është dhënë një grupi të çrregullimeve të trashëguara të gjëndrës mbiveshkore.

Njerëzit kanë 2 gjëndra mbiveshkore. Njëra është e vendosur në majë të secilës veshkë të tyre. Këto gjëndra krijojnë hormone, të tilla si kortizoli dhe aldosteroni, që janë thelbësore për jetën. Njerëzit me hiperplazi kongjenitale të veshkave nuk kanë një enzimë për të cilën gjëndrat mbiveshkore kanë nevojë për të bërë hormonet.

Në të njëjtën kohë, trupi prodhon më shumë androgjen, një lloj i hormonit seksual mashkullor. Kjo bën që karakteristikat e meshkujve të shfaqen herët (ose në mënyrë të papërshtatshme).

Hiperplazia kongjenitale e veshkave mund të prekë djemtë dhe vajzat. Rreth 1 në 10,000 deri në 18,000 fëmijë lindin me hiperplazi kongjenitale të veshkave.

Simptomat do të ndryshojnë, varësisht nga lloji i hiperplazisë kongjenitale të veshkave që ka dikush dhe mosha e tyre kur diagnostikohet çrregullimi.

• Fëmijët me forma më të lehta mund të mos kenë shenja ose simptoma të hiperplazisë kongjenitale të veshkave dhe mund të mos diagnostikohen deri në fund të adoleshencës.
• Vajzat me një formë më të rëndë shpesh kanë organe gjenitale të maskulinizuara në lindje dhe mund të diagnostikohen para se të shfaqen simptomat.
• Djemtë do të duken normalë në lindje, edhe nëse kanë një formë më të rëndë.

Tek fëmijët me formën më të rëndë të çrregullimit, simptomat shpesh zhvillohen brenda 2 ose 3 javësh pas lindjes.

• Ushqyerja ose vjellja e dobët
• Dehidrimi
• Ndryshimet e elektroliteve (nivele anormale të natriumit dhe kaliumit në gjak)
• Ritmi jonormal i zemrës

Vajzat me formë më të butë zakonisht do të kenë organe normale riprodhuese të femrave (vezoret, mitrën dhe tubat fallopiane). Ata gjithashtu mund të kenë ndryshimet e mëposhtme:

• Periudhat menstruale jonormale ose dështimi i menstruacioneve
• Shfaqja e hershme e qimeve pubike ose sqetullave
• Rritja e tepërt e flokëve ose flokët e fytyrës
• Disa zgjerime të klitorit

Djemtë me formë më të butë shpesh duken normalë në lindje. Sidoqoftë, mund të duket se hyjnë herët në pubertet. Simptomat mund të përfshijnë:

• Zëri i thelluar
• Shfaqja e hershme e qimeve pubike ose sqetullave
• Penisi i zmadhuar, por testis normal
• Muskujt e zhvilluar mirë

Të dy djemtë dhe vajzat do të jenë të gjatë si fëmijë, por shumë më të shkurtër se normalisht si të rriturit.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj do të urdhërojë teste të caktuara. Testet e zakonshme të gjakut përfshijnë:

• Elektrolitet e serumit
• Aldosteroni
• Renin
• Kortizol

Radiografia e dorës së majtë dhe kyçit të dorës mund të tregojë se kockat e fëmijës duket se janë të dikujt më të vjetër se mosha e tyre reale.

Testet gjenetike mund të ndihmojnë në diagnostikimin ose konfirmimin e çrregullimit, por ato rrallë janë të nevojshme.

Qëllimi i trajtimit është kthimi i niveleve të hormoneve në normale, ose afër normales. Kjo bëhet duke marrë një formë kortizoli, më shpesh hidrokortizon. Njerëzit mund të kenë nevojë për doza shtesë të ilaçeve gjatë periudhave të stresit, të tilla si sëmundje të rëndë ose operacion.

Ofruesi do të përcaktojë seksin gjenetik të foshnjës me organe gjenitale anormale duke kontrolluar kromozomet (kariotipizimi). Vajzat me organe gjenitale me pamje mashkullore mund të kryejnë operacione të organeve gjenitale të tyre gjatë foshnjërisë.

Steroidet që përdoren për të trajtuar hiperplazinë kongjenitale të veshkave zakonisht nuk shkaktojnë efekte anësore të tilla si mbipesha ose kockat e dobëta, sepse dozat zëvendësojnë hormonet që trupi i fëmijës nuk mund të bëjë. Shtë e rëndësishme që prindërit të raportojnë shenjat e infeksionit dhe stresit te siguruesi i fëmijës së tyre sepse fëmija mund të ketë nevojë për më shumë ilaçe. Steroidet nuk mund të ndalen papritmas sepse veprimi kështu mund të çojë në pamjaftueshmëri të veshkave.

Këto organizata mund të jenë të dobishme:

• Fondacioni Kombëtar i Sëmundjeve të Veshkave - www.nadf.us
• Fondacioni MAGIC - www.magicfoundation.org
• Fondacioni CARES - www.caresfoundation.org
• Insuficienca Adrenale e Bashkuara - aiunited.org

Njerëzit me këtë çrregullim duhet të marrin ilaçe gjatë gjithë jetës së tyre. Ata më shpesh kanë shëndet të mirë. Sidoqoftë, ato mund të jenë më të shkurtër se të rriturit normal, madje edhe me trajtim.

Në disa raste, hiperplazia kongjenitale e veshkave mund të ndikojë në pjellori.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Presioni i lartë i gjakut
• Sheqeri i ulët në gjak
• Natriumi i ulët

Prindërit me një histori familjare të hiperplazisë kongjenitale të veshkave (të çdo lloji) ose një fëmijë që ka këtë gjendje duhet të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

Diagnoza para lindjes është në dispozicion për disa forma të hiperplazisë kongjenitale të veshkave. Diagnostifikimi bëhet në tremujorin e parë me anë të marrjes së mostrave të villusit korionik. Diagnostifikimi në tremujorin e dytë bëhet duke matur hormone të tilla si 17-hidroksiprogesteroni në lëngun amniotik.

Një test depistimi i të porsalindurve është në dispozicion për formën më të zakonshme të hiperplazisë kongjenitale të veshkave. Mund të bëhet në gjakun e thembrave (si pjesë e shqyrtimeve rutinë që bëhen tek të porsalindurit). Ky test kryhet aktualisht në shumicën e shteteve.

Sindromi adrenogjenital; Mungesa e 21-hidroksilazës; CAH

• Gjendrat e adrenalines

Donohoue PA Çrregullimet e zhvillimit të seksit. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 606

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defektet e steroidogjenezës andrenale. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 104.