Sëmundja e eshtrave të brishtë (Osteogenesis Imperfecta)

Përmbajtje

• Farë është sëmundja e eshtrave të brishtë?
• Cfarë shkakton sëmundje të brishtë të eshtrave?
• Cilat janë llojet e sëmundjes së eshtrave të brishtë?
• Lloji 1 OI
• Lloji OI 2
• Lloji 3 OI
• Lloji 4 OI
• Cilat janë simptomat e sëmundjes së eshtrave të brishtë?
• Si diagnostikohet sëmundja e eshtrave të brishtë?
• Si trajtohet sëmundja e eshtrave të brishtë?
• Cila është perspektiva afatgjatë për dikë me sëmundje të eshtrave të brishtë?
• Lloji 1 OI
• Lloji OI 2
• Lloji 3 OI
• Lloji 4 OI

Farë është sëmundja e eshtrave të brishtë?

Sëmundja e kockave të brishtë është një çrregullim që rezulton në kocka të brishta që prishen lehtë. Zakonisht është i pranishëm gjatë lindjes, por zhvillohet vetëm tek fëmijët që kanë një histori familjare të sëmundjes.

Sëmundja shpesh quhet osteogjenezë imperfekta (OI), që do të thotë "kockë e formuar në mënyrë të papërsosur".

Sëmundja e kockave të brishta mund të shkojë nga e butë në e rëndë. Shumica e rasteve janë të buta, duke rezultuar në pak fraktura të kockave. Sidoqoftë, format e rënda të sëmundjes mund të shkaktojnë:

• humbje dëgjimi
• infrakt
• problemet e palcës kurrizore
• deformime të përhershme

OI ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën nëse ndodh tek foshnjat ose para ose menjëherë pas lindjes. Përafërsisht një person në 20,000 do të zhvillojë sëmundje të brishtë të eshtrave. Ndodh në mënyrë të barabartë midis meshkujve dhe femrave dhe midis grupeve etnike.

Cfarë shkakton sëmundje të brishtë të eshtrave?

Sëmundja e kockave të brishtë shkaktohet nga një defekt, ose i metë, në gjenin që prodhon kolagjenin tip 1, një proteinë që përdoret për krijimin e kockave. Geni i dëmtuar zakonisht trashëgohet. Në disa raste, megjithatë, një mutacion gjenetik, ose ndryshim, mund ta shkaktojë atë.

Cilat janë llojet e sëmundjes së eshtrave të brishtë?

Katër gjene të ndryshme janë përgjegjës për prodhimin e kolagjenit. Disa ose të gjitha këto gjene mund të preken tek njerëzit me OI. Gjenet e dëmtuara mund të prodhojnë tetë lloje të sëmundjes së eshtrave të brishtë, të etiketuar si OI tip 1 përmes llojit 8 OI. Katër llojet e para janë më të zakonshmet. Katër të fundit janë jashtëzakonisht të rralla dhe shumica janë nëntipe të tipit 4 OI. Këtu janë katër llojet kryesore të OI:

Lloji 1 OI

Tipi 1 OI është forma më e butë dhe më e zakonshme e sëmundjes së eshtrave të brishtë. Në këtë lloj të sëmundjes së kockave të brishtë, trupi juaj prodhon kolagjen cilësor, por jo mjaftueshëm prej tij. Kjo rezulton në kocka të butë të brishtë. Fëmijët me tipin 1 OI zakonisht kanë thyerje të eshtrave për shkak të traumave të buta. Fraktura të tilla të kockave janë shumë më pak të zakonshme tek të rriturit. Dhëmbët gjithashtu mund të preken, duke rezultuar në çarje dhe kavitete dhëmbësh.

Lloji OI 2

Tipi 2 OI është forma më e rëndë e sëmundjes së eshtrave të brishtë dhe mund të jetë e rrezikshme për jetën. Në tipin 2 OI, trupi juaj ose nuk prodhon mjaftueshëm kolagjen ose prodhon kolagjen që është me cilësi të dobët. OI i tipit 2 mund të shkaktojë deformime të kockave. Nëse fëmija juaj ka lindur me OI të tipit 2, ata mund të kenë një gjoks të ngushtuar, brinjë të thyer ose të gabuar ose mushkëri të pazhvilluara. Bebet me tip 2 OI mund të vdesin në barkun e nënës ose menjëherë pas lindjes.

Lloji 3 OI

Tipi 3 OI është gjithashtu një formë e rëndë e sëmundjes së eshtrave të brishtë. Ajo bën që kockat të prishen lehtësisht. Në llojin 3 OI, trupi i fëmijës tuaj prodhon mjaftueshëm kolagjen por është me cilësi të dobët. Kockat e fëmijës tuaj madje mund të fillojnë të prishen para lindjes. Deformimet e kockave janë të zakonshme dhe mund të përkeqësohen ndërsa fëmija juaj plaket.

Lloji 4 OI

Tipi 4 OI është forma më e ndryshueshme e sëmundjes së eshtrave të brishtë sepse simptomat e saj variojnë nga të buta në të rënda. Si me tipin 3 OI, trupi juaj prodhon mjaft kolagjen por cilësia është e dobët. Fëmijët me tipin 4 OI lindin zakonisht me këmbë të përkulura, megjithëse përkulja ka tendencë të zvogëlohet me moshën.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së eshtrave të brishtë?

Simptomat e sëmundjes së eshtrave të brishtë ndryshojnë sipas llojit të sëmundjes. Të gjithë me sëmundje të eshtrave të brishtë kanë kocka të brishta, por ashpërsia ndryshon nga personi në person. Sëmundja e kockave të brishtë ka një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme:

• deformime kockore
• kocka të shumta të thyera
• nyje të lirshme
• dhëmbë të dobët
• sklera blu, ose një ngjyrë kaltërosh në të bardhë të syrit
• këmbët dhe krahët e përkulura
• kyphosis, ose një kurbë anormale e jashtme e shtyllës kurrizore
• scoliosis, ose një kurbë anormale anësore e shtyllës kurrizore
• humbje e hershme e dëgjimit
• problemet e frymëmarrjes
• defektet e zemrës

Si diagnostikohet sëmundja e eshtrave të brishtë?

Mjeku juaj mund të diagnostikojë sëmundjen e brishtë të kockave duke marrë rreze X. Rrezet X lejojnë që mjeku juaj të shohë eshtrat e thyer aktual dhe të kaluar. Ata gjithashtu e bëjnë më të lehtë për të parë defektet në kocka. Testet laboratorike mund të përdoren për të analizuar strukturën e kolagjenit të fëmijës tuaj. Në disa raste, mjeku juaj mund të dëshirojë të bëjë një biopsi të grushtit të lëkurës. Gjatë kësaj biopsie, mjeku do të përdorë një tub të mprehtë, të uritur për të hequr një mostër të vogël të indit tuaj.

Testimi gjenetik mund të bëhet për të gjurmuar burimin e ndonjë gjenesh të dëmtuar.

Si trajtohet sëmundja e eshtrave të brishtë?

Nuk ka kurë për sëmundje të kockave të brishta. Sidoqoftë, ka terapi mbështetëse që ndihmojnë në zvogëlimin e rrezikut të kockave të thyera të fëmijës tuaj dhe rritjen e cilësisë së jetës së tyre. Trajtimet për sëmundjen e kockave të brishtë përfshijnë:

• terapi fizike dhe profesionale për të rritur lëvizshmërinë dhe forcën e muskujve të fëmijës tuaj
• medikamente bisfosfonate për të forcuar kockat e fëmijës tuaj
• ilaç për të ulur çdo dhimbje
• ushtrime me ndikim të ulët për të ndihmuar në ndërtimin e kockave
• operacioni për të vendosur shufra në kockat e fëmijës tuaj
• operacioni rindërtues për të korrigjuar deformimet e kockave
• këshillimi i shëndetit mendor për të ndihmuar në trajtimin e çështjeve me imazhin e trupit

Cila është perspektiva afatgjatë për dikë me sëmundje të eshtrave të brishtë?

Perspektiva afatgjatë ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes së brishtë të eshtrave. Vështrimet për katër llojet kryesore të sëmundjes së eshtrave të brishtë janë:

Lloji 1 OI

Nëse fëmija juaj ka OI tip 1, ata mund të jetojnë një jetë normale me probleme relativisht të pakta.

Lloji OI 2

OI tip 2 është shpesh fatale. Një fëmijë me OI tip 2 mund të vdesë në barkun e nënës ose menjëherë pas lindjes nga problemet e frymëmarrjes.

Lloji 3 OI

Nëse fëmija juaj ka tipin OI të tipit 3, mund të ketë deformime të rënda të kockave dhe shpesh kërkojnë karrocë për të marrë rreth. Zakonisht ata kanë jetëgjatësi më të shkurtër se njerëzit me tip 1 ose 4 OI.

Lloji 4 OI

Nëse fëmija juaj ka OI tip 4, mund t’ju ​​duhet paterica për të ecur. Sidoqoftë, jetëgjatësia e tyre është normale ose afër normales.