Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë

Sindroma hipoplazike e zemrës së majtë ndodh kur pjesë të anës së majtë të zemrës (valvula mitrale, barkusha e majtë, valvula aortale dhe aorta) nuk zhvillohen plotësisht. Gjendja është e pranishme në lindje (e lindur).

Zemra hipoplastike e majtë është një lloj i rrallë i sëmundjes kongjenitale të zemrës. Isshtë më e zakonshme tek meshkujt sesa tek femrat.

Ashtu si me shumicën e defekteve të lindura të zemrës, nuk ka ndonjë shkak të njohur. Rreth 10% e foshnjave me sindromën hipoplastike të zemrës së majtë kanë edhe defekte të tjera të lindjes. Shoqërohet gjithashtu me disa sëmundje gjenetike si sindroma Turner, sindroma Jacobsen, trisomia 13 dhe 18.

Problemi zhvillohet para lindjes kur barkusha e majtë dhe strukturat e tjera nuk rriten siç duhet, duke përfshirë:

• Aorta (ena e gjakut që mbart gjak të pasur me oksigjen nga barkusha e majtë në të gjithë trupin)
• Hyrja dhe dalja e barkushes
• Valvulat mitrale dhe aortale

Kjo bën që barkusha e majtë dhe aorta të mos zhvillohen mirë, ose hipoplastike. Në shumicën e rasteve, barkusha e majtë dhe aorta janë shumë më të vogla se normalja.

Në foshnjat me këtë gjendje, ana e majtë e zemrës nuk është në gjendje të dërgojë gjak të mjaftueshëm në trup. Si rezultat, ana e djathtë e zemrës duhet të mbajë qarkullimin si për mushkëritë ashtu edhe për trupin. Barkusha e djathtë mund të mbështesë qarkullimin në mushkëri dhe trup për një kohë, por kjo ngarkesë shtesë e punës përfundimisht bën që ana e djathtë e zemrës të dështojë.

Mundësia e vetme e mbijetesës është një lidhje midis anës së djathtë dhe të majtë të zemrës, ose midis arterieve dhe arterieve pulmonare (enët e gjakut që çojnë gjak në mushkëri). Bebet zakonisht lindin me dy nga këto lidhje:

• Foramen ovale (një vrimë midis atriumit të djathtë dhe të majtë)
• Ductus arteriosus (një enë e vogël gjaku që lidh aortën me arterien pulmonare)

Të dyja këto lidhje normalisht mbyllen më vete disa ditë pas lindjes.

Në foshnjat me sindromë hipoplastike të zemrës së majtë, gjaku që del nga ana e djathtë e zemrës përmes arteries pulmonare udhëton përmes duktus arteriosus në aortë. Kjo është mënyra e vetme që gjaku të shkojë në trup. Nëse duktusi arterioz lejohet të mbyllet në një foshnjë me sindromën hipoplastike të zemrës së majtë, foshnja mund të vdesë shpejt sepse nuk do të derdhet gjak në trup. Bebet me sindromën e njohur të zemrës së majtë hipoplastike zakonisht fillojnë me një ilaç për të mbajtur të hapur duktusin arterioz.

Për shkak se ka pak ose aspak rrjedhje nga zemra e majtë, gjaku që kthehet në zemër nga mushkëritë duhet të kalojë përmes ovaleit të foramenit ose një defekti të septalit atrial (një vrimë që lidh dhomat mbledhëse në anët e majtë dhe të djathtë të zemrës) përsëri në anën e djathtë të zemrës. Nëse nuk ka ovale të foramenit, ose nëse është shumë e vogël, foshnja mund të vdesë. Foshnjave me këtë problem u është hapur vrima midis atriumeve, ose me operacion ose duke përdorur një tub të hollë, fleksibël (kateterizimi i zemrës).

Në fillim, një i porsalindur me zemër të majtë hipoplastike mund të duket normal. Simptomat mund të ndodhin në orët e para të jetës, megjithëse mund të duhen deri në disa ditë për të zhvilluar simptomat. Këto simptoma mund të përfshijnë:

• Kaltërosh (cianozë) ose ngjyrë e dobët e lëkurës
• Duart dhe këmbët e ftohta (ekstremitetet)
• Letargji
• Puls i dobët
• Thithja dhe të ushqyerit e dobët
• Zemër duke rrahur
• Frymëmarrje e shpejtë
• Gulçim

Në të porsalindurit e shëndetshëm, ngjyra e kaltërosh në duar dhe këmbë është një përgjigje ndaj të ftohtit (ky reagim quhet cianozë periferike).

Një ngjyrë kaltërosh në gjoks ose bark, buzë dhe gjuhë është jonormale (quhet cianozë qendrore). Shtë një shenjë se nuk ka oksigjen të mjaftueshëm në gjak. Cianoza qendrore shpesh rritet me të qarat.

Një provim fizik mund të tregojë shenja të dështimit të zemrës:

• Më shpejt se rrahjet normale të zemrës
• Letargji
• Zgjerimi i mëlçisë
• Frymëmarrje e shpejtë

Gjithashtu, pulsi në vende të ndryshme (kyçi, ijë dhe të tjerët) mund të jetë shumë i dobët. Shpesh ka (por jo gjithmonë) tinguj jonormalë të zemrës kur dëgjoni gjoksin.

Testet mund të përfshijnë:

• Kateterizimi kardiak
• EKG (elektrokardiogram)
• Ekokardiogrami
• Radiografia e gjoksit

Sapo të vendoset diagnoza e zemrës së majtë hipoplastike, foshnja do të pranohet në njësinë e kujdesit intensiv neonatal. Mund të jetë e nevojshme një makinë për të marrë frymë (ventilator) për të ndihmuar foshnjën të marrë frymë. Një ilaç i quajtur prostaglandin E1 përdoret për të mbajtur qarkullimin e gjakut në trup duke mbajtur të hapur duktusin arterioz.

Këto masa nuk e zgjidhin problemin. Gjendja gjithmonë kërkon operacion.

Operacioni i parë, i quajtur operacioni Norwood, ndodh brenda ditëve të para të jetës së foshnjës. Procedura Norwood konsiston në ndërtimin e një aorte të re nga:

• Përdorimi i valvulës pulmonare dhe arterieve
• Lidhja e aortës së vjetër hipoplastike dhe arterieve koronare me aortën e re
• Heqja e murit midis atriave (mur ndarës atrial)
• Bërja e një lidhjeje artificiale ose nga barkusha e djathtë ose nga një arterie trupore në arterien pulmonare për të ruajtur rrjedhën e gjakut në mushkëri (quhet shunt)

Mund të përdoret një variacion i procedurës Norwood, i quajtur procedura Sano. Kjo procedurë krijon një barkushe të djathtë në lidhjen e arteries pulmonare.

Më pas, fëmija shkon në shtëpi në shumicën e rasteve. Fëmija do të duhet të marrë ilaçe ditore dhe të ndiqet nga afër nga një kardiolog pediatrik, i cili do të përcaktojë se kur duhet të bëhet faza e dytë e operacionit.

Faza II e operacionit quhet procedura e Shlenit Glenn ose hemi-Fontan. Isshtë referuar gjithashtu si një devijim kavopulmonar. Kjo procedurë lidh venën kryesore që mbart gjak blu nga gjysma e sipërme e trupit (vena cava superiore) direkt në enët e gjakut në mushkëri (arteriet pulmonare) për të marrë oksigjen. Operacioni bëhet më shpesh kur fëmija është 4 deri në 6 muajsh.

Gjatë fazave I dhe II, fëmija mund të duket disi blu (cianotik).

Faza III, hapi i fundit, quhet procedura Fontan. Pjesa tjetër e venave që bartin gjak blu nga trupi (vena cava inferior) janë të lidhura drejtpërdrejt me enët e gjakut në mushkëri. Barkusha e djathtë tani shërben vetëm si dhoma e pompimit për trupin (jo më mushkëritë dhe trupi). Ky operacion kryhet zakonisht kur foshnja është 18 muaj deri në 4 vjeç. Pas këtij hapi të fundit, fëmija nuk është më cianotik dhe ka një nivel normal oksigjeni në gjak.

Disa njerëz mund të kenë nevojë për më shumë operacione në të 20-at ose 30-tat e tyre nëse zhvillohen vështirë për të kontrolluar aritmitë ose ndërlikimet e tjera të procedurës Fontan.

Disa mjekë e konsiderojnë transplantimin e zemrës një alternativë ndaj operacionit me 3 hapa. Por ka pak zemra të dhuruara në dispozicion për foshnjat e vogla.

Nëse nuk trajtohet, sindroma hipoplazike e zemrës së majtë është fatale. Normat e mbijetesës për riparimin në skenë vazhdojnë të rriten ndërsa teknikat e kirurgjisë dhe kujdesi pas operacionit përmirësohen. Mbijetesa pas fazës së parë është më shumë se 75%. Fëmijët që mbijetojnë vitin e tyre të parë kanë një shans shumë të mirë për mbijetesë afatgjatë.

Rezultati i fëmijës pas operacionit varet nga madhësia dhe funksioni i barkusës së djathtë.

Komplikimet përfshijnë:

• Bllokimi i devijimit artificial
• Mpiksje gjaku që mund të çojnë në goditje në tru ose emboli pulmonare
• Diarre afatgjatë (kronike) (nga një sëmundje e quajtur enteropati që humbet proteina)
• Lëng në bark (ascite) dhe në mushkëri (rrjedhje pleurale)
• Infrakt
• Ritmet e parregullta, të shpejta të zemrës (aritmitë)
• Goditje në tru dhe ndërlikime të tjera të sistemit nervor
• Dëmtimi neurologjik
• Vdekje e papritur

Kontaktoni menjëherë ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj:

• Hanë më pak (ushqim i zvogëluar)
• Ka lëkurë blu (cianotike)
• Ka ndryshime të reja në modelet e frymëmarrjes

Nuk ka ndonjë parandalim të njohur për sindromën hipoplastike të zemrës së majtë. Ashtu si me shumë sëmundje të lindura, shkaqet e sindromës hipoplastike të zemrës së majtë janë të pasigurta dhe nuk kanë qenë të lidhura me sëmundjen ose sjelljen e nënës.

HLHS; Zemra kongjenitale - zemra hipoplastike e majtë; Sëmundje cianotike e zemrës - zemra hipoplastike e majtë

• Zemra - seksion përmes mesit
• Zemra - pamja e përparme
• Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë

CD Fraser, Kane LC. Sëmundja kongjenitale e zemrës. Në: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Libri shkollor i Kirurgjisë Sabiston: Baza Biologjike e Praktikës Kirurgjike Moderne. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 58

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Sëmundja kongjenitale e zemrës në pacientin e rritur dhe pediatrik. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 75.