Distrofia muskulore

Distrofia muskulore është një grup i çrregullimeve të trashëguara që shkaktojnë dobësi muskulore dhe humbje të indeve muskulore, të cilat përkeqësohen me kalimin e kohës.

Distrofitë muskulore, ose MD, janë një grup i kushteve të trashëguara. Kjo do të thotë se ato përcillen nëpër familje. Ato mund të ndodhin në fëmijëri ose në moshën e rritur. Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të distrofisë muskulore. Ato përfshijnë:

• Distrofia muskulore e Becker
• Distrofia muskulore e Duchenne
• Distrofia muskulore Emery-Dreifuss
• Distrofia muskulore facioscapulohumeral
• Distrofia muskulore e brezit të gjymtyrëve
• Distrofia muskulore okulofaringeale
• Distrofia muskulore miotonike

Distrofia muskulore mund të prekë të rriturit, por format më të rënda kanë tendencë të ndodhin në fëmijërinë e hershme.

Simptomat ndryshojnë midis llojeve të ndryshme të distrofisë muskulore. Të gjithë muskujt mund të preken. Ose, vetëm grupe specifike të muskujve mund të preken, të tilla si ato rreth legenit, shpatullës ose fytyrës. Dobësia e muskujve ngadalë përkeqësohet dhe simptomat mund të përfshijnë:

• Zhvillimi i vonuar i aftësive motorike të muskujve
• Vështirësi në përdorimin e një ose më shumë grupeve të muskujve
• Drooling
• Rënia e qepallës (ptosis)
• Rënie të shpeshta
• Humbja e forcës në një muskul ose grup muskujsh si i rritur
• Humbje në madhësinë e muskujve
• Problemet në këmbë (ecja e vonuar)

Aftësia e kufizuar intelektuale është e pranishme në disa lloje të distrofisë muskulore.

Një ekzaminim fizik dhe historia juaj mjekësore do të ndihmojnë ofruesin e kujdesit shëndetësor të përcaktojë llojin e distrofisë muskulore. Grupet specifike të muskujve preken nga lloje të ndryshme të distrofisë muskulore.

Provimi mund të tregojë:

• Shpinë e lakuar anormalisht (skoliozë)
• Kontraktura të përbashkëta (këmbë në këmbë, thua ose të tjera)
• Ton i ulët i muskujve (hipotonia)

Disa lloje të distrofisë muskulore përfshijnë muskulin e zemrës, duke shkaktuar kardiomiopati ose ritëm jonormal të zemrës (aritmi).

Shpesh, ka një humbje të masës muskulore (humbje). Kjo mund të jetë e vështirë për t'u parë sepse disa lloje të distrofisë muskulore shkaktojnë një grumbullim të dhjamit dhe indit lidhës që e bën muskulin të duket më i madh. Kjo quhet pseudohipertrofi.

Biopsia e muskujve mund të përdoret për të konfirmuar diagnozën. Në disa raste, një test i ADN-së në gjak mund të jetë gjithçka që nevojitet.

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Testimi i zemrës - elektrokardiografi (EKG)
• Testimi i nervit - përcjellja nervore dhe elektromiografia (EMG)
• Testimi i urinës dhe gjakut, përfshirë nivelin e CPK-së
• Testimi gjenetik për disa forma të distrofisë muskulore

Nuk ka shërime të njohura për distrofitë e ndryshme muskulore. Qëllimi i trajtimit është të kontrollojë simptomat.

Terapia fizike mund të ndihmojë në ruajtjen e forcës dhe funksionit të muskujve. Mbajtësit e këmbëve dhe një karrocë mund të përmirësojnë lëvizjen dhe kujdesin ndaj vetes. Në disa raste, operacioni në shpinë ose këmbë mund të ndihmojë në përmirësimin e funksionit.

Kortikosteroidet e marra nga goja u përshkruhen ndonjëherë fëmijëve me distrofi të caktuar muskulore për t'i mbajtur ata të ecin për aq kohë sa të jetë e mundur.

Personi duhet të jetë sa më aktiv. Asnjë aktivitet fare (siç është shtrati i shtratit) nuk mund ta përkeqësojë sëmundjen.

Disa njerëz me dobësi të frymëmarrjes mund të përfitojnë nga pajisjet për të ndihmuar frymëmarrjen.

Ju mund të lehtësoni stresin e sëmundjes duke u bashkuar me një grup mbështetës ku anëtarët ndajnë përvojat dhe problemet e përbashkëta.

Ashpërsia e aftësisë së kufizuar varet nga lloji i distrofisë muskulore. Të gjitha llojet e distrofisë muskulore ngadalë përkeqësohen, por sa shpejt ndodh kjo ndryshon shumë.

Disa lloje të distrofisë muskulore, të tilla si distrofia muskulore Duchenne tek djemtë, janë vdekjeprurëse. Llojet e tjera shkaktojnë pak aftësi të kufizuara dhe njerëzit kanë një jetëgjatësi normale.

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Keni simptoma të distrofisë muskulore.
• Ju keni një histori personale ose familjare të distrofisë muskulore dhe po planifikoni të keni fëmijë.

Këshillimi gjenetik këshillohet kur ka një histori familjare të distrofisë muskulore. Gratë mund të mos kenë simptoma, por përsëri mbajnë gjenin e çrregullimit. Distrofia muskulore e Duchenne mund të zbulohet me saktësi rreth 95% nga studimet gjenetike të bëra gjatë shtatëzënësisë.

Miopatia e trashëguar; MD

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë
• Muskujt e thellë të përparmë
• Tendinat dhe muskujt
• Muskujt e poshtëm të këmbës

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Selcen D. Sëmundjet e muskujve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 393.