Homocistinuria

Homocistinuria është një çrregullim gjenetik që ndikon në metabolizmin e aminoacidit metioninë. Aminoacidet janë blloqet ndërtuese të jetës.

Homocistinuria trashëgohet në familje si një tipar autosomal recesiv. Kjo do të thotë që fëmija duhet të trashëgojë një kopje jo funksionuese të gjenit nga secili prind për tu prekur seriozisht.

Homocistinuria ka disa karakteristika të përbashkëta me sindromën Marfan, përfshirë ndryshimet e skeletit dhe syve.

Foshnjat e porsalindura duken të shëndetshme. Simptomat e hershme, nëse janë të pranishme, nuk janë të dukshme.

Simptomat mund të ndodhin si zhvillim i vonuar butë ose dështim për të lulëzuar. Rritja e problemeve vizuale mund të çojë në diagnostikimin e kësaj gjendje.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Deformimet e gjoksit (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Skuqeni nëpër faqe
• Harqe të larta të këmbëve
• Paaftesi intelektuale
• Trokitni gjunjët
• Gjymtyrët e gjata
• Çrregullimet mendore
• Largpamësi
• Gishta merimangë (arachnodactyly)
• Ndërtim i gjatë, i hollë

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të vërejë që fëmija është i gjatë dhe i dobët.

Shenjat e tjera përfshijnë:

• Shpinë e lakuar (skoliozë)
• Deformimi i gjoksit
• Lente e zhvendosur e syrit

Nëse ka shikim të dobët ose të dyfishtë, një mjek i syve (okulist) do të kryejë një provim të zgjeruar të syve për të kërkuar zhvendosjen e thjerrëzave ose largpamësinë.

Mund të ketë një histori të mpiksjes së gjakut. Paaftësia intelektuale ose sëmundja mendore është gjithashtu e mundur.

Testet që mund të porositen përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Ekrani i aminoacideve të gjakut dhe urinës
• Testimi gjenetik
• Biopsia e mëlçisë dhe analiza e enzimave
• Radiografia skeletore
• Biopsia e lëkurës me një kulturë fibroblaste
• Provimi standard oftalmik

Nuk ka shërim për homocistinurinë. Rreth gjysma e njerëzve me sëmundje i përgjigjen vitaminës B6 (e njohur edhe si piridoksinë).

Ata që përgjigjen do të duhet të marrin suplemente të vitaminës B6, B9 (folate) dhe B12 për pjesën tjetër të jetës së tyre. Ata që nuk i përgjigjen shtesave do të duhet të hanë një dietë të ulët metionine. Shumica do të duhet të trajtohen me trimetilglicinë (një ilaç i njohur gjithashtu si betain).

As një dietë me pak metioninë dhe as ilaçet nuk do të përmirësojnë aftësinë e kufizuar ekzistuese intelektuale. Mjekësia dhe dieta duhet të monitorohen nga afër nga një mjek i cili ka përvojë në trajtimin e homocistinurisë.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me homocistinuria:

• Rrjeti HCU America - hcunetworkamerica.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Megjithëse nuk ekziston asnjë kurë për homocistinurinë, terapia me vitaminë B mund të ndihmojë rreth gjysmën e njerëzve të prekur nga gjendja.

Nëse diagnoza bëhet në fëmijëri, fillimi i një diete të ulët metionine shpejt mund të parandalojë disa paaftësi intelektuale dhe komplikime të tjera të sëmundjes. Për këtë arsye, disa shtete kontrollojnë homocistinurinë në të gjithë të porsalindurit.

Njerëzit, nivelet e homocisteinës në gjak të të cilëve vazhdojnë të rriten, janë në rrezik të rritur për mpiksjen e gjakut. Mpiksjet mund të shkaktojnë probleme serioze mjekësore dhe të shkurtojnë jetëgjatësinë.

Komplikimet më serioze ndodhin për shkak të mpiksjes së gjakut. Këto episode mund të jenë kërcënuese për jetën.

Lentet e zhvendosura të syve mund të dëmtojnë seriozisht shikimin. Mund të jetë e nevojshme operacioni i zëvendësimit të lenteve.

Aftësia e kufizuar intelektuale është një rezultat serioz i sëmundjes. Por, mund të zvogëlohet nëse diagnostikohet herët.

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose një anëtar i familjes shfaqni simptoma të këtij çrregullimi, veçanërisht nëse keni një histori familjare të homocistinurisë.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me histori familjare të homocistinurisë që duan të kenë fëmijë. Diagnostikimi para lindjes i homocistinurisë është i disponueshëm. Kjo përfshin kulturimin e qelizave amniotike ose të vileve korionike për të provuar për sintazën cistathionine (enzima që mungon në homocistinuria).

Nëse ka difekte të gjeneve të njohura në prindërit ose familjen, mostrat nga marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza mund të përdoren për të testuar për këto defekte.

Mungesa e beta-sintazës së cistationinës; Mungesa e CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinuria dhe hiperhomocistenemia. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2020: kapitulli 198

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103.3.