Sëmundja Gaucher

Sëmundja Gaucher është një çrregullim i rrallë gjenetik në të cilin një person i mungon një enzimë e quajtur glukocerebrosidaza (GBA).

Sëmundja Gaucher është e rrallë në popullatën e përgjithshme. Njerëzit e trashëgimisë hebraike të Evropës Lindore dhe Qendrore (Ashkenazi) kanë më shumë të ngjarë të kenë këtë sëmundje.

Isshtë një sëmundje autosomike recesive. Kjo do të thotë që nëna dhe babai duhet të kalojnë të dy një kopje anormale të gjenit të sëmundjes tek fëmija i tyre në mënyrë që fëmija të zhvillojë sëmundjen. Një prind që mbart një kopje anormale të gjenit por nuk ka sëmundjen quhet një transportues i heshtur.

Mungesa e GBA bën që substancat e dëmshme të grumbullohen në mëlçi, shpretkë, kocka dhe palcë kockore. Këto substanca parandalojnë që qelizat dhe organet të punojnë si duhet.

Ekzistojnë tre nëntipe kryesore të sëmundjes Gaucher:

• Lloji 1 është më i zakonshmi. Përfshin sëmundje të kockave, anemi, një shpretkë të zmadhuar dhe trombocite të ulëta (trombocitopeni). Tipi 1 prek të dy fëmijët dhe të rriturit. Isshtë më e zakonshme në popullatën hebraike Ashkenazi.
• Lloji 2 zakonisht fillon në foshnjëri me përfshirje të rëndë neurologjike. Kjo formë mund të çojë në vdekje të shpejtë, të hershme.
• Lloji 3 mund të shkaktojë probleme të mëlçisë, shpretkës dhe trurit. Njerëzit me këtë lloj mund të jetojnë në moshën e rritur.

Gjakderdhja për shkak të numrit të ulët të trombociteve është simptoma më e zakonshme e parë në sëmundjen Gaucher. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Dhimbje kockash dhe fraktura
• Dëmtimi njohës (aftësia e zvogëluar e të menduarit)
• Mavijosje të lehta
• Shpretka e zmadhuar
• Mëlçia e zmadhuar
• Lodhja
• Probleme të valvulave të zemrës
• Sëmundja e mushkërive (e rrallë)
• Konfiskimet
• Swellingnjtje e rëndë gjatë lindjes
• Ndryshimet e lëkurës

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të pyesë për simptomat.

Testet e mëposhtme mund të bëhen:

• Testi i gjakut për të kërkuar aktivitetin e enzimës
• Aspirata e palcës së kockave
• Biopsia e shpretkës
• MRI
• CT
• Radiografia e skeletit
• Testimi gjenetik

Sëmundja Gaucher nuk mund të shërohet. Por trajtimet mund të ndihmojnë në kontrollin dhe mund të përmirësojnë simptomat.

Ilaçet mund t'u jepen:

• Zëvendësoni GBA (terapia e zëvendësimit të enzimave) që mungon për të ndihmuar në zvogëlimin e madhësisë së shpretkës, dhimbjen e kockave dhe përmirësimin e trombocitopenisë.
• Kufizoni prodhimin e kimikateve yndyrore që grumbullohen në trup.

Trajtime të tjera përfshijnë:

• Ilaçe për dhimbje
• Kirurgji për problemet e kockave dhe kyçeve, ose për të hequr shpretkën
• Transfuzionet e gjakut

Këto grupe mund të japin më shumë informacion mbi sëmundjen Gaucher:

• Fondacioni Kombëtar Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë, Referenca për Shtëpinë e Gjenetikës - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizata Kombëtare për Sëmundje të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Sa mirë bën një person, varet nga nëntipi i sëmundjes. Forma infantile e sëmundjes Gaucher (Tipi 2) mund të çojë në vdekje të hershme. Fëmijët më të prekur vdesin para moshës 5 vjeç.

Të rriturit me formën e tipit 1 të sëmundjes Gaucher mund të presin jetëgjatësi normale me terapinë e zëvendësimit të enzimave.

Komplikimet e sëmundjes Gaucher mund të përfshijnë:

• Konfiskimet
• Anemia
• Trombocitopeni
• Problemet me kockat

Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit e ardhshëm me një histori familjare të sëmundjes Gaucher. Testimi mund të përcaktojë nëse prindërit mbajnë gjenin që mund të kalojë në sëmundjen Gaucher. Një test para lindjes mund të tregojë gjithashtu nëse një foshnjë në bark ka sindromën Gaucher.

Mungesa e glukocerebrosidazës; Mungesa e glukozilceramidazës; Sëmundja e ruajtjes së lizozomës - Gaucher

• Aspirata e palcës së kockave
• Qeliza Gaucher - fotomikrografi
• Qeliza Gaucher - fotomikrografi # 2
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defektet në metabolizmin e lipideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 104

Krasnewich DM, Sidransky E. Sëmundjet e ruajtjes lizozomale. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 197

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementet e Gjenetikës dhe Gjenomikës Mjekësore të Emery. Ed. 16 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2022: kapitulli 18