Sëmundje veshkore intersticiale mbizotëruese autosomale

Sëmundja veshkore intersticiale autosomale dominuese e veshkave (ADTKD) është një grup i kushteve të trashëguara që ndikojnë në tubulat e veshkave, duke bërë që veshkat të humbin gradualisht aftësinë e tyre për të punuar.

ADTKD shkaktohet nga mutacionet në gjenet e caktuara. Këto probleme të gjeneve përcillen përmes familjeve (të trashëguara) në një model autosomik dominant. Kjo do të thotë që gjeni jo normal është i nevojshëm vetëm nga njëri prind në mënyrë që të trashëgojë sëmundjen. Shpesh, shumë anëtarë të familjes kanë sëmundjen.

Me të gjitha format e ADTKD, ndërsa sëmundja përparon, tubulat e veshkave dëmtohen. Këto janë strukturat në veshka që lejojnë shumicën e ujit në gjak të filtrohet dhe të kthehet në gjak.

Gjenet e tyre anormale që shkaktojnë forma të ndryshme të ADTKD janë:

• UMOD gjen - shkakton ADTKD-UMOD, ose sëmundje të veshkave uromodulin
• MUC1 gjen - shkakton ADTKD-MUC1, ose sëmundje të veshkave mucin-1
• REN gjen - shkakton ADTKD-REN, ose nefropati hiperurikemike familjare e të miturve tip 2 (FJHN2)
• HNF1B gjen - shkakton ADTKD-HNF1B, ose diabet mellitus me fillimin e pjekurisë të tipit të ri 5 (MODY5)

Kur nuk dihet shkaku i ADTKD ose nuk është bërë një test gjenetik, quhet ADTKD-NOS.

Në fillim të sëmundjes, në varësi të formës së ADTKD, simptomat mund të përfshijnë:

• Urinim i tepërt (poliuri)
• Përdhes
• Dëshirat e kripës
• Urinimi gjatë natës (nokturia)
• Dobësi

Ndërsa sëmundja përkeqësohet, simptomat e dështimit të veshkave mund të zhvillohen, të cilat përfshijnë:

• Mavijosje ose gjakderdhje e lehtë
• Lodhje, dobësi
• Lëkundje të shpeshta
• Dhimbje koke
• Rritja e ngjyrës së lëkurës (lëkura mund të duket e verdhë ose kafe)
• Kruarje
• Malaise (ndjenjë e përgjithshme e sëmurë)
• Tkurrja e muskujve ose ngërçet
• Të përzier
• Lëkurë të zbehtë
• Ndjesi e zvogëluar në duar, këmbë ose zona të tjera
• Të vjella me gjak ose gjak në jashtëqitje
• Humbje peshe
• Konfiskimet
• Konfuzion, gatishmëri e ulur, gjendje kome

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Ju do të pyeteni nëse anëtarët e tjerë të familjes kanë ADTKD ose sëmundje të veshkave.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Vëllimi i urinës 24 orë dhe elektrolitet
• Azoti i ureve në gjak (BUN)
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Testi i gjakut i kreatininës
• Pastrimi i kreatininës - gjak dhe urinë
• Testi i gjakut i acidit urik
• Pesha specifike e urinës (do të jetë e ulët)

Testet e mëposhtme mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj gjendje:

• Skanimi i barkut
• Ekografia e barkut
• Biopsia e veshkave
• Ekografia e veshkave

Nuk ka shërim për ADTKD. Në fillim, trajtimi përqendrohet në kontrollimin e simptomave, zvogëlimin e komplikimeve dhe ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Për shkak se humbet shumë ujë dhe kripë, do të duhet të ndiqni udhëzimet për pirjen e shumë lëngjeve dhe marrjen e shtojcave të kripës për të shmangur dehidratimin.

Ndërsa sëmundja përparon, zhvillohet dështimi i veshkave. Trajtimi mund të përfshijë marrjen e ilaçeve dhe ndryshimet e dietës, duke kufizuar ushqimet që përmbajnë fosfor dhe kalium. Ju mund të keni nevojë për dializë dhe transplantim të veshkave.

Mosha në të cilën njerëzit me ADTKD arrijnë sëmundjen e veshkave në fazën përfundimtare ndryshon, varësisht nga forma e sëmundjes. Mund të jetë aq i ri sa në adoleshencë ose në moshën e rritur. Trajtimi gjatë gjithë jetës mund të kontrollojë simptomat e sëmundjes kronike të veshkave.

ADTKD mund të çojë në problemet e mëposhtme shëndetësore:

• Anemia
• Dobësimi i kockave dhe frakturat
• Tamponada kardiake
• Ndryshimet në metabolizmin e glukozës
• Dështimi kongjestiv i zemrës
• Sëmundja e veshkave në fazën përfundimtare
• Gjakderdhje gastrointestinale, ulçera
• Hemorragji (gjakderdhje e tepruar)
• Presioni i lartë i gjakut
• Hiponatremia (niveli i ulët i natriumit në gjak)
• Hyperkalemia (shumë kalium në gjak), veçanërisht me sëmundjen e veshkave në fazën përfundimtare
• Hipokalemia (shumë pak kalium në gjak)
• Steriliteti
• Probleme menstruale
• Aborti spontan
• Perikarditi
• Neuropatia periferike
• Mosfunksionimi i trombociteve me mavijosje të lehtë
• Ndryshimet e ngjyrës së lëkurës

Telefononi për një takim me ofruesin tuaj nëse keni ndonjë simptomë të problemeve urinare ose të veshkave.

Sëmundja cistike medullare e veshkave është një çrregullim i trashëguar. Mund të mos parandalohet.

ADTKD; Sëmundja e veshkave cistike medullare; Renina e lidhur me sëmundjen e veshkave; Nefropatia familjare e të miturve hiperurikemike; Uromodulin shoqëruar sëmundjen e veshkave

• Anatomia e veshkave
• Cista e veshkave me gurë në tëmth - skanimi me CT
• Veshka - rrjedhja e gjakut dhe urinës

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Sëmundja e veshkave tubulointersticiale dominuese autosomale. Dis Veshkave Adv kronike. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Sëmundja autosomale dominante tubulointersticiale e veshkave: diagnostikimi, klasifikimi dhe menaxhimi - një raport i konsensusit KDIGO. Veshkave Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250

Guay-Woodford LM. Sëmundje të tjera cistike të veshkave. Në: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologji Klinike Gjithëpërfshirëse. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 45