Hiperbilirubinemia familjare kalimtare

Hiperbilirubinemia familjare kalimtare është një çrregullim metabolik që transmetohet nëpër familje. Bebet me këtë çrregullim lindin me verdhëz të rëndë.

Hiperbilirubinemia familjare kalimtare është një çrregullim i trashëguar. Ndodh kur trupi nuk prish (metabolizon) siç duhet një formë të caktuar të bilirubinës. Nivelet e bilirubinës grumbullohen me shpejtësi në trup. Nivelet e larta janë helmuese për trurin dhe mund të shkaktojnë vdekjen.

I porsalinduri mund të ketë:

• Lëkura e verdhë (verdhëz)
• Sytë e verdhë (akterus)
• Letargji

Nëse nuk trajtohet, krizat dhe problemet neurologjike (kernicterus) mund të zhvillohen.

Testet e gjakut për nivelet e bilirubinës mund të identifikojnë ashpërsinë e verdhëzës.

Fototerapia me dritë blu përdoret për të trajtuar nivelin e lartë të bilirubinës. Një transfuzion këmbimi është ndonjëherë i nevojshëm nëse nivelet janë jashtëzakonisht të larta.

Bebet që trajtohen mund të kenë një rezultat të mirë. Nëse gjendja nuk trajtohet, zhvillohen komplikime të rënda. Ky çrregullim tenton të përmirësohet me kalimin e kohës.

Vdekja ose problemet e rënda të trurit dhe sistemit nervor (neurologjik) mund të ndodhin nëse gjendja nuk trajtohet.

Ky problem më së shpeshti gjendet menjëherë pas lindjes. Sidoqoftë, telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse vini re se lëkura e foshnjës suaj bëhet e verdhë. Ka shkaqe të tjera për verdhëzën tek i porsalinduri që trajtohen lehtësisht.

Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen, rreziqet e tij të përsëritjes dhe mënyrën e kujdesit për personin.

Fototerapia mund të ndihmojë në parandalimin e komplikimeve serioze të këtij çrregullimi.

Sindroma Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, hekuri, bilirubina. Në: Rifai N, bot. Libri shkollor Tietz i Kimisë Klinike dhe Diagnostikës Molekulare. Ed. 6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitulli 38

Korenblat KM, Berk PD. Qasja ndaj pacientit me verdhëz ose teste anormale të mëlçisë. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 138.

Lidofsky SD. Verdhëz. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 21